Transparentni septum sastoji se od dvije tanke ploče koje se nalaze između prednjeg dijela i corpus callosum. Odsutnost šupljine prozirnog septuma naziva se ageneza.
Uzroci patologije
Transparentna geneza moždane pregrade - rijetke i abnormalne bolesti središnjeg živčanog sustava
Svaki omotač mozga obavlja određenu funkciju. Prozirni septum je medula i sastoji se od dvije ploče.
Ageneza je jedna od komponenti većine prirođenih oštećenja mozga. Izostanak septuma uzrokovan je abnormalnom formacijom ili hipoplazijom corpus callosum.
Ageneza šupljine prozirnog septuma naziva se anomalijama središnjeg živčanog sustava i vrlo je rijetka. Ovu patologiju karakterizira potpuna ili djelomična odsutnost šupljine prozirnog septuma. Ova anomalija nije dovoljno proučena. Kvar se razvija već u drugom tjednu nakon začeća.
Predisponirajući čimbenici za razvoj ageneze:
- nasljedstvo
- mutacije
- Intrauterine infekcije
- Nedovoljna opskrba fetusa hranjivim tvarima
Na razvoj patologije utječu i toksične tvari i lijekovi koje je žena uzimala tijekom trudnoće. Korištenje takvih lijekova kao što su trimetadion, fenitoin, izotretinoin i neki drugi mogu pridonijeti kongenitalnim anomalijama mozga. Ovi lijekovi, koji se koriste u prvom tromjesečju trudnoće, utječu na formiranje mozga i mogu dovesti do razvojnih nedostataka.
Ako trudnica uzima alkohol, onda dijete razvija fatalni alkoholni sindrom. Također predisponira prirođenu patologiju. Majčinske infekcije ili ozljede od 12 do 22 tjedna trudnoće mogu dovesti do abnormalnosti u razvoju fetalnog mozga.
Ova se patologija najčešće nasljeđuje ili se javlja tijekom spontanih mutacija.
Ageneza transparentnog septuma ne događa se izolirano. Tipično, patologija je dio različitih moždanih abnormalnosti: ageneza corpus callosum, porencefalija, hidranencefalija, septo-optička displazija, holoprozencefalija itd.
Kliničke manifestacije
Znakovi patologije pojavljuju se u prvim godinama života djeteta
Simptomi u teškom obliku otkriveni su u djetinjstvu tijekom prve dvije godine života. Kod rođenja djeca s agenezom izgledaju zdravo i normalno se razvijaju do tri mjeseca. U ovoj fazi razvoja pojavljuju se prvi znakovi patologije.
Tijekom ageneze opaženi su sljedeći simptomi:
- Izgled porecefalije
- Mikroentsefaliya
- Nedovoljna formacija girusa
- Aicardijev sindrom
- Atrofija vizualnih i slušnih živaca
Također na pozadini patologije može se promatrati rani pubertet, konvulzije i konvulzije. Patologija se može manifestirati na različite načine. Kod djelomične ageneze, ovi se znakovi ne mogu opažati kod djeteta i ne utječu na razvoj, međutim, bit će potrebno redovito promatrati neurolog. Ponekad se ageneza može pojaviti bez kliničkih manifestacija nekoliko godina.
dijagnostika
Patologija u djeteta može se identificirati čak i tijekom trudnoće
Patologija se dijagnosticira u 2-3 trimestra trudnoće. U prenatalnom razdoblju vrlo je teško otkriti anomalije mozga, jer fetus može zauzeti takav položaj da neće dopustiti jasan pogled na sve moždane strukture. Možete odrediti anomaliju ultrazvuka od 18. tjedna trudnoće, ne ranije. Nakon rođenja propisana je encefalografija, ultrazvuk, CT, MRI kako bi se potvrdila dijagnoza.
Moguće je istražiti strukture kranijalne šupljine u djece od rođenja s mogućom agenezijom pomoću neurosonografije. Postupak se provodi kroz otvorenu oprugu. Zahvaljujući neurosonografiji možete istraživati moždane strukture. Uz pomoć ultrazvuka može otkriti patologiju u mozgu, čak i ako nije popraćena simptomima. Zahvaljujući kompjutorskoj tomografiji moguće je detaljno procijeniti stanje i identificirati moguće abnormalnosti u mozgu, kao i identificirati moguće strukture.
Ako se sumnja na transparentni septum i corpus callosum, izvodi se MR.
Ova metoda nadopunjuje neurosonografiju i otkriva odsutnost septuma, promjene u strukturi ventrikula mozga. Magnetska rezonancija pomaže odrediti prirodu lezije, odsutnost prozirnog septuma i druge patologije koje se ne mogu odrediti ultrazvukom. Ako je ageneza parcijalna, još je teže identificirati patologiju.
Liječenje i prognoza
Ne postoje specifične metode liječenja za korekciju geneze corpus callosum, a na njegovoj pozadini odsustvo prozirnog septuma. Glavni tretman je uklanjanje ozbiljnih simptoma, koji se manifestiraju tijekom ageneze djeteta, ili smanjivanje njihovih manifestacija. Antiepileptici, benzodiazepini, kortikosteroidni hormoni prepisuju se od lijekova. Međutim, čak i konzervativno liječenje možda neće donijeti pozitivne rezultate.
Od kortikosteroidnih hormona pretežno se koriste prednizolon i deksametazon. Pacijenti s kongenitalnim abnormalnostima propisuju se fenobarbitalom. Ovaj lijek se odnosi na antikonvulzive. Benzodiazepini su psihoaktivne tvari koje djeluju na središnji živčani sustav i imaju sedativni, hipnotički, anksiolitički učinak.
Korisni video - ultrazvuk mozga kod novorođenčeta.
Dvije prednje moždane komore razdvojene su transparentnim septumom. Uz njegovu pomoć, corpus callosum je vezan za kalvariju. U odsutnosti septuma, stup se nalazi na dnu prednje klijetke. Veće je veličine od dvije prednje komore zajedno.
Posljedice ageneze septuma povezane su s neurološkim poremećajima, mentalnom retardacijom i nemogućnošću učenja.
U nekih bolesnika s septalnom agenezom nije uočena predispozicija za mentalne poremećaje i neurološke poremećaje.
Ako se anomalija razvije samostalno i nije popraćena drugim patologijama, prognoza je u većini slučajeva povoljna. Djeca s tom patologijom razvijaju se normalno ili imaju neke probleme u neurološkom razvoju. Međutim, u slučaju razvoja različitih abnormalnosti mozga, prognoza je loša.
Transparentna geneza septuma
Izostanak (ageneza) transparentnog septuma može se pojaviti izolirano ili u kombinaciji s drugim patološkim stanjima.
epidemiologija
Transparentna podjela je djelomično ili potpuno odsutna u 2-3 slučaja na 100.000 ljudi u općoj populaciji.
patologija
Nedostatak transparentnog septuma može biti posljedica poremećaja neuroembrionskog razvoja ili razvoja sekundarnih u drugim bolestima patologije.
Šupljina prozirnog septuma uvijek se vizualizira od 17. do 37. tjedna s biparietalnim promjerom od 44 do 88 mm. Ako tijekom snimanja nema šupljine, potrebno je nastaviti dijagnostičko pretraživanje; odsustvo šupljine prozirnog septuma prema rezultatima ultrazvučnog pregleda do 18 tjedana i nakon 37 smatra se normom.
razlozi
Poremećaj neuroembrionskog razvoja
- izolirani
- ageneza corpus callosum
- goloprozentsefaliya
- Avidov sindrom
- septo-optička displazija
stečena
- kongenitalna hidrocefalus;
- Hydranencephaly;
- porentsefaliya;
dijagnostika
Prozirni septum nije vizualiziran, izravna veza frontalnih rogova bočnih komora. Osim toga, mogu postojati:
- frontalni rogovi u obliku kvadrata;
- nenormalno nizak luk;
Ostale redukcije u mozgu
Smjer ICD-10: Q04.3
Sadržaj
Definicija i opće informacije [uredi]
Transparentna geneza septuma
Rijetke anomalije, susreću se s 2-3 slučaja na 10 000 stanovnika.
Etiologija i patogeneza [uredi]
Razlozi nedostatka transparentnih particija
• Kombinacija s drugim malformacijama mozga, najčešće s nastankom corpus callosum.
• Kombinacija s anomalijom optičkog trakta (septoptična displazija).
• Teška hidrocefalus kada dođe do oštećenja na prozirnom septumu (stenoza vodovoda, AK II anomalija).
• Ishemijsko-hipoksično oštećenje mozga.
Kliničke manifestacije [uredi]
Ostale redukcije mozga: Dijagnoza [uredi]
Na presjecima u koronalnoj ravnini nije vidljiva prozirna pregrada, zbog čega komore međusobno komuniciraju, lukovi se nalaze ispod normale, krov bočnih komora ima vodoravni položaj. Na aksijalnim dijelovima nema prednje konkavnosti između frontalnih rogova bočnih komora. Na srednjoj sagitalnoj slici najvidljivije je nisko mjesto lukova.
Kada CT ne definira prozirni septum, komore na razini prednjih rogova međusobno komuniciraju.
Da bi se dijagnosticirala ageneza prozirnog septuma u pred- i postnatalnom razdoblju, potrebno je koristiti koronalne sekcije. Prednji rogovi bočnih komora su kvadratnog ili trapeznog oblika, međusobno povezani. Svodovi se nalaze ispod normale.
Transparentna geneza septuma jednako je dobro definirana tijekom prenatalne sonografije i MRI. Prednost prenatalne MRI je točnije određivanje položaja lukova, za koje se koriste dijelovi u sagitalnoj ravnini.
Diferencijalna dijagnoza [uredi]
Izoliranu agenziju prozirne particije treba razlikovati od septo-optičke displazije. Kod septoptičke displazije odsutnost prozirnog septuma kombinirana je s hipoplazijom optičkih puteva.
U slučaju otkrivanja transparentne septum agenesia, potrebno je isključiti / potvrditi prisutnost drugih kombiniranih abnormalnosti mozga.
Ostale deformacije mozga: liječenje [uredi]
Prevencija [uredi]
Ostalo [uredi]
Definicija i opće informacije
Joubertov sindrom je karakteriziran kongenitalnim malformacijama moždanog debla i hipoplazijom crva malog mozga, što dovodi do abnormalnog disanja, nistagmusa, hipotenzije, ataksije i kasnog motoričkog razvoja.
Prevalencija se procjenjuje na oko 1 / 100.000 novorođenčadi. Nasljeđivanje je atomsko recesivno.
Etiologija i patogeneza
Sindrom je genetski heterogen. Sedam gena: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) i CC2D2A (4p15), kao i dva lokusa: 9q34 (JBTS1) i 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) danas su povezani s ovom bolešću.
U neonatalnom razdoblju, bolest se često manifestira nepravilnim disanjem (epizode tahipneje i / ili apneje) i nistagmusom. U djetinjstvu se može razviti hipotenzija, kasnije se pojavljuju simptomi cerebelarne ataksije (zapanjujući hod i neravnoteža). Kašnjenje u stjecanju motoričkih sposobnosti je česta pojava joubertovog sindroma. Kognitivne sposobnosti kreću se od ozbiljnih intelektualnih deficita do uporne inteligencije. Neurooftalmološki pregled može ukazati na prisutnost okulomotorne apraksije. U nekim slučajevima dolazi do konvulzivnih napadaja. Pažljivo ispitivanje lica pokazuje prepoznatljiv izgled: veliku glavu, istaknuto čelo, visoke zaobljene obrve, vektonske nabore, ptozu (ponekad), nos je podignut i ima istaknute nosnice, otvorena usta (koja je u ranoj fazi obično ovalnog oblika kasnije dobiva "dijamantski" izgled i konačno postaje trokutastog oblika s uglovima prema dolje, promatraju se izbočine jezika i ritmički pokreti jezika, ponekad nisko-zakrivljene uši. Drugi simptomi koji su ponekad prisutni u Joubertovom sindromu uključuju distrofiju mrežnice, nefronoftiazu i polidaktilije.
Dijagnoza se temelji na otkrivanju glavnih kliničkih znakova: hipotenzije, ataksije, kašnjenja u razvoju i okulomotorne apraksije, koji bi trebao biti popraćen prisutnošću neuroradiološkog prepoznatljivog simptoma - znaka "molarnog zuba" na magnetskoj rezonanciji, što je posljedica hipoplazije i malformacija srednje i stražnje podjele cerebelarnog crva. mozga.
Prenatalna dijagnoza moguća je molekularnom analizom i ultrazvukom i MRTplodom. Prenatalna dijagnoza je indicirana za obitelji u kojima su obje mutacije koje uzrokuju bolesti prethodno identificirane.
Genetsko savjetovanje je važan klinički alat za sprječavanje novih slučajeva, osobito za parove koji boluju od prvog djeteta. Rizik obolijevanja djeteta u budućnosti je 25%.
Diferencijalna dijagnoza uključuje poremećaje povezane s Joubertovim sindromom, razvojne malformacije cerebelarnog crva bez molarnog znaka (Dandy-Walker malformacija), X-vezana cerebelarna hipoplazija, okulomotorna apraksija tipa 1 i 2, kongenitalni poremećaji glikozilacije, 3C sindrom, cerebelarni cerebelarni cerebelarni hipoplazija / atrofija, sindrom roto-face-finger tipa II i III i Meckel-Gruberov sindrom.
Liječenje je simptomatsko. Programi edukacije, fizičke, stručne i govorne terapije mogu smanjiti hipotenziju i smanjiti kašnjenje u postizanju motoričkih sposobnosti.
Prognoza je povoljna za blage oblike bolesti. Liječenje bolesnika s težim oblicima treba provoditi u specijaliziranom centru.
Hipoplazija i ageneza malog mozga
Definicija i opće informacije
Hipoplazija cerebelara opisana je u kontekstu različitih bolesti: kromosomskih abnormalnosti, intrauterine izloženosti toksinima i infektivnim agensima, metaboličkih poremećaja i širokog raspona rijetkih genetskih i neuroloških bolesti. Hipoplazija cerebelara može zahvatiti regiju crva i / ili moždane hemisfere i varira od djelomične do potpune nerazvijenosti. Hipoplazija cerebelara može biti ograničena samo na područje malog mozga (hipoplazija granularnih normanskih stanica, Dundee-Walker malformacija) ili utječe na druge CNS strukture: srednji mozak (molarni sindromi), most i duguljasti medulla (cerebralno-cerebelarna hipoplazija), moždana kora mozak (lizencefalija i hipoplazija cerebelara). Razlika između hipoplazije i cerebelarne atrofije nije uvijek očita, budući da sekundarna atrofija može pratiti cerebelarnu hipoplaziju. Opisani su i sindromi hipoplazije malog mozga i malformacije bubrega, očiju, jetre ili srca: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrom roto-face-finger tipa II, Hoyraal-Hreidarsson.
Etiologija i patogeneza
Nasljeđivanje može biti autosomno recesivno, autosomno dominantno ili X-vezano. Genetske mutacije su identificirane u lissensefalii i hipoplazija malog mozga (reelin), hipo-cerebelna hipoplazija (PMM2), X-vezana cerebelarna hipoplazija (OPHN1, DCK1) i nekoliko lokusa mapiranih na mapu genoma za autosomno recesivnu ataksiju. Mutacije transkripcije transkripcije pankreasa (PTF1A) identificirane su u obitelji s genezom pankreasa i cerebelara. Heterozigotni gubitak gena ZIC1 i ZIC4 odgovorni su za razvoj Dundee-Walker malformacija.
Najčešće kliničke manifestacije hipoplazije cerebelara su: odgođeni razvoj govora, hipotenzija, ataksija i nenormalni pokreti očiju.
Dijagnoza mora biti potvrđena vizualizacijom malog mozga i mozga i dugoročnim kliničkim promatranjem.
Liječenje i prognoza
Mentalni status važan je element prognoze. U većini slučajeva ne postoji poseban tretman.
Definicija i opće informacije
Walker-Warburg sindrom je rijedak oblik urođene mišićne distrofije, praćen abnormalnim razvojem mozga i očiju.
Prevalencija Walker-Warburg sindroma procjenjuje se na 1/60 500 ljudi. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.
Etiologija i patogeneza
Walker-Warburgov sindrom uzrokovan je abnormalnom O-glikozilacijom alfa-distroglikana, što osim razvoja abnormalnosti mozga dovodi do kongenitalne mišićne distrofije. Walker-Warburg sindrom je najteži fenotip takozvane distroglikanopatije. Nekoliko gena uključeno je u etiologiju Walker-Warburg sindroma. Većina mutacija pronađena je u proteinskim genima O-manoziltransferaze 1 i 2 (POMT1 i POMT). Ostali geni za put glikozilacije alfa-distroglikana (FKTN, LARGE, FKRP i POMGNT1) otkrili su mutacije u slučaju Walker-Warburg sindroma. Mutacija u genu COL4A1 koja nije izravno povezana s post-translacijskom modifikacijom distroglikana također je identificirana u bolesnika s Walker-Warburg sindromom.
Pacijenti se manifestiraju pri rođenju s teškom generaliziranom hipotenzijom, slabošću mišića, nedostatkom ili vrlo niskim psihomotoričnim razvojem, napadajima i uključivanjem očiju. MRI mozga otkriva lissentsefaliya o vrsti "kaldrme kolnika" (tip 2), hidrocefalus, teška hipoplazija moždanog debla i cerebeluma (moguće je Dandy-Walker malformacija). Tu su i anomalije bijele tvari.
Laboratorijske studije obično otkrivaju povišenu kreatin kinazu, patologiju miopatije / distrofije mišića s promijenjenom ekspresijom alfa-distroglikana. Antenatalna dijagnoza je moguća u obiteljima s poznatim mutacijama.
Diferencijalna dijagnoza Walker-Warburg sindroma uključuje i druge vrste urođenih mišićnih distrofija i miopatija.
Nema posebnog tretmana za Walker-Warburg sindrom. Liječenje samo podržava.
Walker-Warburg sindrom je najteži oblik prirođene mišićne distrofije, većina djece umire prije treće godine.
Definicija i opće informacije
Miller-Dickov sindrom je sindrom brisanja kromosoma 17p13.3, karakteriziran prisutnošću klasičnog tipa 1 Lissentfaliya i karakterističnim značajkama crta lica. Dodatne kongenitalne malformacije također mogu biti dio tog stanja.
Miller-Dickov sindrom je rijetka bolest, a prevalencija se procjenjuje na razini 1 slučaja na 100.000 novorođenčadi, iako u stvarnosti može biti veća.
Etiologija i patogeneza
Vidljive i submikroskopske delecije 17p13.3, uključujući LIS1 gen, nađene su u gotovo 100% pacijenata.
Pacijenti pokazuju ozbiljno kašnjenje u razvoju, u pravilu pate od epilepsije i pothranjenosti. Postoji lissencephaly, bilo opće agirias ili frontalnog agirias ili pachigirias.
Liječenje je samo simptomatsko. Kako bi se izbjegao razvoj alimentarne insuficijencije i aspiracijske pneumonije, upotrijebiti nazogastričnu cijev ili gastrostomsku cijev. Terapija napada epilepsije važna je u liječenju takvih bolesnika.
Poremećaji migracije neurona
Poremećaji migracije neurona predstavljaju cijelu skupinu prirođenih genetskih defekata uzrokovanih abnormalnom migracijom neurona u razvoju mozga i živčanog sustava.
Strukturne abnormalnosti pronađene u oslabljenoj migraciji neurona uključuju shizencephaly, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- i microgyria, polymycrogyria, pachygyria, neuronske heterotopije, agenezu corpus callosum i kranijalne živce.
Mutacije mnogih gena su uključene u razvoj patologije, DCX gen u klasičnoj lissencephaly, TUBA1A u mikrolissencephaly s corpus callosum agenesis, RELN, i VLDLR u lissencephaly s cerebelarnom hipoplazijom. Mutacije u ARX genu uzrokuju različite fenotipove, od hydroencephalusa ili lissencephaly do ranog početka epileptične encefalopatije, uključujući Okhtahara sindrom i infantilne grčeve ili mentalne invalidnosti bez ikakvih malformacija mozga.
Ru: Što je ageneza transparentnog septuma
Sindromne forme septoptične displazije. Uz gore navedeno, bolest se može manifestirati i Aicardijevim sindromom. Ova patologija ima dva klinička sindroma.
Ova se patologija razvija u jednom slučaju od dvije tisuće koncepcija i može biti uzrokovana nasljednim ili spontanim neobjašnjivim mutacijama gena. Oko 80% djece nema nikakvih smetnji u razvoju, ili se uočavaju manji neurološki problemi. U slučajevima gdje povreda nije povezana s pojavom drugih patologija u razvoju prognoze povoljne.
Ova patologija može uzrokovati poremećaje u mišićno-koštanom sustavu i uzrokovati skoliozu, stoga stručnjaci propisuju fizioterapiju i fizikalnu terapiju.
Liječenje ima za cilj minimiziranje manifestacija bolesti.
Ova genetska bolest je izuzetno rijetka i karakterizirana je abnormalnim razvojem mozga i organa vida.
U takvim slučajevima, pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja i također zaostaju u mentalnom razvoju.
Pacijenti u ovoj skupini imali su tendenciju manifestiranja stanja u obliku napadaja i / ili očnih simptomatologija.
Imali su normalnu veličinu ventrikula u mozgu, ostatak prozirnog septuma i vizualni sjaj normalnog izgleda (Graciole snop). Iz toga možemo zaključiti da ne postoje djelotvorne mjere za sprečavanje nastanka corpus callosum. Corpus callosum je ravan i širok. Corpus callosum je moždani pleksus koji povezuje desnu i lijevu hemisferu. Čaše s lećama od specijalne polikarbonatne optičke plastike štite oči pacijenata i propisane su za trajno nošenje.
Okulist je danas imao malu displaziju, ali kažu da može biti od preranog i hipoksije. Ektopija stražnje hipofize (stražnja hipofizna ektopija - PPE) je ektopija skupine stanica čija je funkcija normalna kao i ona u stražnjoj hipofizi. Više od 93% bolesnika s hipoplazijom optičkog živca opisalo je nedostatak hormona rasta (6,9,13,30).
Koliko dana je dodijeljeno pacijentima?
Do 1 godine odstupanja nisu bila vidljiva. Liječnik najviše kvalifikacijske kategorije. U tom slučaju, sve mjere usmjerene su na istragu, ali ne utječu na uzrok. Danas liječnici nemaju dovoljno znanja o uzrocima nastanka u svakom pojedinom slučaju, već su identificirani samo čimbenici koji mogu poslužiti kao poticaj razvoju ove patologije. U naše vrijeme, geneza se pažljivo proučava, ali nije bilo moguće postići opipljive rezultate.
Imamo djevojku, premda preuranjenu, ali izgleda da se dobro razvija. Dakako, takva je dijagnoza bila alarmantna i obeshrabrujuća, jer je već domaća, a ona to želi tako da nema nepopravljivog. Hvala vam na odgovorima!
Transparentna geneza septuma
epidemiologija
patologija
Šupljinu prozirnog septuma treba vizualizirati na ultrazvuku od 17 do 37 tjedana i ima biparietalni promjer od 44 do 88 mm. Ako se šupljina ne detektira tijekom snimanja, potrebno je nastaviti dijagnostičko pretraživanje. Prema rezultatima ultrazvuka smatra se da je norma odsutnost šupljine prozirnog septuma do 18 tjedana i nakon 37 tjedana.
etiologija
- izolirani
- ageneza corpus callosum
- goloprozentsefaliya
- srednji hemisferni sindrom
- alobarny
- sedam bara
- lobarna
- Avidov sindrom
- septo-optička displazija
stečena:
- kongenitalna hidrocefalus;
- Hydranencephaly;
- porentsefaliya;
Transparentna geneza moždane septum
Ageneza corpus callosum kongenitalna je patologija mozga. Počinje se razvijati u prenatalnom razdoblju pod utjecajem genetskih čimbenika. To je vrlo rijetka bolest koja utječe na pleksus živaca u mozgu koji povezuju hemisfere. Ovo područje mozga naziva se corpus callosum. Ima ravan oblik i nalazi se ispod moždane kore.
Što je ova bolest
Ako dijete ima genezu corpus callosum, praktički nema adhezija koje bi trebale povezati lijevu hemisferu s desnom hemisferom. Patološki proces pogađa jednu od dvije tisuće djece i razvija se kao posljedica nasljedne predispozicije ili neobjašnjivih mutacija gena.
Točni uzroci kršenja najčešće se ne mogu utvrditi. Patologiju karakteriziraju dva klinička sindroma:
- Prvi je slučaj lakši. Pacijent zadržava intelektualne sposobnosti i tjelesnu aktivnost. Ageneza se u ovom slučaju može identificirati prisutnošću kvarova u prijenosu impulsa s jedne hemisfere na drugu. Na primjer, ako je pacijent ljevak, ne može razumjeti što je u njegovoj lijevoj ruci.
- Drugi slučaj, osim ageneze, popraćen je i drugim malformacijama organa, postoje ozbiljna kršenja u kretanju neurona i vodenice mozga. Pacijent u isto vrijeme osjeća napade konvulzija, njegov mentalni razvoj usporava.
Uz normalno formiranje svih struktura mozga, corpus callosum bit će gusti pleksus koji se sastoji od živčanih vlakana, a koja su oblikovana tako da ujedinjuju hemisfere i osiguravaju prijenos informacija između njih. Formiranje ovog mjesta događa se u 3-4 mjeseca trudnoće. Formiranje corpus callosum završeno je na šestom tjednu.
Ageneza corpus callosum može biti različite težine. Ovaj dio organa može biti potpuno odsutan, djelomično ili pogrešno oblikovan ili nedovoljno razvijen.
Najčešće je nemoguće saznati zašto je ta bolest pogodila dijete. No, stručnjaci su uspjeli identificirati niz čimbenika koji povećavaju rizik od takvih poremećaja u prenatalnom razdoblju. To se može dogoditi:
- kao rezultat spontanog mutacijskog procesa;
- s genetskom predispozicijom za bolest;
- pod utjecajem kromosomskog pregrađivanja;
- zbog uporabe toksičnih lijekova u razdoblju rođenja djeteta;
- zbog prehrambenih nedostataka tijekom trudnoće;
- u slučaju ozljede trudnice ili infekcije virusnim infekcijama;
- zbog metaboličkih poremećaja u tijelu žene;
- zbog uporabe alkoholnih pića i pušenja tijekom trudnoće.
Budući da je nemoguće identificirati točne razloge, moguće je zaštititi dijete od te patologije uklanjanjem izazovnih čimbenika.
Kako je patološki proces
Mogu biti različiti simptomi tijekom ageneze corpus callosum. Sve ovisi o tome kakvi su se poremećaji dogodili u prenatalnom razdoblju i koliko je razvijen mozak. Ako je ova anomalija prisutna u djetetu, tada će imati sljedeće manifestacije:
- Atrofični procesi javljaju se u slušnim i optičkim živcima.
- Na spoju moždanih polutki formiraju se šupljine i tumori u obliku cista.
- Nedostaje razvoj tkiva mozga.
- Povećava sklonost ka konvulzivnim napadajima, koje je vrlo teško nositi.
- Postoje kršenja u obliku dysmorphism lica.
- Organi vida su nerazvijeni.
- U hemisferama mozga nastaju ciste.
- U fundusu postoje patološki poremećaji.
- Psihomotorni razvoj se usporava.
- U korteksu nastaju abnormalne pukotine.
- Mogu se pojaviti lipomi. To su benigne neoplazme koje se sastoje od masnih stanica.
- Gastrointestinalni trakt je abnormalno razvijen, au njemu mogu postojati tumori.
- Pubertet počinje rano.
- Mišićni ton je nizak.
- Kršenje koordinacije pokreta.
Osim ovih znakova, Aicardijev sindrom može ukazivati na prisutnost ageneze kada su mozak i organi vida nenormalno razvijeni. Ovo je rijetka bolest. Oštećenje kože i koštanog tkiva također se može opaziti tijekom ageneze. Takva klinička slika izuzetno je negativna za djetetovo stanje i razvoj i ima prilično male šanse za povoljan ishod.
Kako dijagnosticirati
Nastanak corpus callosum vrlo je složen u procesu dijagnoze. Većina slučajeva određuje se tijekom trudnoće tijekom zadnjeg tromjesečja. Za dijagnozu koristite takve tehnike:
- Ultrazvuka. Postupak je proučavanje strukture tijela pomoću ultrazvučnih valova. Ali to ne otkriva problem u svim slučajevima. Ako se uoče djelomične razvojne abnormalnosti, prilično je teško primijetiti ih korištenjem ove studije.
- Ultrazvučni pregled.
- Magnetska rezonancija.
Teško je identificirati genezu jer se često razvija u kombinaciji s drugim genetskim poremećajima. Da bi se točno utvrdila prisutnost ageneze, provodi se kariotipiranje. Ovo je studija koja analizira kariotip (znakove skupa kromosoma) ljudskih stanica. Osim ove tehnike koriste se i magnetska rezonancija i ultrazvučna analiza.
Korištenje ovih dijagnostičkih postupaka omogućuje točno određivanje stanja mozga djeteta.
Je li ova anomalija liječena?
Do danas nema terapijskih postupaka koji bi pomogli izliječiti dijete od nastanka corpus callosum. Primjenjuju se samo korektivne tehnike koje se biraju pojedinačno, ovisno o stupnju poremećaja i općem stanju tijela pacijenta.
Uz pomoć liječenja mogu samo ublažiti simptome patologije. No, većina stručnjaka kaže da sve općeprihvaćene metode ne daju nikakav rezultat. Glavna praksa je uporaba jakih lijekova. Za ublažavanje stanja pacijenta pomoću:
- Benzidiazepinov. To su psihoaktivne tvari koje imaju hipnotičke, sedativne, relaksirajuće i antikonvulzivne osobine.
- Fenobarbital. To je antiepileptički barbiturat. Smanjuje učestalost napadaja ako postoje infantilni grčevi.
- Kortikosteroidni hormoni. Kao što je prednizolon, deksametazon. Obično se kombiniraju s antiepileptičkim lijekovima.
- Neuroleptici. Uz pomoć kojih se eliminiraju psihotični poremećaji.
- Diazepam. Pomaže u smanjenju poremećaja u ponašanju.
- Nootropi koji imaju specifičan učinak na mentalne funkcije mozga. Obično se koristi liječenje Piracetamom ili Semaxom. Pomažu poboljšanju prehrane moždanog tkiva, što pozitivno utječe na njegovo funkcioniranje.
- Neuropeptidi. Najčešće se koristi cerebrolizin.
Također, za ublažavanje stanja djece koriste se Asparkam ili Diacarb.
Osim lijekova, ponekad postoji potreba za kirurškom intervencijom. Na primjer, mogu stimulirati nervus vagusa. No, takva terapija smije se provoditi samo u situacijama u kojima su, kao rezultat ageneze, došlo do ozbiljnih smetnji u funkcioniranju vitalnih organa. Ovaj se postupak provodi ako druge vrste operacija neće donijeti rezultate. Tijekom obrade koristi se generator električnog impulsa. On šalje impulse u živac koji se nalazi u vratu i povezuje mozak s tijelom, a živac ih prenosi u mozak.
Generator pulsa nalazi se ispod kože u subklavijskoj regiji. Nakon toga napravite rez u vratu i spojite elektrode s vagusnim živcem. Učestalost prijenosa impulsa određuje liječnik i podešava ih pri svakom pregledu.
Postupak smanjuje učestalost epileptičkih napadaja i lakše se tolerira. Ali za svakog pacijenta takvo liječenje djeluje drugačije.
Budući da ageneza corpus callosum može dovesti do mišićno-koštanih poremećaja i uzrokovati skoliozu, mogu se primijeniti fizioterapeutske tehnike i fizikalna terapija. Ponekad mogu izvesti operaciju.
Prognoza i posljedice
Do danas se provode istraživanja koja će u budućnosti pomoći u određivanju uzroka patologije i pronaći učinkovit način liječenja.
Prognoza za takvu dijagnozu može varirati ovisno o općem stanju tijela. Ako se drugim poremećajima u razvoju doda ageneza, posljedice bi bile strašne.
U više od osamdeset posto djece rođene s ovom anomalijom, nema povezanih patologija, mogu se uočiti samo manje povrede neurološke prirode.
Najčešće se tijekom ageneze počinju razvijati različiti patološki procesi i poremećaji, tako da je nemoguće nadati se da će ishod biti povoljan.
Djeca s agencijom pate od intelektualnih teškoća, neuroloških simptoma, razvijaju se sporo i imaju druge zdravstvene probleme koji ih sprečavaju da žive dug život.
Liječenje pacijenta propisuje se ovisno o simptomima koji prate anomaliju, ali ne donosi značajne rezultate. Stoga se geneza pripisuje kongenitalnim anomalijama, koje dovode do mnogih poremećaja i imaju vrlo nepovoljnu prognozu.
Ageneza corpus callosum odnosi se na patologije o kojima je malo poznato znanosti. Stručnjaci ne znaju razloge za nastanak takvih anomalija u prenatalnom razdoblju, nemaju informacije koje bi mogle produžiti život djeteta. Samo poznati čimbenici koji povećavaju rizik razvoja patologije u fetusa.
Postoji mogućnost da će se otkriti daljnje terapijske tehnike koje će ne samo olakšati tijek bolesti, nego će također utjecati na eliminaciju osnovnog uzroka.
Vrlo rijetko se poremećaj razvija u izolaciji i daje pacijentu dobru prognozu. Istovremeno, postoji pozitivan rast i razvoj djece u kojoj je patologija popraćena samo manjim neurološkim poremećajima. Ako se kombinira nekoliko urođenih malformacija, nema nade da će dijete živjeti dugo. Implikacije i izbor terapijskih metoda ovise o tome koliko je ozbiljno pogođen središnji živčani sustav.
Vrste oštećenja prozirnog moždanog septuma
Ljudski mozak sadrži mnogo zanimljivih i neistraženih komponenti, od kojih je jedan prozirni septum mozga. Uključuje dvije vrlo tanke ploče moždanog tkiva, koje formiraju prostor sličan prorezu, i odvaja prednji dio mozga od struktura corpus callosum. Normalno, šupljina prozirne particije ima oblik kvadrata i sadrži tekućinu. Razmotrite vrste patologije ovog obrazovanja, taktike pacijenta s različitim bolestima.
Dijagnostička vrijednost moždane strukture
Transparentni septum mozga u fetusu jedan je od kriterija za procjenu oznaka i stupanj razvoja mozga kod nerođene bebe. Buduće majke redovito prolaze ultrazvučna istraživanja kako bi identificirali moguće razvojne poremećaje djeteta.
Kada se promatraju na monitoru glave, proučavaju prisutnost particije, veličinu razmaka između njenih listova, korespondenciju dimenzija s gestacijskom dobi. U drugoj polovici trudnoće njezine su dimenzije 1,8–9,4 mm. Ako sumnjate na patološko istraživanje provedeno u dinamici. Nakon porođaja preporuča se provesti neurosonografiju kroz proljeće kako bi se potvrdila ili negirala dijagnoza defekta u septumu mozga kod novorođenčadi.
Značajke ciste transparentne septuma
Prozirna cista septuma pripada jednoj od najčešćih bolesti. Nastaje kršenjem slobodne cirkulacije i nakupljanja tekućine u području septuma. Značajke ove patologije su:
- uglavnom asimptomatski;
- prisutnost cista kod otprilike polovice dojenčadi i skoro sve djece koja su rođena unaprijed;
- u većini slučajeva se likvidira samostalno, bez zahtjevne terapije.
Patologija može biti kongenitalna i nastati kao posljedica poremećaja fetalnog razvoja, kongenitalnih anomalija, infekcija. Dobivenu bolest izazivaju ozljede glave, potres mozga, upalne i infektivne lezije moždanog tkiva, krvarenja u moždanim strukturama.
Prirođena cista u obliku povećane šupljine prozirnog septuma mozga kod djece nema kliničkih znakova. Ako se patologija pojavila nakon upale ili ozljede, cista je u stanju rasti i uzrokovati simptome:
- glavobolja lučne prirode, koja se javlja kada su moždane strukture stisnute;
- kršenje funkcija vizualnih i slušnih analizatora - bolesnik se žali na smanjenu kvalitetu vida i loš sluh;
- možda osjećaj buke u glavi.
Povećanjem veličine ciste pridružuju se i druge manifestacije, koje ovise o mjestu patološkog fokusa.
Liječenje ciste prozirnog septuma mozga uključuje lijekove, kirurške pristupe. Od lijekova propisanih diuretici, lijekovi koji pomažu resorpciju hematoma, ožiljaka i adhezija. Njihov je zadatak eliminirati "blokove" koji tvore cistu, kako bi se smanjila njezina veličina.
Također se koriste lijekovi za poboljšanje moždane cirkulacije i aktivnosti središnjeg živčanog sustava. Ako su konzervativne metode neučinkovite, upotrijebite kirurško liječenje - endoskopski izrežite adhezije i kapsulu, eliminirajući cistu. Opasne posljedice bolesti uključuju sklonost stvaranju sekundarnih adhezija, hidrocefalus, moždani udar.
Nedostatak ili nerazvijenost cerebralnog septuma
Postoji još jedna vrsta bolesti, agenzija prozirnog septuma mozga, koja se sastoji u odsutnosti prostora (šupljine) između listova septuma. Takav strukturni poremećaj mozga javlja se kao jedan od predstavnika teške kongenitalne abnormalnosti mozga. Njegovi uzroci mogu biti:
- nasljedni faktor, razne mutacije;
- infekcije majke, uzimanje određenih lijekova (fenitoin, trimetadione i drugi) u prvim tjednima nakon začeća;
- u manjoj mjeri, utjecaj pothranjenosti, zlouporabe alkohola.
Patologija se manifestira u djetetu starijem od 3 mjeseca, do te dobi nema povreda. Osnovni simptomi bolesti uključuju:
- stvaranje mikrocefalije;
- parencephaly - formiranje šupljina, ciste napunjene tekućinom;
- atrofija (destrukcija) slušnih, optičkih živaca;
- problemi s formiranjem konvolucije.
Za bolesnu djecu karakterističan je rani pubertet i pojava patoloških napadaja tipa epilepsije.
Važno je! U slučaju parcijalne ageneze, prognoza je prilično povoljna, dečki rastu i formiraju se pod kontrolom neuropatologa.
Terapija se primjenjuje uglavnom simptomatski kako bi se poboljšalo blagostanje i eliminirali epileptički napadi i konvulzije, smirili dijete, smanjili napetost. Samo s razvojem nedostatka transparentnog septuma djeca imaju šanse za puni život, ako su prisutni višestruki defekti mozga, prognoza je nepovoljna.
Transparentna geneza septuma
imamo takvu dijagnozu. dok ne izbije
Pozdrav, dijagnosticirana nam je transparentna pregrada za 1,5 tjedna ultrazvukom, a na temelju toga liječnik je uzzio dijagnozu holoprosciensiranog lisnog lobarnog oblika. Ipak, dijete se normalno razvijalo, ali je malo zaostalo, jer je bio preuranjen. Ipak, bio sam šokiran dijagnozom i moje je mlijeko nestalo, jer sam bio vrlo zabrinut. Ultrazvučni liječnik nema pravo postavljati takve dijagnoze, jer me je liječnik iz Nižnjeg Novgoroda (čudesan liječnik i osoba) objasnio i uvjerio me na ultrazvuk, to nije uvijek vidljiva particija ili bilo što drugo što ne razumijem dobro. U 3 mjeseca smo napravili CT i nismo potvrdili dijagnozu, ali beba je ostala bez mlijeka, tako da dok ne napravite CT ili MRI ne biste trebali brinuti kao ja.
Dobar dan! Jeste li dobili ventriculomegaly od fetusa (povećanje ventrikula u mozgu)?
Moj sin ima takvu dijagnozu. Bio je stavljen na 2 ultrazvuka čak i tijekom trudnoće. Kad sam saznala, plakala sam zbog eksplozije. Nakon rođenja, dijagnoza je potvrđena više puta. Do 1 godine odstupanja nisu bila vidljiva. Sada već imamo 3. Naravno, postoje problemi - on govori loše, jedno oko kuje od rođenja, vrlo hirovita, slabo shvaćena riječ upućena njemu. Tako vas to može koštati, ali ni vi ne biste trebali graditi iluzije - defekti razvoja mozga jednostavno ne nestaju. Kako kažu liječnici, zbog odsutnosti septuma, impulsi između desne i lijeve hemisfere idu loše - od toga i problema u treningu, razmatranju. Promatra nas neurolog, ali iskreno trpimo, ne želim dijete napuniti beskrajnim lijekovima, neka bude kao što je. Mi ga volimo i tako.
Dobar dan! Jeste li dobili ventriculomegaly?
Ageneza corpus callosum: uzroci, liječenje i posljedice
Kongenitalna patologija mozga naziva se geneza corpus callosum, čiji je uzrok u većini slučajeva genetski faktor, a fetus se razvija intrauterino. Ova anomalija je vrlo rijetka.
Corpus callosum je moždani pleksus koji povezuje desnu i lijevu hemisferu. Corpus callosum je ravan i širok. Nalazi se ispod moždane kore.
Za vrijeme ageneze nema zgrčenih adhezija koje povezuju hemisfere, djelomično i potpuno. Ova se patologija razvija u jednom slučaju od dvije tisuće koncepcija i može biti uzrokovana nasljednim ili spontanim neobjašnjivim mutacijama gena.
Patogeneza i etiologija povrede
Kao što je već spomenuto, razvoj ageneze može biti potaknut nasljednošću, ali najčešće se ne mogu utvrditi uzroci njegove pojave. Ova patologija ima dva klinička sindroma.
U prvom slučaju se očuvaju intelektualne sposobnosti i tjelesna aktivnost pacijenta, a bolest se manifestira kao kršenje u prijenosu impulsa s lijeve polutke u desno i obrnuto. Primjerice, pacijent koji je dešnjak ne može odrediti koji je predmet u lijevoj ruci, jer to zahtijeva prijenos informacija s desne hemisfere ulijevo, gdje se nalazi govorna zona.
U drugom slučaju, zajedno s genezom corpus callosum, pacijent ima druge defekte u razvoju mozga, uključujući oštećenja u migracijskim procesima neurona ili hidrocefalus. U takvim slučajevima, pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja i također zaostaju u mentalnom razvoju.
Predisponirajući čimbenici
U normalnom stanju, corpus callosum je gust pleksus živčanih vlakana, dizajniran da kombinira desnu hemisferu mozga s lijevom i da osigura procese razmjene informacija između njih. Ova struktura se formira od 10 do 20 tjedana trudnoće, corpus callosum nastaje u razdoblju od 6 tjedana.
Ageneza se može manifestirati u različitim stupnjevima ozbiljnosti: odsutnosti, djelomične ili abnormalne formacije, kao i hipoplazije corpus callosum.
U većini slučajeva uzrok ovog kršenja ne može se utvrditi, ali postoji niz čimbenika koji doprinose nastanku takve patologije. Predisponirajući čimbenici uključuju:
- proces spontane mutacije;
- nasljedni uzroci;
- kromosomsko pregrađivanje;
- učinak toksina zbog lijekova tijekom trudnoće;
- nedovoljna prehrana fetusa tijekom fetalnog razvoja;
- virusne infekcije ili ozljede koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće;
- kršenje metaboličkih procesa u tijelu majke;
- alkoholizam tijekom trudnoće.
Identificiranje uzroka ovih patologija je teško, moguće je samo utvrditi čimbenike koji mogu izazvati njihov razvoj.
Manifestacije i znakovi anomalije
Ageneza corpus callosum mozga manifestira se na različite načine, ovisno o stupnju povrede, glavnim simptomima u prisutnosti ove anomalije:
- procesi atrofije živaca u organima sluha i vida;
- ciste i tumori u dijelu mozga gdje su povezane hemisfere;
- mikroentsefaliya;
- sklonost napadima;
- prisutnost dismorfizma lica;
- pojavu defekata u razvoju organa vida;
- porentsefaliya;
- patološke promjene u fundusu;
- kašnjenja u psihomotornom razvoju;
- shizentsefaliya;
- prisutnost lipoma;
- povrede u razvoju gastrointestinalnog trakta i prisutnost formacija;
- rani pubertet i tako dalje.
Uz gore navedeno, bolest se može manifestirati i Aicardijevim sindromom. Ova genetska bolest je izuzetno rijetka i karakterizirana je abnormalnim razvojem mozga i organa vida. Također, ageneza uzrokuje promjene u kostima i kožnim lezijama.
Postavljanje dijagnoze
Dijagnoza geneze corpus callosum je vrlo teška iu većini slučajeva otkrivena u 2-3 trimestra trudnoće. Glavne metode dijagnostike uključuju:
Međutim, ehografija omogućuje da se bolest ne otkrije u svim slučajevima, a ako je ageneza corpus callosum djelomična, njezino otkrivanje je još teže.
Poteškoće u dijagnosticiranju poremećaja proizlaze iz činjenice da je ova patologija često povezana s brojnim drugim poremećajima i genetskim simptomima. Kako bi se detaljnije pregledao pacijent, stručnjaci pribjegavaju kariotipiranju, ultrazvučnoj analizi i MRI.
Pomoću kombinacije metoda istraživanja moguće je dobiti potpunu sliku bolesti.
Osnove terapije
Trenutno ne postoje djelotvorne metode za liječenje takve anomalije kao što je ageneza corpus callosum. Metode korekcije ovise o bolestima koje je prouzrokovalo ovo kršenje, stoga se odabiru pojedinačno.
Liječenje ima za cilj minimiziranje manifestacija bolesti. No, prema stručnjacima, to ne daje željeni učinak, osim tehnike nisu razrađen do kraja. Terapija se najvećim dijelom sastoji od lijekova s jakim djelovanjem.
Mogu se koristiti sljedeći lijekovi:
- benzodiazepini i fenobarbital, koji omogućuju podešavanje učestalosti napada u prisutnosti infantilnih grčeva;
- kortikosteroidni hormoni (deksametazon, prednizolon) u kombinaciji s antideptičkim lijekovima osnovnog tipa;
- antipsihotici i diazepamski lijekovi koji su usmjereni na smanjenje poremećaja u ponašanju;
- nootropi (Cemax, Piracetam) i neuropeptidni lijekovi (Cerebrolysin);
- djeca su najčešće propisana Asparkam, Diacarb, Mexidol.
Osim uzimanja lijekova, ako je potrebno, provode se i kirurške intervencije, npr. Stimulira se vagusni živac. Ali to se može učiniti samo u slučajevima kada agenezija uzrokuje ozbiljne poremećaje u radu vitalnih ljudskih organa.
Ova patologija može uzrokovati poremećaje u mišićno-koštanom sustavu i uzrokovati skoliozu, stoga stručnjaci propisuju fizioterapiju i fizikalnu terapiju. U nekim slučajevima, također pribjegavaju operaciji.
U naše vrijeme, geneza se pažljivo proučava, ali nije bilo moguće postići opipljive rezultate.
Koliko dana je dodijeljeno pacijentima?
U slučajevima gdje povreda nije povezana s pojavom drugih patologija u razvoju prognoze povoljne. Oko 80% djece nema nikakvih smetnji u razvoju, ili se uočavaju manji neurološki problemi.
Međutim, u većini slučajeva, geneza corpus callosum provocira pojavu raznih vrsta posljedica i povezanih patologija, au takvoj situaciji dobra prognoza ne dolazi u obzir.
Pacijenti imaju intelektualne teškoće, neurološke probleme, razvojna kašnjenja i druge simptome koji ne žive dugo vremena. Bolesnici se liječe prema simptomima, a terapija nema poseban učinak.
Ageneza corpus callosum može se pripisati bolestima s velikim brojem razvojnih abnormalnosti i lošom prognozom.
Možemo se samo nadati i moliti
Unatoč činjenici da geneza corpus callosum nije iznimno rijetka bolest, malo je proučena.
Danas liječnici nemaju dovoljno znanja o uzrocima nastanka u svakom pojedinom slučaju, već su identificirani samo čimbenici koji mogu poslužiti kao poticaj razvoju ove patologije.
Također, nije nađen učinkovit tretman za ovo stanje, a provodi se samo prema simptomima onih poremećaja koji su uzrokovani agenezom. U tom slučaju, sve mjere usmjerene su na istragu, ali ne utječu na uzrok.
Iz toga možemo zaključiti da ne postoje djelotvorne mjere za sprečavanje nastanka corpus callosum.
Ostale redukcije u mozgu
Smjer ICD-10: Q04.3
Sadržaj
Definicija i opće informacije [uredi]
Transparentna geneza septuma
Rijetke anomalije, susreću se s 2-3 slučaja na 10 000 stanovnika.
Etiologija i patogeneza [uredi]
Razlozi nedostatka transparentnih particija
• Kombinacija s drugim malformacijama mozga, najčešće s nastankom corpus callosum.
• Kombinacija s anomalijom optičkog trakta (septoptična displazija).
• Teška hidrocefalus kada dođe do oštećenja na prozirnom septumu (stenoza vodovoda, AK II anomalija).
• Ishemijsko-hipoksično oštećenje mozga.
Kliničke manifestacije [uredi]
Ostale redukcije mozga: Dijagnoza [uredi]
Na presjecima u koronalnoj ravnini nije vidljiva prozirna pregrada, zbog čega komore međusobno komuniciraju, lukovi se nalaze ispod normale, krov bočnih komora ima vodoravni položaj. Na aksijalnim dijelovima nema prednje konkavnosti između frontalnih rogova bočnih komora. Na srednjoj sagitalnoj slici najvidljivije je nisko mjesto lukova.
Kada CT ne definira prozirni septum, komore na razini prednjih rogova međusobno komuniciraju.
Da bi se dijagnosticirala ageneza prozirnog septuma u pred- i postnatalnom razdoblju, potrebno je koristiti koronalne sekcije. Prednji rogovi bočnih komora su kvadratnog ili trapeznog oblika, međusobno povezani. Svodovi se nalaze ispod normale.
Transparentna geneza septuma jednako je dobro definirana tijekom prenatalne sonografije i MRI. Prednost prenatalne MRI je točnije određivanje položaja lukova, za koje se koriste dijelovi u sagitalnoj ravnini.
Diferencijalna dijagnoza [uredi]
Izoliranu agenziju prozirne particije treba razlikovati od septo-optičke displazije. Kod septoptičke displazije odsutnost prozirnog septuma kombinirana je s hipoplazijom optičkih puteva.
U slučaju otkrivanja transparentne septum agenesia, potrebno je isključiti / potvrditi prisutnost drugih kombiniranih abnormalnosti mozga.
Ostale deformacije mozga: liječenje [uredi]
Prevencija [uredi]
Ostalo [uredi]
Definicija i opće informacije
Joubertov sindrom je karakteriziran kongenitalnim malformacijama moždanog debla i hipoplazijom crva malog mozga, što dovodi do abnormalnog disanja, nistagmusa, hipotenzije, ataksije i kasnog motoričkog razvoja.
Prevalencija se procjenjuje na oko 1 / 100.000 novorođenčadi. Nasljeđivanje je atomsko recesivno.
Etiologija i patogeneza
Sindrom je genetski heterogen. Sedam gena: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) i CC2D2A (4p15), kao i dva lokusa: 9q34 (JBTS1) i 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) danas su povezani s ovom bolešću.
U neonatalnom razdoblju, bolest se često manifestira nepravilnim disanjem (epizode tahipneje i / ili apneje) i nistagmusom. U djetinjstvu se može razviti hipotenzija, kasnije se pojavljuju simptomi cerebelarne ataksije (zapanjujući hod i neravnoteža). Kašnjenje u stjecanju motoričkih sposobnosti je česta pojava joubertovog sindroma. Kognitivne sposobnosti kreću se od ozbiljnih intelektualnih deficita do uporne inteligencije. Neurooftalmološki pregled može ukazati na prisutnost okulomotorne apraksije. U nekim slučajevima dolazi do konvulzivnih napadaja. Pažljivo ispitivanje lica pokazuje prepoznatljiv izgled: veliku glavu, istaknuto čelo, visoke zaobljene obrve, vektonske nabore, ptozu (ponekad), nos je podignut i ima istaknute nosnice, otvorena usta (koja je u ranoj fazi obično ovalnog oblika kasnije dobiva "dijamantski" izgled i konačno postaje trokutastog oblika s uglovima prema dolje, promatraju se izbočine jezika i ritmički pokreti jezika, ponekad nisko-zakrivljene uši. Drugi simptomi koji su ponekad prisutni u Joubertovom sindromu uključuju distrofiju mrežnice, nefronoftiazu i polidaktilije.
Dijagnoza se temelji na otkrivanju glavnih kliničkih znakova: hipotenzije, ataksije, kašnjenja u razvoju i okulomotorne apraksije, koji bi trebao biti popraćen prisutnošću neuroradiološkog prepoznatljivog simptoma - znaka "molarnog zuba" na magnetskoj rezonanciji, što je posljedica hipoplazije i malformacija srednje i stražnje podjele cerebelarnog crva. mozga.
Prenatalna dijagnoza moguća je molekularnom analizom i ultrazvukom i MRTplodom. Prenatalna dijagnoza je indicirana za obitelji u kojima su obje mutacije koje uzrokuju bolesti prethodno identificirane.
Genetsko savjetovanje je važan klinički alat za sprječavanje novih slučajeva, osobito za parove koji boluju od prvog djeteta. Rizik obolijevanja djeteta u budućnosti je 25%.
Diferencijalna dijagnoza uključuje poremećaje povezane s Joubertovim sindromom, razvojne malformacije cerebelarnog crva bez molarnog znaka (Dandy-Walker malformacija), X-vezana cerebelarna hipoplazija, okulomotorna apraksija tipa 1 i 2, kongenitalni poremećaji glikozilacije, 3C sindrom, cerebelarni cerebelarni cerebelarni hipoplazija / atrofija, sindrom roto-face-finger tipa II i III i Meckel-Gruberov sindrom.
Liječenje je simptomatsko. Programi edukacije, fizičke, stručne i govorne terapije mogu smanjiti hipotenziju i smanjiti kašnjenje u postizanju motoričkih sposobnosti.
Prognoza je povoljna za blage oblike bolesti. Liječenje bolesnika s težim oblicima treba provoditi u specijaliziranom centru.
Hipoplazija i ageneza malog mozga
Definicija i opće informacije
Hipoplazija cerebelara opisana je u kontekstu različitih bolesti: kromosomskih abnormalnosti, intrauterine izloženosti toksinima i infektivnim agensima, metaboličkih poremećaja i širokog raspona rijetkih genetskih i neuroloških bolesti. Hipoplazija cerebelara može zahvatiti regiju crva i / ili moždane hemisfere i varira od djelomične do potpune nerazvijenosti. Hipoplazija cerebelara može biti ograničena samo na područje malog mozga (hipoplazija granularnih normanskih stanica, Dundee-Walker malformacija) ili utječe na druge CNS strukture: srednji mozak (molarni sindromi), most i duguljasti medulla (cerebralno-cerebelarna hipoplazija), moždana kora mozak (lizencefalija i hipoplazija cerebelara). Razlika između hipoplazije i cerebelarne atrofije nije uvijek očita, budući da sekundarna atrofija može pratiti cerebelarnu hipoplaziju. Opisani su i sindromi hipoplazije malog mozga i malformacije bubrega, očiju, jetre ili srca: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrom roto-face-finger tipa II, Hoyraal-Hreidarsson.
Etiologija i patogeneza
Nasljeđivanje može biti autosomno recesivno, autosomno dominantno ili X-vezano. Genetske mutacije su identificirane u lissensefalii i hipoplazija malog mozga (reelin), hipo-cerebelna hipoplazija (PMM2), X-vezana cerebelarna hipoplazija (OPHN1, DCK1) i nekoliko lokusa mapiranih na mapu genoma za autosomno recesivnu ataksiju. Mutacije transkripcije transkripcije pankreasa (PTF1A) identificirane su u obitelji s genezom pankreasa i cerebelara. Heterozigotni gubitak gena ZIC1 i ZIC4 odgovorni su za razvoj Dundee-Walker malformacija.
Najčešće kliničke manifestacije hipoplazije cerebelara su: odgođeni razvoj govora, hipotenzija, ataksija i nenormalni pokreti očiju.
Dijagnoza mora biti potvrđena vizualizacijom malog mozga i mozga i dugoročnim kliničkim promatranjem.
Liječenje i prognoza
Mentalni status važan je element prognoze. U većini slučajeva ne postoji poseban tretman.
Definicija i opće informacije
Walker-Warburg sindrom je rijedak oblik urođene mišićne distrofije, praćen abnormalnim razvojem mozga i očiju.
Prevalencija Walker-Warburg sindroma procjenjuje se na 1/60 500 ljudi. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.
Etiologija i patogeneza
Walker-Warburgov sindrom uzrokovan je abnormalnom O-glikozilacijom alfa-distroglikana, što osim razvoja abnormalnosti mozga dovodi do kongenitalne mišićne distrofije. Walker-Warburg sindrom je najteži fenotip takozvane distroglikanopatije. Nekoliko gena uključeno je u etiologiju Walker-Warburg sindroma. Većina mutacija pronađena je u proteinskim genima O-manoziltransferaze 1 i 2 (POMT1 i POMT). Ostali geni za put glikozilacije alfa-distroglikana (FKTN, LARGE, FKRP i POMGNT1) otkrili su mutacije u slučaju Walker-Warburg sindroma. Mutacija u genu COL4A1 koja nije izravno povezana s post-translacijskom modifikacijom distroglikana također je identificirana u bolesnika s Walker-Warburg sindromom.
Pacijenti se manifestiraju pri rođenju s teškom generaliziranom hipotenzijom, slabošću mišića, nedostatkom ili vrlo niskim psihomotoričnim razvojem, napadajima i uključivanjem očiju. MRI mozga otkriva lissentsefaliya o vrsti "kaldrme kolnika" (tip 2), hidrocefalus, teška hipoplazija moždanog debla i cerebeluma (moguće je Dandy-Walker malformacija). Tu su i anomalije bijele tvari.
Laboratorijske studije obično otkrivaju povišenu kreatin kinazu, patologiju miopatije / distrofije mišića s promijenjenom ekspresijom alfa-distroglikana. Antenatalna dijagnoza je moguća u obiteljima s poznatim mutacijama.
Diferencijalna dijagnoza Walker-Warburg sindroma uključuje i druge vrste urođenih mišićnih distrofija i miopatija.
Nema posebnog tretmana za Walker-Warburg sindrom. Liječenje samo podržava.
Walker-Warburg sindrom je najteži oblik prirođene mišićne distrofije, većina djece umire prije treće godine.
Definicija i opće informacije
Miller-Dickov sindrom je sindrom brisanja kromosoma 17p13.3, karakteriziran prisutnošću klasičnog tipa 1 Lissentfaliya i karakterističnim značajkama crta lica. Dodatne kongenitalne malformacije također mogu biti dio tog stanja.
Miller-Dickov sindrom je rijetka bolest, a prevalencija se procjenjuje na razini 1 slučaja na 100.000 novorođenčadi, iako u stvarnosti može biti veća.
Etiologija i patogeneza
Vidljive i submikroskopske delecije 17p13.3, uključujući LIS1 gen, nađene su u gotovo 100% pacijenata.
Pacijenti pokazuju ozbiljno kašnjenje u razvoju, u pravilu pate od epilepsije i pothranjenosti. Postoji lissencephaly, bilo opće agirias ili frontalnog agirias ili pachigirias.
Liječenje je samo simptomatsko. Kako bi se izbjegao razvoj alimentarne insuficijencije i aspiracijske pneumonije, upotrijebiti nazogastričnu cijev ili gastrostomsku cijev. Terapija napada epilepsije važna je u liječenju takvih bolesnika.
Poremećaji migracije neurona
Poremećaji migracije neurona predstavljaju cijelu skupinu prirođenih genetskih defekata uzrokovanih abnormalnom migracijom neurona u razvoju mozga i živčanog sustava.
Strukturne abnormalnosti pronađene u oslabljenoj migraciji neurona uključuju shizencephaly, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- i microgyria, polymycrogyria, pachygyria, neuronske heterotopije, agenezu corpus callosum i kranijalne živce.
Mutacije mnogih gena su uključene u razvoj patologije, DCX gen u klasičnoj lissencephaly, TUBA1A u mikrolissencephaly s corpus callosum agenesis, RELN, i VLDLR u lissencephaly s cerebelarnom hipoplazijom. Mutacije u ARX genu uzrokuju različite fenotipove, od hydroencephalusa ili lissencephaly do ranog početka epileptične encefalopatije, uključujući Okhtahara sindrom i infantilne grčeve ili mentalne invalidnosti bez ikakvih malformacija mozga.