Generalizirana epilepsija

Generalizirana epilepsija je klinički koncept koji objedinjuje sve oblike epilepsije, koji se temelje na primarno-generaliziranim epipripsima: odsutnosti, generaliziranom miokloničkom i toničko-kloničkom paroksizmu. U većini slučajeva je idiopatski. Temelj dijagnoze je analiza kliničkih podataka i rezultata EEG-a. Osim toga, MRI ili CT snimanje mozga. Liječenje generalizirane epilepsije je monoterapija s antikonvulzivima (volproat, topiramat, lamotrigin, itd.), U rijetkim slučajevima potrebna je kombinirana terapija.

Generalizirana epilepsija

Generalizirana epilepsija (HE) je vrsta epilepsije u kojoj su epileptički paroksizmi popraćeni kliničkim i elektroencefalografskim znakovima primarnog difuznog zahvaćanja moždanih tkiva u procesu epileptiformne ekscitacije. Temelj kliničke slike ovog oblika epilepsije sastoji se od generaliziranih epifrizusa: izostanaka, miokloničkih i toničko-kloničnih paroksizama. Sekundarna generalizirana epipripsija ne pripada generaliziranoj epilepsiji. Međutim, od početka 21. stoljeća pojedini su autori počeli dovoditi u pitanje točnost podjele na generaliziranu i žarišnu epilepsiju. Dakle, u 2005 objavljena su istraživanja ruskih epileptologa koja ukazuju na žarišnu pojavu atipičnih izostanaka, a 2006. godine pojavio se detaljan opis takozvanih "pseudo-generaliziranih paroksizama".

Međutim, dok je koncept "generalizirane epilepsije" široko korišten u praktičnoj neurologiji. Ovisno o etiologiji izolirani su idiopatski i simptomatski HE. Prva je nasljedna i zauzima oko trećine svih slučajeva epilepsije, druga je sekundarna, javlja se na pozadini organskog oštećenja mozga, a rjeđe je u idiopatskim oblicima.

Uzroci generalizirane epilepsije

Idiopatska generalizirana epilepsija (IGE) nema drugog razloga osim genetskog determinizma. Njegov je glavni patogenetski faktor obično kanalopatija, koja uzrokuje nestabilnost neurona u membranama, što dovodi do difuzne aktivnosti epileptifora. Vjerojatnost da dijete ima epilepsiju u prisutnosti bolesti kod jednog od roditelja ne prelazi 10%. Oko 3% su monogeni oblici IGE (naslijeđeni autosomno dominantnim principom, frontalna epilepsija, benigni obiteljski grčevi novorođenčadi, itd.), U kojima je bolest određena defektom u jednom genu i poligenskim oblicima (npr. Juvenilna mioklonična epilepsija, dječja apsanična epilepsija), uzrokovane mutacijama nekoliko gena.

Etiofaktorami pojava simptomatske ET može djelovati kraniocerebralne traume neurointoxication, zaraznih bolesti (encefalitis, meningitis), tumor mozga (gliom, limfoma, multiplog metastatske tumore mozga), dismetabolični stanja (hipoksije, hipoglikemije, lipidosis, fenilketonuriju, groznica), nasljedni patologija (na primjer, tubularna skleroza). Simptomatska generalizirana epilepsija u djece može se pojaviti zbog odgođene fetalne hipoksije, intrauterine infekcije, ozljede novorođenčadi, abnormalnog razvoja mozga. Od simptomatske epilepsije većina se slučajeva javlja u fokalnom obliku, a generalizirana varijanta je vrlo rijetka.

Klinika generalizirane epilepsije

Idiopatska generalizirana epilepsija očituje se u djetinjstvu i adolescenciji (uglavnom do 21 godine). Ne prate ga drugi klinički simptomi, osim epileptičkih paroksizama primarno generalizirane prirode. U neurološkom statusu, u nekim slučajevima, prisutni su raspršeni simptomi, iznimno rijetko - fokalni. Kognitivne funkcije nisu narušene; u nekim slučajevima poremećaji intelektualne sfere mogu biti prolazni, što ponekad utječe na rad školske djece. Nedavne studije su pokazale prisutnost blagog intelektualnog pada kod 3-10% bolesnika s IGE-om, mogućnost nekih afektivnih i osobnih promjena.

Simptomatska generalizirana epilepsija javlja se u bilo kojoj starosnoj dobi u odnosu na pozadinu osnovne bolesti, s nasljednom patologijom i kongenitalnim malformacijama - češće u ranom djetinjstvu. Generalizirani epifriksi čine samo dio njegove kliničke slike. Ovisno o osnovnoj bolesti prisutne su cerebralne i fokalne manifestacije. Intelektualni pad često se razvija, u djece - oligofrenija.

Vrste generaliziranih paroksizama

Tipični apsansi su paroksizmi kratkotrajne nesvjestice u trajanju do 30 sekundi. Klinički, napad izgleda kao blijedi pacijent s nestalim izgledom. Vegetativna komponenta je moguća u obliku hiperemije ili bljedila lica, hipersalivacije. Absani mogu biti popraćeni nesvjesnim pokretima: trzanje pojedinih mišića lica, lizanje usana, valjanje očiju, itd. S takvom motornom komponentom absans spada u kategoriju kompleksa, a ako nije, spada u kategoriju jednostavnih. Ictal (tijekom epifristop) EEG registrira generalizirane komplekse vrha s frekvencijom od 3 Hz. Uobičajeno je smanjenje učestalosti pikova od početka napada (3-4 Hz) do njegovog kraja (2-2,5 Hz). Atipična apsancija ima malo drugačiji EEG uzorak: nepravilni valni vrhovi, čija frekvencija ne prelazi 2,5 Hz. Unatoč difuznim EEG promjenama, trenutno se ispituje primarna generalizirana priroda atipičnih izostanaka.

Generalizirane toničko-klonične napade karakterizira promjena toničke napetosti svih mišićnih skupina (tonička faza) i povremenih kontrakcija mišića (klonička faza) u pozadini potpunog gubitka svijesti. Tijekom paroksizma, pacijent pada na početku unutar 30-40 sekundi. postoji tonična faza, zatim - klonično trajanje do 5 minuta. Na kraju napada javlja se nenamjerno mokrenje, zatim opuštanje mišića i pacijent obično zaspi. U nekim slučajevima zabilježeni su izolirani klonički ili tonički paroksizmi.

Generalizirani mioklonični napadaji su difuzno, brzo asinkrono trzanje mišića, zbog nevoljne kontrakcije pojedinačnih mišićnih snopova. Ne mogu biti pogođeni svi mišići tijela, ali su uvijek simetrični. Često takvi rezovi uzrokuju nevoljne pokrete u udovima, zahvaćanje mišića nogu dovodi do pada. Svijest u razdoblju paroksizma je netaknuta, ponekad postoji glupost. Ictal EEG registrira simetrične polipekove valne komplekse s frekvencijom od 3 do 6 Hz.

Dijagnoza generalizirane epilepsije

Dijagnostička osnova je procjena kliničkih i elektroencefalografskih podataka. Normalan glavni EEG ritam je tipičan za IGE, iako je moguće usporavanje. U simptomatskim oblicima, temeljni ritam može se mijenjati ovisno o bolesti. U oba slučaja, u interiktalnom jazu, na EEG-u se bilježi difuzna aktivnost pik-vala, čija su obilježja primarno-generalizirani karakter, simetrija i bilateralna sinkrona.

Kako bi se isključila / identificirala simptomatska priroda epilepsije, CT ili MRI mozga koriste se u dijagnostici. Uz njihovu pomoć moguće je vizualizirati organsko oštećenje mozga. Ako sumnjate na prisutnost primarne genetske bolesti, prikazuje se genetsko savjetovanje, provodi se genealoško istraživanje, moguća je DNK dijagnostika. U slučajevima isključivanja organske patologije i prisutnosti drugih bolesti kod kojih je epilepsija sekundarna po prirodi, neurologu se dijagnosticira idiopatska epilepsija.

Potrebno je razlikovati GE od žarišnih i sekundarno-generaliziranih oblika, padnih napada, somatogene nesvjestice (kod teških aritmija, kronične plućne patologije), hipoglikemijskih stanja, psihogenih paroksizama (s histeričnom neurozom, shizofrenijom), epizoda prolazne globalne amnezije, poremećaja spavanja.

Liječenje i prognoza generalizirane epilepsije

Izbor antikonvulzivne terapije ovisi o vrsti epilepsije. U većini slučajeva lijekovi prvog stupnja su valproroat, topiramat, lamotrigin, etosuksimid, levetiracetam. U pravilu, idiopatske varijante generalizirane epilepsije dobro reagiraju na terapiju. U oko 75% bolesnika dovoljna je monoterapija. U slučaju rezistencije koristi se kombinacija valproata i lamotrigina. Odvojeni oblici IGE (na primjer, dječji apscesni epilepsija, IGE s izoliranim generaliziranim konvulzivnim napadima) kontraindicirani su za primjenu karbamazepina, fenobarbitala, okskarbazepina, vigabatrina.

Na početku liječenja provodi se individualna selekcija antikonvulziva i njegova doza. Nakon postizanja potpune remisije (odsustvo epipripsa) na pozadini unosa lijeka, postupno smanjenje doze provodi se tek nakon 3 godine stalnog unosa, pod uvjetom da u tom razdoblju nije bilo ni jednog paroksizma. Kod simptomatskog HE, paralelno s antiepilepticima, ako je moguće, provodi se liječenje osnovne bolesti.

Prognoza ET-a uvelike ovisi o njezinom obliku. Idiopatska generalizirana epilepsija nije praćena mentalnom retardacijom i kognitivnim padom, ima relativno povoljnu prognozu. Međutim, to se često ponavlja u uvjetima smanjenja doze ili potpunog povlačenja antikonvulziva. Ishod simptomatskog HE je usko povezan s tijekom osnovne bolesti. Kod anomalija razvoja i nemogućnosti učinkovitog liječenja temeljne bolesti, epifrizice su otporne na terapiju. U drugim slučajevima (s TBI, encefalitisom), generalizirana epilepsija može djelovati kao rezidualna posljedica cerebralne lezije.

Uzorak idiopatske epilepsije u odraslih i djece

Epilepsija je česta neurološka bolest u kojoj se konvulzivni napadaji javljaju iznenada. Patologija je podijeljena na idiopatsku i simptomatsku.

Bolest je poznata već dugo vremena. Stari Grci su nazvali epilepsiju "božanskom bolešću". U oko 30% slučajeva dijagnosticira se idiopatska epilepsija.

Definicija pojma

Idiopatska epilepsija je oblik bolesti u kojoj se ne opaža organsko oštećenje mozga. Razlozi nisu ozljede i prenesene bolesti, nego genetska predispozicija.

Ako se ne liječi, patologija će dovesti do ozbiljnih komplikacija, što će značajno pogoršati život pacijenta. Srećom, liječnici su naučili kontrolirati tijek bolesti i postići terapijsku stabilnu remisiju.

Prema ICD 10, idiopatska epilepsija ima šifru G40.3.

Obično se bolest pojavljuje kod djece u dobi od 8-10 godina, rjeđe u dobi od 12-18 godina.

Glavne značajke koje razlikuju idiopatski oblik bolesti:

• nedostatak organskog oštećenja mozga;
• pojava u djetinjstvu;
• odsustvo bolesti, koja je okidač za razvoj bolesti;
• nedostatak utjecaja na mentalno i fizičko stanje djeteta.

Klasifikacija i oblici

Idiopatska epilepsija podijeljena je u dvije velike skupine:

1. Lokaliziran. Napadi se formiraju u jednom jasno definiranom dijelu mozga. Podijeljeno na:
   • benigna dječja epilepsija;
   • čitanje primarne epilepsije;
   • epilepsija lokalizirana u vratu.
2. Idiopatska generalizirana epilepsija. U ovoj vrsti patologije pate sve stanice moždane kore. uključuje:
   • odsutnosti;
   • generalizirani napadaji nakon buđenja;
   • fotofobija;
   • uobičajeni benigni napadi.

Procijenjeni uzroci

Pacijent ima mutaciju gena u kojoj je poremećena provođenje nervnih impulsa u staničnim membranama.

Neuralni impulsi prolaze ubrzanom frekvencijom, što izaziva pojačanu aktivnost moždane kore. Drugim riječima, pobudni posrednici prevladavaju nad posrednicima inhibicije.

Razorni čimbenici su:

• intrauterine infekcije;
• fetalna hipoksija;
• loše navike majke tijekom trudnoće;
• nekontrolirani lijekovi za trudnice;
• pretjeran fizički i psihički stres djeteta.

U odraslih se može razviti zbog stresa, emocionalnog stresa i kroničnog umora.

Vrste napada i njihovi simptomi

Glavni znakovi idiopatske epilepsije su napadi. Oni su podijeljeni u tipove, ovisno o prirodi toka:

• napadaji odsutnosti;
• mioklona;
• toničko-klonički.

odsutnost

Oni predstavljaju kratkotrajni gubitak svijesti bez grčeva. Oči pacijenta se zamagle, on gleda u jednu točku i ne reagira na vanjske podražaje.

Takvi napadi javljaju se uglavnom u djetinjstvu. Čini se da se dijete zamrzava i prekida svoje zanimanje.

Ova skupina uključuje složene odsutnosti. Osim gubitka svijesti, pacijent ima kaotične pokrete usana, ruku, lica. Trajanje napada - do 2 minute, stopa ponavljanja - do nekoliko desetaka dnevno.

mioklonus

Kratkotrajni grčevi, koji pokrivaju dijelove tijela ili sve mišiće. Čučnjevi su karakteristični, čini se da je pacijent oslabljen nogama. Svijest se obično ne gubi.

Trajanje napada - 10-50 sekundi. Glavno vrijeme pojavljivanja je jutro nakon spavanja.

Tonic-klonički

Pojavljuje se u bolesnika s obje pogođene hemisfere.

Napad traje dugo, do 5 minuta. Početak epileptika počinje mišićnim tonusom, on gubi svijest. Zatim se pojavljuju grčevi u cijelom tijelu.

Tijekom napadaja izlučuje se slina, počinje nekontrolirano mokrenje. Zatim dolazi do iznenadnog opuštanja mišića. Nakon povratka svijesti, pacijent se ne može sjetiti što mu se dogodilo.

Često se napadaji pojavljuju neočekivano. Ponekad im prethodi aura. Odlikuje se groznicom, blanširanjem kože, slušnim ili olfaktornim halucinacijama.

Pacijent započinje napad panike, nekontrolirani strah, neobjašnjivu euforiju. Često u djece postoji kombinacija različitih vrsta napada, na primjer, izostanci se javljaju sa znakovima miokloničnih napadaja.

Pedijatrijska idiopatska epilepsija očituje se u 2-10 godina. Tipično, napadaji se javljaju na principu složenih izostanaka. Uz pravodobno liječenje simptoma mogu se riješiti 15-16 godina.

U adolescenciji, bolest je teža i manifestira se kao toničko-klonički napadaji.

Čimbenici koji izazivaju napad su:

1. Nedostatak sna
2. Oštro buđenje.
3. Stres.
4. Mjesečno.

Ako se dijagnosticira fotosenzitivna vrsta bolesti, napadi mogu započeti u sljedećim situacijama:

• tijekom gledanja filma;
• s oštrim svjetlom;
• zbog bljeskanja vijenca;
• kao rezultat refleksije svjetlosti od vode, snijega, stakla.

Često ovi ljudi pate od fotofobije. Dugo vremena bolest može biti asimptomatska. Mali grčevi i nesvjestica okrivljuju umor, iako to može poslužiti kao "prvo zvono".

dijagnostika

Dijagnoza i liječenje bolesti su uključeni u neurologa i epileptologa.

Liječniku nije teško postaviti dijagnozu jer su simptomi previše karakteristični.

Glavno je ispravno identificirati vrstu bolesti kako bi se propisala odgovarajuća terapija.

Glavna dijagnostička metoda je encephalogram. Pacijent se stavlja na elektrode za glavu. Oni fiksiraju provođenje živčanih impulsa.

U isto vrijeme, uočava se i lokalizacija bolesti. Često liječnici namjerno izazivaju napad, jer nema pretjerane aktivnosti u mirnom stanju.

Propisana je diferencijacija idiopatske epilepsije od simptomatske MRI. Ova metoda eliminira organske promjene u mozgu.

Konačna izjava dijagnoze provodi se iz sljedećih razloga:

1. Priroda napada.
2. Rezultat ispitivanja mentalnog razvoja djeteta.
3. Prisutnost genetske predispozicije.

Kod pregleda djece mlađe od godinu dana postoje određene poteškoće. Budući da u ovoj dobi klinička slika nije jasna.

liječenje

Liječenje epilepsije je dug i složen proces. Terapija uključuje:

1. Prijem lijekova.
2. Dijeta i dnevni režim.

liječenje

Lijekovi se prvo propisuju u minimalnoj dozi. Ako se napadaji ponove, doza se povećava.

Sljedeće skupine lijekova koriste se za postizanje remisije:

Trenutno postoje mnogi antiepileptici s produljenim djelovanjem. Nemaju toksični učinak i imaju najmanje nuspojava.

Najpopularniji alati:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramat;
• Karmabazepin.

Prvo napišite jednu vrstu lijekova. Ako ne možete postići stabilnu remisiju, primijenite set alata.

Kako bi se spriječili negativni učinci lijekova na jetru, svaka tri mjeseca uzima se krvni test kako bi se odredio broj trombocita i testovi funkcije jetre. Također prolaze ultrazvuk abdominalnih organa.

Dnevna rutina i prehrana

Stroga dnevna rutina pomaže u sprečavanju napadaja. Pacijent mora leći i ustati u isto vrijeme. Izbjegavajte fizički i emocionalni stres.

Fotosenzitivna epilepsija se ne može liječiti. Kako ne bi izazvao napad, pacijent mora poštivati ​​sljedeća ograničenja:

• ne gledajte TV dugo vremena i ne sjedite za računalo;
• nositi sunčane naočale;
• izbjegavajte jaku svjetlost.

Posebna dijeta za epileptike uključuje ograničavanje ugljikohidratne hrane, soli i povećanje količine masti u prehrani.

Također je zabranjeno pušiti, piti alkohol, piti jaku kavu i čaj.

Rođaci pacijenta trebaju naučiti prvu pomoć. Ako dođe do napada, bolesnika treba položiti na ravnu površinu, šupljinu usta treba osloboditi od povraćanja.

Zatim stavite nešto meko ispod glave, okrenite glavu na bok tako da se pacijent ne guši. Zatim trebate popustiti ogrlicu, otkloniti odjeću.

Nemojte raditi umjetno disanje ili masažu srca. Vi samo trebate kontrolirati puls. Također ne možete nositi pacijenta, pokušati otkopčati zube. Svakako pričekajte dolazak hitne pomoći.

Značajke terapije u djetinjstvu

Terapija idiopatske parcijalne i žarišne epilepsije u djece gotovo je ista kao i kod odraslih.

Potrebno je samo odabrati dozu lijeka prema dobi. Uzmi lijekove će imati nekoliko godina.

Međutim, dječja epilepsija se uspješno liječi. U 35% slučajeva moguće je potpuno izliječiti bolest, u drugim slučajevima se postiže dugotrajna remisija.

pogled

Prognoza bolesti ovisi o pravovremenosti otkrivanja i ozbiljnosti bolesti. Također je važna i dob pacijenta.

U djetinjstvu su šanse za izlječenje gotovo 40%. Posebno teški slučajevi se ne mogu liječiti.

Tada liječnici pokušavaju smanjiti učestalost napada. Povlačenje lijekova moguće je s remisijom tijekom 2 godine i uz normalne pokazatelje EEG-a.

Ako se bolest ne liječi, napadaji će se povećati, a stanje pacijenta će se pogoršati.

Najozbiljnije komplikacije epilepsije su: koma i smrt uslijed gušenja ili srčanog zastoja.

Pacijentu s teškim generaliziranim oblikom bolesti dodijeljena je skupina osoba s invaliditetom.

Zabranjeno mu je voziti automobil i raditi u opasnim industrijama. Također su kontraindicirane aktivnosti koje zahtijevaju visoku koncentraciju.

Idiopatska epilepsija kod odraslih je gotovo neizlječiva. Također, još uvijek nisu izumljena sredstva za sprječavanje bolesti.

Idiopatska generalizirana epilepsija (IGE): simptomi bolesti, metode liječenja i prognoze za oporavak

Epilepsija je kronična progresivna bolest koja se najčešće javlja u djetinjstvu i adolescenciji, koju karakterizira oštećenje mozga, prisutnost konvulzivnih poremećaja, promjene osobnosti, s vremenom dovodi do demencije. Razlikuju se idiopatska (primarna) i simptomatska (sekundarna) epilepsija. Idiopatska epilepsija je epileptička bolest u kojoj nema organskih oštećenja središnjeg živčanog sustava, nasljedna je.

Etiologija i patogeneza

Epilepsija je bolest s mnogo uzroka. Nasljednost je od velike važnosti, ako postoje ljudi s ovom bolešću u obitelji, onda je vjerojatnost razvoja epilepsije kod djeteta visoka. Utječu na proces trudnoće i poroda na majku, zarazne bolesti, ozljede glave.

Općenito se vjeruje da je to razlog patologije membrana neurona središnjeg živčanog sustava.

Patogeneza idiopatske generalizirane forme epilepsije leži u patološkoj uzbudljivosti moždane kore, uzrok takve ekscitabilnosti povezan je s genetskim čimbenicima. Dolazi do abnormalnog impulsa koji nije potisnut zbog nestabilnosti neuronskih membrana. Širi se uz put živčanog sustava i uzrokuje simptome bolesti.

Uz lokalni oblik idiopatske epilepsije, u mozgu se formira abnormalni fokus koji emitira signale koji uzrokuju paroksizme epilepsije.

Vrste napadaja

Za odabir metode liječenja određuje se koji tip napadaja prevladava u početku epilepsije.

Fokalni (lokalni) tipovi napadaja:

• Jednostavno, bez ometanja svijesti. Podijeljen na: motor (motor); na napadajima sa senzornim simptomima (iluzije, halucinacije); s vegetativnim znakovima (bol u trbuhu, znojenje).
• Jednostavno s oslabljenom sviješću (gubitak govora, razmišljanja, percepcije, emocije).
• Teško s oslabljenom sviješću.

generalizirani:

• izostanci tipični i atipični;
• miokloničke konvulzije;
• klonički napadaji;
• tonik.

Generalizirani napadaji

Generalizirani napadaji - teški tipovi paroksizama, praćeni kratkotrajnim gubitkom svijesti.

Izostanci su uobičajeni tipovi napada generalizirane idiopatske epilepsije. One se manifestiraju napadima s gubitkom svijesti, malom količinom motoričke aktivnosti i izbljeđivanjem. Absani su podijeljeni na jednostavne i složene. Jednostavno blijedi bez motornih aktivnosti. Za teško - napad s niskim stopama kretanja.

Abscesi u IGE-u počinju blijedjeti s toničkim pokretima: opuštanje glave, valjanje očiju. Zatim se mogu pridružiti mioklonske (treperenje kapaka, nosa, ramena) i atonske (visenje glave) fenomena.

Također se razlikuje autonomna komponenta absanse: promjena boje kože, nehotično mokrenje. Napadi traju od 2 do 30 sekundi.

Drugi tip - napadaji s generaliziranim toničko-kloničkim manifestacijama i prisutnost aure. Aura počinje prije napada. Pojavljuju se vegetativnim promjenama: povišenom temperaturom, promjenom boje lica, mučninom, povraćanjem. Postoje halucinacije, dobro raspoloženje, osjećaj straha, tjeskobe.

Napadi su povezani s buđenjem i zaspanjem. Spazme se mogu pokrenuti smanjenjem trajanja sna, kasnim spavanjem i buđenjem u neuobičajeno vrijeme. Traje napad od 30 sekundi do 10 minuta.

Tonički fenomeni sastoje se od snažnog tonusa svih skupina skeletnih mišića, kloničnih - u redukciji pojedinih mišića, unilateralnim ili bilateralnim. Nakon obnove svijesti, mišići se normaliziraju.

Oblici bolesti u djece

U djece postoji nekoliko oblika epilepsije.

Benigna lokalna epilepsija

Inače se naziva rolandska epilepsija, manifestira se faringealno-oralnim i jednostranim motoričkim napadima lica koji se javljaju tijekom spavanja i buđenja. To je čest tip paroksizma u djece. Bolest se manifestira u djece od 2 do 14 godina. Uglavnom su dječaci bolesni.

Karakteriziraju ga jednostavni parcijalni paroksizmi koji se javljaju tijekom spavanja i buđenja. Sve počinje s parestezijom, kršenjem osjetljivosti u području orofarinksa, desni, jezika.

Onda djeca stvaraju zvukove poput ispiranja grla, oslobađa se velika količina sline. Pojavljuje se trzanje mišića lica: klonički, tonički i kloničko-tonički spazam mišića usta, ždrijela, mišića lica. Kod nekih pacijenata grčevi idu u ruku ili nogu. Napadi se mogu pretvoriti u generalizirane paroksizme.

Benigna mioklonička epilepsija novorođenčadi

To su generalizirani paroksizmi u obliku miokloničnih napadaja. Počinje u razdoblju od tri mjeseca do četiri godine. Manifestira se kimanjem pokreta glave i dizanjem torza i ramena, laktovima u stranu. Svijest je spašena, napadi se postupno povećavaju.
Kod te djece smanjuje se tonus mišića, psiha se normalno razvija.

Sindrom doze

Dozni sindrom - mioklono-astatski paroksizmi. Počinje kod djece od jedne godine do 5 godina. Manifestirana asinhrona kontrakcija mišića udova. Napadi su kratkotrajni. Pokreti glave mogu se pojaviti s podignutim torzom. Svijest je spašena.

Napadaji se javljaju često, ponekad i po minuti, nazvani epileptički status.

Takva djeca imaju narušenu koordinaciju pokreta, zahvaćaju središnji živčani sustav, zaostaju u mentalnom razvoju.

Dječji absans i mladenački

Maloljetni i dječji apsani su generalizirani napadaji koji traju nekoliko sekundi, nedostaju, blijede, a mali broj motornih kontrakcija.

Rijetki oblici bolesti

Panayotopulos sindrom je benigna dječja idiopatska epilepsija s okcipitalnim napadima i ranim početkom u razdoblju od 1 godine do 13 godina. Napadi u ovom obliku imaju ozbiljan tijek.

Karakteriziraju ih vegetativni poremećaji i dugotrajni nedostatak svijesti, javljaju se tijekom spavanja: prvo povraćanje, zatim se glava i oči okreću u jednom smjeru. Paroksizmi prelaze u generalizaciju. Napadi su rijetki, 1-2 puta u povijesti bolesti.

Hastin sindrom je benigni epileptički sindrom s okcipitalnim napadima i kasni početak od tri do 15 godina. Napadi su jednostavni, traju od nekoliko sekundi do nekoliko minuta, tijekom kojih se pojavljuju vizualne halucinacije. Nakon napada pacijenti imaju jaku glavobolju s mučninom i povraćanjem.

dijagnostika

Da bi liječenje bilo učinkovito, potrebno je otkriti bolest u ranim fazama njezina razvoja.

Za početak, oni određuju uzrok epilepsije - bilo da je nasljedna ili razvijena nakon ozljeda ili bolesti. Liječnik ispituje pacijenta, njegovu rodbinu, provodi pregled neurološkog i mentalnog.

Postoje brojne metode za dijagnosticiranje epileptičkih napadaja kako bi se pojasnila dijagnoza i odabrala metoda terapije:

• EEG - elektroencefalografija. Omogućuje vam da odredite konvulzivnu spremnost, aktivnost epilepsije, mjesto patoloških impulsa.
• EEG praćenje - snimanje elektroencefalograma za nekoliko dana uz video snimanje ponašanja pacijenta.
• CT snimanje glave (kompjutorska tomografija). Provedena radi dijagnosticiranja formacija u mozgu, pretrpjela je traumatsku ozljedu mozga.
• Magnetska rezonancija. Identificirajte površinsko oštećenje mozga.
• Rheoencefalografska studija (REG) - koristi se za dijagnosticiranje stanja krvnih žila glave i vrata.

liječenje

Terapiju odabire i provodi neurolog u suradnji s psihijatrom. Liječenje idiopatske epilepsije odvija se u neurološkom odjelu bolnice ili u klinici - ambulantno.

Terapija lijekovima treba biti duga i kontinuirana, tj. oko 5 godina nakon posljednjeg napada, treba ga provesti odgovarajućim pripremama.

Liječenje započinje dozama antikolunanata koje odgovaraju vrsti napada. Ako je potrebno, terapija se provodi s nekoliko vrsta lijekova. Kompleksni pacijenti uzimaju vitamine, biostimulante, slijede dijetu.

Uz neučinkovitost konzervativne terapije nastavite s kirurškim liječenjem. Odabrane operacije i funkcionalne operacije.

Indikacije za resekcijske vrste operacija za idiopatsku epilepsiju potvrđena je dijagnoza epilepsije otporne na lijekove i vizualizacija patogenih žarišta u mozgu.

Funkcionalne operacije su palijativne. Indikacije za takve vrste operacija su nemogućnost resekcije kirurških intervencija za rezistentnu epilepsiju i visoki rizik od komplikacija nakon operacije.

pogled

Prognoza za epileptičku bolest je različita. Možda potpuni oporavak, ishod s promjenama u mozgu, smrt. Rizik od komplikacija je veći kod male djece, jer njihov živčani sustav nije savršen.

Na CT i MRI u bolesnika s epilepsijom pojavljuju se promjene u obliku atrofije moždane kore mozga.

Smrtnost je 18% za somatsku epilepsiju i 1% za idiopatsku.

Generalizirana epilepsija: oblici i liječenje u djece i odraslih

Generalizirana epilepsija je jedna od vrsta neuroloških poremećaja u kojoj pacijent gubi svijest tijekom epifrizusa. U većini slučajeva ovaj oblik bolesti je kongenitalan (javlja se kod oštećenja mozga kod novorođenčadi). Međutim, simptomatska varijanta razvoja generalizirane epilepsije nije isključena. Bolest je obilježena višestrukim simptomima. Simptomatska epilepsija se zaustavlja uglavnom uz pomoć lijekova.

Generalizirana epilepsija

Ako djeca imaju bilateralne napadaje u prvih nekoliko godina života (napadaji zahvaćaju desni i lijevi ekstremitet) i postoji kratkotrajni gubitak svijesti, to je idiopatska generalizirana epilepsija. Ova bolest je kronične prirode, ali u slučaju pravovremene dijagnoze može se ispraviti.

Epilepsiju s generaliziranim napadima karakterizira činjenica da je u trenutku manifestacije zabilježena anomalna aktivnost koja uzrokuje napadaje u obje hemisfere mozga.

U osnovi, ovaj oblik bolesti je primarne prirode, odnosno razvija se zbog urođenih patologija. Međutim, neki istraživači vjeruju da generalizirana epilepsija ne može biti simptomatska, razvija se kao posljedica organskog oštećenja mozga.

Neurološki poremećaj javlja se pod utjecajem različitih čimbenika. Idiopatska epilepsija se razvija na pozadini genetske predispozicije. Vjerojatnost pojave takve patologije u djece čiji roditelji pate od generalizirane epilepsije je 10%.

Razvoj bolesti nakon rođenja osobe posljedica je sljedećih čimbenika:

• traumatska ozljeda mozga;
• zarazne bolesti koje zahvaćaju mozak (meningitis, encefalitis i drugi);
• tumori mozga različite prirode;
• grozničavog stanja (najčešće izaziva epileptičke napade);
• neke nasljedne patologije.

Kod djece se sekundarna (simptomatska) generalizirana epilepsija javlja na pozadini traume rođenja, infekcije tijekom fetalnog razvoja, anomalne strukture mozga, fetalne hipoksije.

Koje vrste podijeljene generalizirane epilepsije?

Patologija je podijeljena u tri vrste: idiopatska, simptomatska i kriptogena. Što je idiopatska epilepsija? Ovaj oblik je uzrokovan kongenitalnim razvojnim abnormalnostima. Često se u bolesnika mlađih od 21 godine uočava debi generalizirane patologije i idiopatskog tipa, tako da idiopatska epilepsija u djece nije rijetka pojava.

U tom obliku ne dijagnosticiraju se popratni klinički simptomi, osim neuroloških napadaja. Ponekad postoje raspršeni fenomeni. U rijetkim slučajevima, fokalni (lokalizirani) simptomi smetaju. U generaliziranoj idiopatskoj epilepsiji pacijent održava jasnoću mišljenja i druge kognitivne funkcije. Međutim, neki intelektualni poremećaji koji na kraju nestaju nisu isključeni. U prosjeku se ovi poremećaji javljaju u 3-10% bolesnika.

Sekundarna epilepsija (simptomatska) javlja se u bilo kojoj dobi, što se objašnjava uzrokom razvoja bolesti. Ako je patologija uzrokovana kongenitalnim malformacijama, prvi se napadi događaju u djetinjstvu. Kod simptomatske generalizirane epilepsije napadaji su dio veće kliničke slike.

Kriptogeni oblik dijagnosticira se u slučajevima kada je nemoguće utvrditi uzroke razvoja neurološkog poremećaja.

Klinička slika simptomatske epilepsije

Postoje dva najčešća oblika simptomatske epilepsije, koja mogu postati generalizirana: parcijalna i temporalna.

Prvi tip bolesti očituje se u obliku jednostavnih napadaja, tijekom kojih se bilježi trzanje udova. Kod simptomatske parcijalne epilepsije, konvulzivni pokreti se obično izvode na rukama i nogama. Kako generalizirana patologija napreduje, mišići trzaja su zabilježeni u drugim dijelovima tijela. U ekstremnim slučajevima, bolest uzrokuje gubitak svijesti.

Sljedeći znakovi generalizirane simptomatske epilepsije rjeđe se dijagnosticiraju:

• pacijent vidi okolne objekte u zakrivljenoj projekciji;
• prikaz slika koje ne odgovaraju stvarnosti;
• nedostatak govora uz održavanje integriteta odgovarajućih mišića;
• iluzije (pogrešna percepcija stvarnosti) i halucinacije (rijetke su).

Vremenska i parijetalna lokalizacija nidusa više karaktera za djecu. Manifestaciji epipridacije često prethodi aura, u kojoj je pacijent zabrinut zbog glavobolje i pogoršanja općeg stanja. U budućnosti, postoje napadaji generalizirane epilepsije s povezanim simptomima u obliku gubitka svijesti, konvulzija drugih pojava.

U simptomatskom obliku bolesti često nema znakova neuroloških simptoma u interiktalnom razdoblju. U nedostatku napadaja, klinički fenomeni karakteristični za komorbiditete koji su izazvali epilepsiju dolaze do izražaja.

Simptomi ovise o vrsti napadaja

Razlikuju se tri vrste epifiškusa:

• tipični absans;
• toničko-klonički;
• mioklona.

Tipična apsantija se često javlja u djetinjstvu. Ovaj oblik napada karakterizira privremeno zatvaranje svijesti. Sa strane apsana izgleda kao da je pacijent stao, a njegov pogled ostaje fiksiran. Također tijekom napada te vrste, koža lica često pocrveni ili blijedi.

Komplicirane odsutnosti karakteriziraju trzanje mišića, nehotično valjanje očiju i druge akcije koje pacijent ne kontrolira. Uz dugotrajne napade, pacijent gubi orijentaciju u prostoru i nije svjestan onoga što se događa. Prisiljavanje pacijenta iz ovog stanja je nemoguće. Broj napada tijekom dana može doseći 100.

Postoji nešto poput atipičnih apsana. Ovaj napad traje dulje, ali je intenzitet općih simptoma (promjena tonusa mišića, trajanje nesvjestice) niži nego kod drugih oblika napadaja. Kod atipičnih izostanaka, pacijent zadržava neku fizičku aktivnost i sposobnost reagiranja na vanjske podražaje.

U toničko-kloničkim napadajima najprije su napete sve mišićne skupine (tonična faza), nakon čega slijede konvulzije (klonska faza). Ti se fenomeni javljaju na pozadini potpunog gubitka svijesti.

Tonička faza traje oko 30-40 sekundi, klonska faza traje do 5 minuta.

Sljedeći znakovi ukazuju na pojavu epileptičkog napadaja koji se pojavljuje u ovom scenariju:

• potpuni gubitak svijesti (pacijent pada);
• stisnute zube;
• ugrizene usne ili unutrašnjost obraza;
• disanje je teško ili odsutno;
• Plava koža oko usta.

Na kraju klonske faze često se javlja nehotično mokrenje. Čim napad završi, pacijenti obično zaspe. Nakon buđenja moguća su glavobolja i ozbiljan umor.

Mioklonični se napadaji manifestiraju u nevoljnom i lokaliziranom trzanju mišića. Konvulzije se promatraju kako u pojedinim područjima tako iu cijelom tijelu. Važna značajka miokloničnih napadaja je simetrično trzanje mišića. Tijekom napada, pacijent ostaje svjestan, međutim moguće je da je moguće gubitak sluha (privremeni stupor). Mioklonični napadaji, u pravilu, ne traju više od jedne sekunde.

Pedijatrijska generalizirana epilepsija

Epilepsija generalizirana u djece pretežno je idiopatska. U isto vrijeme, u ovoj kategoriji bolesnika različiti čimbenici su sposobni izazvati epifiškuse, uključujući:

• alergijske reakcije;
• helmintske invazije;
• povišena tjelesna temperatura i druge dječje bolesti.

Idiopatska epilepsija s generaliziranim konvulzivnim napadajima u djetinjstvu javlja se uglavnom u obliku odsutnosti, koje karakterizira privremeno isključivanje (ali ne i gubitak) svijesti. Prisutnost simptomatske epilepsije u djece može ukazivati ​​na:

• redovito hodanje u svemu;
• iznenadni napadi straha;
• neočekivane promjene raspoloženja;
• nerazumne bolove u različitim dijelovima tijela.

Simptomatska epilepsija s rijetkim generaliziranim napadajima u djece ima kompliciranu povijest. Bolest je teško ispraviti zbog činjenice da se razvija zbog kongenitalnih anomalija.

U medicinskoj praksi uobičajeno je razlikovati dva sindroma karakteristična za epilepsiju u djece:

• Westov sindrom;
• Lennox-Gastov sindrom.

Prvi sindrom se češće otkriva u dojenčadi. Karakterizira ga grč u mišićima, koji uzrokuje nekontrolirano kimanje glavom. Zapadni sindrom se uglavnom razvija s organskim oštećenjem mozga. S tim u vezi, prognoza bolesti je nepovoljna.

Lennox-Gasto sindrom se prvi put manifestira nakon dvije godine i komplikacija je prethodne. Patološka abnormalnost uzrokuje atipične izostanke, koji tijekom vremena mogu uzrokovati generalizirani epileptički napad. Kod Lennox-Gasto sindroma, demencija se razvija vrlo brzo i postoji nedostatak koordinacije pokreta. Bolest u ovom obliku nije pogodna za liječenje zbog nastalih komplikacija koje dovode do promjene u pacijentovoj osobnosti.

Dijagnoza generaliziranih epileptičkih napadaja

Kako bi se utvrdilo što je simptomatska epilepsija, liječnik ispituje, prije svega, bliske rođake pacijenta kako bi utvrdio prisutnost određenih simptoma, prirodu pojave napadaja i druge informacije. Na temelju toga odabiru se dijagnostičke mjere.

Generalizirana idiopatska epilepsija i srodni sindromi (kada je riječ o djeci) dijagnosticiraju se elektroencefalogramom. Ova metoda omogućuje ne samo utvrđivanje prisutnosti bolesti, već i identifikaciju lokalizacije patoloških žarišta u mozgu.

Generaliziranu epileptiformnu aktivnost na EEG karakterizira promjena u normalnom ritmu. Osobitost ovog oblika bolesti leži u prisutnosti nekoliko patoloških žarišta, koji su prikazani elektroencefalogramom.

Isključiti epilepsiju drugog tipa, dijagnosticirati MRI i CT mozga. Pomoću ovih metoda moguće je identificirati lokalizaciju patoloških žarišta. Ako se odredi generalizirana epilepsija idiopatskog oblika, bit će potrebna konzultacija i pregled genetičara za otkrivanje urođenih abnormalnosti.

Kako liječiti?

Ako sumnjate na simptomatsku epilepsiju, što je to i kako liječiti bolest, liječnik uspostavlja. Samodijagnoza u ovom slučaju neće dovesti do željenih rezultata, jer patologiju karakteriziraju simptomi karakteristični za srčanu i plućnu disfunkciju, hipoglikemiju, psihogene paroksizme, somnambulizam.

Osnova liječenja simptomatske epilepsije jesu preparati valproične kiseline:

Primanje većine pripravaka valproične kiseline za trudnice je kontraindicirano. Epilepsija bilo koje vrste dobro se zaustavlja pomoću klonzepama. Međutim, ovaj lijek je relativno ovisan, pa se učinkovitost terapijske terapije s vremenom smanjuje. Kod djece, Clonezepam izaziva kognitivno oštećenje, što se očituje u zaostajanju u razvoju.

Čim počne generalizirana epilepsija, važno je odmah ukloniti tvrde i oštre predmete iz pacijenta i staviti pacijenta na nešto mekano. Ako trajanje epiphrispupa prelazi 5 minuta, potrebno je pozvati medicinski tim. U drugim slučajevima, stanje pacijenta se normalizira bez vanjske intervencije.

Generalizirana epilepsija u djece liječi se kombinacijom kirurške intervencije, pri čemu se izlučuje patološki fokus u mozgu i terapija lijekovima.

pogled

Prognoza za generaliziranu epilepsiju ovisi o obliku bolesti. Idiopatski tip u nedostatku adekvatnog i pravovremenog liječenja izaziva kašnjenje u intelektualnom razvoju. Generalizirani napadaji u ovom obliku patologije javljaju se nakon smanjenja doze ili ukidanja antikonvulziva.

Nakon uspješne neurokirurške intervencije, vjerojatnost recidiva prema predviđanju idiopatske epilepsije je smanjena.

Prognoza simptomatskog oblika određena je specifičnostima komorbiditeta koji je uzrokovao poremećaje u aktivnosti mozga. Kod prirođenih anomalija razvoja, liječenje daje rijetke pozitivne rezultate zbog visoke otpornosti organizma na lijekove. Ako je terapija komorbidnih patologija uspješna, onda nije isključen povoljan ishod.

Idiopatska generalizirana epilepsija

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Zavod za neurologiju i neurokirurgiju, Pedijatrijski fakultet, Ruski državni medicinski sveučilište, Roszdrav, Moskva;

2 - Gradska poliklinika br.1. AG Kyazimov Baku

Razvoj epileptologije u 20. stoljeću slijedio je put razvoja kliničkih elektroencefalografskih i neuro-slikovnih dijagnostičkih metoda. Trenutno, glavna područja istraživanja za epilepsiju su se promijenila i uključuju proučavanje genetskih i neurokemijskih aspekata bolesti. Zbog akumuliranog iskustva revidiraju se i klasifikacija epilepsije i dijagnostički kriteriji. Razlozi za raznolikost varijanti istog oblika epilepsije, kao i evolucija oblika unutar takozvane "nuklearne skupine" idiopatske generalizirane epilepsije (IGE) otkriveni su na temelju kombinacije različitih gena koji određuju i fenotip oblika i tijek bolesti.

Jedno od najhitnijih problema u epileptologiji je dihotomna podjela epilepsije na fokalne i generalizirane. Opće je poznato da fokalni oblici epilepsije često "oponašaju" generalizirane oblike zbog fenomena sekundarne bilateralne sinkronizacije i difuznog širenja epileptičkog djelovanja s razvojem napada koji se mogu smatrati generaliziranim kinematičkim napadima. Ovaj fenomen je široko rasprostranjen u bolesnika sa simptomatskim oblicima epilepsije, osobito u djetinjstvu i ranom djetinjstvu (fokalne "maske" Otahara sindroma, West, Lennox-Gastaut, itd.), Koje su služile za odvajanje posebne skupine epileptičnih encefalopatija od generaliziranih i fokalnih oblika u projektu. Nova klasifikacija epilepsije i epileptičkih sindroma. Simptomatski fokalni oblici epilepsije često su "maskirani" pod idiopatskim oblicima (i fokalni i generalizirani), a često napadaji, koji nalikuju tipičnim generaliziranim vanjskim karakteristikama, zapravo imaju fokalnu genezu (tj. Javljaju se zbog sekundarne bilateralne sinkronizacije s difuzno širenje epileptiformne aktivnosti). Ova pojava poslužila je kao osnova za definiranje “pseudo-generaliziranih” napadaja (K. Yu. Mukhin i sur., 2006). S druge strane, uočava se suprotna činjenica - idiopatska generalizirana epilepsija u nekim kliničkim slučajevima ima žarišne značajke u kinematičkim napadima i na EEG, ali je njihova fokalna priroda isključena kada se koristi sveobuhvatni klinički i neuro-neuro-slikovni dijagnostički pristup.

Definicija idiopatske generalizirane epilepsije.

Po definiciji, Međunarodna liga za prevenciju epilepsije (ILAE), idiopatska generalizirana epilepsija (IGE) su oblici generalizirane epilepsije, u kojoj su svi tipovi napadaja primarno generalizirani (apscesi, mioklonija, generalizirani tonik-klon, mioklonska astatika) i prate ih EE. generalizirani bilateralni sinkroni, simetrični ispusti. U vezi s prikupljanjem podataka o središnjim obilježjima IGE-a, ova definicija je očito upitna i treba je revidirati.

Trenutno, brojne istraživačke skupine uvjerljivo pokazuju nedosljednost dihotomne podjele epilepsije na generalizirano i fokalno (lokalno uvjetovano). Sudeći po akumuliranom znanju i iskustvu, u slučaju generalizirane epilepsije moguće je govoriti o kumulativnom zahvaćanju pojedinih moždanih sustava, "odmicanjem" od pojma "generalizirano" u perspektivi.

Pozadina i terminologija.

Od 60-ih. XX. Stoljeća. ILAE aktivno razvija nacrt nove klasifikacije epilepsije i terminologije. Identificirana je epilepsija s generaliziranim i parcijalnim napadajima, primarnim i sekundarnim. Godine 1989. konačno je odobrena nova klasifikacija epilepsije i terminologije, ali Komisija za klasifikaciju i terminologiju epilepsije planira revidirati pojam „generalizirani“. Godine 2000. H. Meencke je postavio pitanje da dihotomna podjela epilepsije na generaliziranu i parcijalnu epilepsiju još uvijek zahtijeva dokaz. Iz izvješća o klasifikaciji i terminologiji ILAE (2001): „... postojeći koncept djelomične i generalizirane epilepsije i određenih vrsta napadaja, kao rezultat isključivo lokalne disfunkcije u jednoj hemisferi ili uključenosti cijelog mozga, logički je neodrživ. Konkretno, mogu postojati: difuzno oštećenje mozga, multifokalne anomalije, bilateralne simetrične lokalne anomalije. I premda se dihotomna podjela epileptogeneze na parcijalne i generalizirane sastojke još uvijek koristi u praksi, ona se ne može primijeniti na sve oblike epilepsije i sve vrste napadaja... ”. U Rusiji su pilot istraživanja u području žarišnih obilježja epileptičkih napadaja i oblika, tradicionalno smatranih primarnim generaliziranim, provedena pod vodstvom akademika V.A. Charles. VA Karlov i V.V. Gnezditsky je 2005. objavio rezultate dugogodišnjih istraživanja koja pokazuju žarišni početak odsutnosti. Lokalizacija epileptičkog fokusa određena je u većini slučajeva u prefrontalnom korteksu, a pokazalo se da i talamus ima ulogu u formiranju posebnog tipa epileptičkog sustava. Generacija šiljaka u facijalnom somatosenzornom korteksu i njihova naknadna raspodjela na talamus prikazana je u genetskom modelu apsapije epilepsije kod štakora (Polack et al., 2009).

Značajke EGE i klasifikacije

Iako su karakteristične značajke (kriteriji) definirane za sve oblike IGE-a, trenutno postoje dodatne izmjene za svaki od kriterija:

• Genetska predispozicija (učestalost slučajeva među rođacima probanda kreće se od 5 do 45%).
• Ograničeno debi doba je djetinjstvo i adolescencija (ponekad IGE debitira u odraslih).
• Vrijeme pojedinačnih napada na određeno doba dana, kao i utjecaj faktora provokacije.
• Nema promjene u neurološkom statusu (nije pravedno u svim slučajevima, mogu postojati raštrkani neurološki simptomi, u rijetkim slučajevima - žarišni simptomi).
• Nedostatak kognitivnog oštećenja (nekargirano oštećenje javlja se u 3–11% bolesnika; u afektivno-osobnoj sferi mogu postojati i manji poremećaji).
• Nedostatak strukturnih promjena u mozgu (međutim, može se otkriti difuzna subatrofija; u bolesnika s UME postoji povreda kortikalne organizacije, područja smanjenja unosa glukoze u frontalnom korteksu tijekom pozitronske emisijske tomografije (PET), u nekim slučajevima IGE otkrio ektopiju neurona u frontalnom korteksu). (Woermann F. i sur., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Očuvanje glavnog ritma na EEG-u (međutim, moguće je usporavanje glavnog ritma, hipersinkroni alfa ritam); prisutnost primarno-generalizirane i bilateralne sinkrone vršne i poli valne aktivnosti s frekvencijom od 3 Hz ili više u interiktalnom razdoblju (ali moguće su regionalne promjene, frontalna dominacija, bilateralni asinkroni početak) (Genton P. i sur., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Regionalna aktivnost usporenog vala detektirana je u 35% slučajeva (Thomas P., 2002).
• Relativno povoljna prognoza, ali visok postotak relapsa.

Dva su temeljna stajališta o problemu klasifikacije IGE-a. Pretpostavljeno je da bi IGE mogao biti jedna bolest s varijabilnim fenotipovima, međutim rezultati neurogenetskih studija pokazali su da je IGE velika skupina različitih sindroma, a odabir pojedinih oblika IGE ima veliku praktičnu važnost pri odabiru taktike pregleda, liječenja i predviđanja tijeka ovog oblika IGE.

U skladu s projektom ILAE komisije (2001) o klasifikaciji epileptičkih sindroma istaknuti su sljedeći oblici IGE:

• Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva;
• Epilepsija s mioklonija-astatičkim napadajima (sindrom doze);
• Epilepsija s miokloničkim absansom (Tassinari sindrom) (ranije, simptomatska ili kriptogena epilepsija);
• Pedijatrijska epilepsija apscesa (AED);
• Idiopatska generalizirana epilepsija s varijabilnim fenotipovima (u odraslih):

Juvenilna apsantija epilepsija (UAE);

Juvenilna mioklonična epilepsija (UME);

Epilepsija s izoliranim generaliziranim toničko-kloničkim napadajima;

Generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus (novi opisani sindrom).

Važna značajka ove klasifikacije je odabir skupina epilepsije s ne-Mendelovim tipom nasljeđivanja, među kojima se razlikuju dječji oblik (s povoljnijom prognozom) i oblik odraslih (s manje povoljnom prognozom).

Osim opisanih sindroma, trenutno su otvoreni epileptički sindromi koji nisu navedeni u IGE klasifikaciji, za koje su, međutim, definirani dijagnostički kriteriji i protokoli liječenja: idiopatska generalizirana epilepsija s debatima absana u ranom djetinjstvu; epilepsija s fantomskim odsutnostima, Jevonsov sindrom, autosomno dominantni kortikalni tremor, mioklonus i epilepsija, obiteljska benigna mioklonusna epilepsija i drugi.

Valja napomenuti da točka u otkrivanju svih genetskih aspekata pojedinih oblika IGE-a još nije postavljena. Međutim, mogu se razlikovati idiopatski oblici epilepsije s monogenskim (mendelovskim) tipom nasljeđivanja i nespecificiranim (ne-Mendelovim) tipom nasljeđivanja. Štoviše, pretpostavlja se bilokularno kodiranje oblika s ne-Mendelovim tipom nasljeđivanja: postoji zajednički EGM-1 lokus, a drugi gen određuje fenotip oblika. Osim toga, u okviru jednog oblika mogu se uočiti i varijabilni fenotipovi (razlikuju se 5 fenotipova DAE i UME), što je također genetski određeno. I to je specifičan skup gena koji može odrediti tijek određenog oblika epilepsije, uključujući evoluciju epileptičkih sindroma.

Prvi gen idiopatske epilepsije identificiran je u autosomno dominantnoj noćnoj frontalnoj epilepsiji (CHRNB4, CHRNB2, koji kodiraju nikotinske acetilkolinske receptore).

Općenito, epilepsija s monogenim nasljeđivanjem javlja se u 2-3% slučajeva IGE-a. Autosomno dominantno nasljeđivanje karakterizirano je generaliziranom epilepsijom s febrilnim konvulzijama plus, benignom obiteljskom miokloničnom epilepsijom u odraslih, autosomno dominantnim kortikalnim mioklonusnim sindromom s epilepsijom i generaliziranom epilepsijom s paroksizmalnom diskinezijom.

Mutacija u genu SCN2A također je otkrivena u bolesnika s benignim neonatalnim infantilnim konvulzijama i benignim obiteljskim konvulzijama novorođenčadi. Mutacije u genu SCN1A (Claes et al., 2001) i, rijetko, u genu PCDH19 (Depienne et al., 2009) nađene su u bolesnika s teškom miokloničnom epilepsijom djetinjstva (Dravetov sindrom); SCN1A, SCN2A, SCN1B mutacije nađene su u mioklono-astatskoj epilepsiji, a SCN1A mutacija je pronađena u bolesnika s rezistentnom dječjom epilepsijom s generaliziranim toničko-kloničkim napadima. U većini slučajeva te su mutacije de novo, tj. Ne postoje kod roditelja pacijenata. Mutacija u CLCN2 genu, koji kodira kanale klora, nalazi se kod mnogih pacijenata s IGE-om, ali prisutnost samo te mutacije nije dovoljna za manifestiranje epilepsije (Saint-Martin et al., 2009).

Većina oblika IGE složenija je od monogenog tipa nasljeđivanja. Osim toga, zabilježena je fenotipska heterogenost unutar jednog oblika, što se očito objašnjava razlikom u skupu gena. Različite istraživačke skupine mapirale su i identificirale mnoge gene, mutacije u kojima su povezane s razvojem specifičnih oblika bolesti.

Trenutno je utvrđeno da različiti tipovi napadaja također kodiraju određeni geni.

Sve navedeno sugerira potrebu da se proširi i promijeni naše razumijevanje naizgled dobro proučene idiopatske generalizirane epilepsije. Naročito je potrebno razviti kriterije za dijagnosticiranje oblika epilepsije koji nisu uključeni u klasifikaciju, proučavanje fenotipova i uzoraka protoka opisanih oblika, istraživanje fenomena "fokalnosti" ili "fokalizacije" IGE-a primjenom najmodernijih dijagnostičkih metoda, uključujući genetske metode, neuroimagaziranje (MRI, MRI s visokim razinama) rezolucija, funkcionalna MRI, protonska MR spektroskopija, PET, SPECT) i video EEG praćenje.

Opis žarišta pojedinih vrsta napada

Fokalna komponenta se češće promatra u okviru tipičnih izostanaka, miokloničkih napadaja, rjeđe - generaliziranih toničko-kloničkih napadaja.

Međunarodna klasifikacija epileptičkih napadaja prepoznaje da sekundarni generalizirani napadaji mogu imati fokalni početak, a primarno generalizirane napadaje karakterizira opći početak.

H. Luders i sur. (2009), izražavajući svoje stajalište o dihotomnoj podjeli epilepsije na generaliziranu i žarišnu, naglašavaju da čak i ako je ta podjela umjetna, ona ipak ima praktično značenje zbog razlika u terapijskim pristupima. U protokolu za liječenje oblika epilepsije, koje smatramo fokalnim, posebno mjesto zauzima kirurško liječenje; bolesnici s uvjetno generaliziranom epilepsijom primaju samo lijekove. Istodobno, protokoli terapije lijekovima za generaliziranu i žarišnu epilepsiju značajno se razlikuju.

Mioklonični napadaji: češće opaženi u adolescentskoj miokloničnoj epilepsiji i uključuju gornje i, rjeđe, donje ekstremitete, mogu biti pojedinačni ili ponovljeni, često kombinirani s drugim tipovima napadaja (u tim slučajevima, nosološki identitet sindroma određen je vodećim tipom napadaja), može biti jednostran ili asimetričan (do 25% bolesnika) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video EEG obično pokazuje uključenost bilateralne epileptiformne aktivnosti. Mioklonije se mogu pojaviti u različita vremena dana bez jasne povezanosti s buđenjem; kod nekih bolesnika javlja se samo mioklonus očnih kapaka (K. Yu. Mukhin, 2000). N. Usui i sur. (2006) primijetili su da je 14 (54%) od 26 bolesnika s UME imalo kliničke ili elektroencefalografske žarišne značajke ili kombinaciju obiju pojava.

Mioklonični napadaji mogu pojaviti u drugim oblicima ige: kad mlađi odsustvo epilepsija, benigna mioklona epilepsije kod djece, epilepsija s Mioklonični-pokretljiv napadajima, epilepsija myoclonia stoljeća izostanaka, s perioralni myoclonia epilepsije s napadaje odsutnosti, epilepsije s Mioklonični izostanaka i drugih. Mioklonične napade u benignoj miokloničnoj epilepsiji djetinjstva i sindromu doze karakterizira uključenost ekstremiteta, mogu biti jednostruke i višestruke, ritmičke i aritmičke, simetrične, ali također asimetrične mioklonije. Međutim, razmatra se pitanje mimikrije fokalne epilepsije u tim slučajevima. U literaturi nismo pronašli reference o mogućnosti pojave asimetričnog mioklonija u Jevonsovom sindromu. Pri opisivanju sindroma perioralne mioklonije s odsustvom, pacijenti sami često opisuju svoje napadaje kao unilateralne mioklonije perioralnih mišića i mišića koji pokreću mandibulu. Međutim, opis rezultata video EEG praćenja donekle je u suprotnosti s tim podacima, budući da aktivnost epileptiforma ima bilateralno-sinkroni karakter. S Tassinarijevim sindromom u mišićima ramenog pojasa, ruku, nogu, ponekad s toničnom komponentom, opaženi su masivni ritmički mioklonije. Budući da su napadi u ovom slučaju očigledne bilateralne prirode, pogrešno tumačenje oblika epilepsije, kao žarišne, u takvim slučajevima je rijetko.

M. Koepp i sur. (2005) pokazali su da se pri primjeni različitih dijagnostičkih metoda otkrivaju znakovi fokalne patologije u mozgu (PET otkriva znakove disfunkcije neurotransmitera u moždanoj kori, MR studije pokazuju promjene u korteksu srednjeg frontalnog režnja, dok se tijekom 1H otkriva magnetska rezonancijska spektroskopija disfunkcija talamusa). Sve to sugerira da s YME-om, sudjelovanje frontalnih podjela u strukturi epileptogenih talamokortikalnih "mreža" ima veću ulogu u JME nego u drugim oblicima IGE, a Janzov sindrom ima regionalnu genezu s više žarišta u frontalnim podjelama.

Tipične izostanke: dijagnosticiraju se u okviru različitih oblika IGE-a. Odsutnosti u epilepsiji u djetinjstvu karakterizira nagli početak i završetak, gotovo potpuni gubitak svijesti, najviša učestalost napadaja tijekom dana, što, u kombinaciji s drugim značajkama karakterističnim za AED, čini dijagnozu ovog oblika epilepsije teškom. Međutim, automatizmi koji se promatraju u okviru apscesa na AED-u, kao i tijekom adolescentske epilepsije odsutnosti (koje se liječnik ne sjeća uvijek), mogu dovesti do pogrešne dijagnoze temporalne epilepsije. Izostanci u UME obično su kratki, karakterizirani plitkim poremećajem svijesti, automatizmi se ne uočavaju tijekom odsutnosti. Međutim, pogrešna dijagnostika je moguća zbog činjenice da se izostanci mogu tumačiti kao složeni fokalni napadaji (Montalenti E., 2001).

Pogotovo se liječnik koji promatra odrasle bolesnike s epilepsijom suočava s takvim problemima. Već 1991. P. Panayiotopoulos je opisao dva pacijenta kod kojih je tipičnom apscesu prethodila derealizacija i strah; kasnije je objavio detaljan opis osjećaja tijekom izostanaka koje su dali sami pacijenti (skupina odraslih bolesnika): zbunjene misli, poremećena koncentracija, mala pomrčina, deja vu, čudni i strašni osjećaji, sanjarenje, osjećaj "kao ovdje i ne ovdje", nemogućnost govora izvršenje kontakta i zapovijedanja, osjećaj nepokretnosti, trans, tupost, sporost, "smrzavanje", osjećaj poremećenog ponašanja i druge subjektivne pritužbe. Sve to nesumnjivo komplicira dijagnozu epilepsije kao takve iu obliku epilepsije, osobito u odraslih bolesnika. VA Charles (2001) opisao je slučajeve debutiranja epilepsije absanse u dobi od 20 godina, što upućuje na to da odrasli moraju biti odvojeno epilepsija apsantije. Rezultati studije V.A. Karlova je također pokazala da se status tipičnih izostanaka može promatrati iu djetinjstvu iu odrasloj dobi, a rijetko se ispravno dijagnosticira.

M. Holmes i sur. (2005) objavili su rezultate ankete 5 odraslih bolesnika s odsutnošću kao dijela primarno-generalizirane epilepsije koristeći 256-kanalni elektroencefalograf. Autori su pokazali da odsutnost ima orbitofrontalni ili mezijalni frontalni izvor. Ista skupina autora 2007. pokazala je da je smanjena pozornost tijekom odsutnosti bila posljedica uključenosti različitih dijelova talamusa.

H. Stefan i sur. (2009) izvijestili su o rezultatima ispitivanja bolesnika s generaliziranom odsutnom epilepsijom koristeći MEG, video-EEG, funkcionalne MR-studije. Pokazano je da se patološki proces inicira u frontalnom parijetalnom korteksu s uključivanjem subkortikalnih područja i dalje širi bilateralno simetrično. U tom smislu, predlaže se uvođenje novog tipa epilepsije u klasifikaciju - regionalna bilateralna homologna epilepsija (regionalna bilateralna homologna epilepsija). Ovaj oblik epilepsije razlikuje se od frontalne epilepsije s napadajima koji podsjećaju na nedostatak kliničkih manifestacija.

Generalizirani toničko-klonički napadaji (GTCS). Tijekom video EEG praćenja, značajan broj opažanja bilježi asimetričnu prirodu toničko-kloničkih napadaja tijekom toničke i klonske faze. Na temelju video EEG praćenja, L. Casaubon i sur. (2003) također su pokazali da se primarni generalizirani toničko-klonički napadaj, kao i apsani, mogu generirati u frontalnom korteksu, a talamus ima posebnu ulogu u generalizaciji napadaja.

Drugi važan aspekt pogrešne dijagnoze je prethodna GCS mioklonija i, rjeđe, izostanci, što se može tumačiti kao središnje načelo GTCS. Pogreške u interpretaciji perioralne mioklonije i mioklonije kapaka, koje mogu prethoditi GTCS-u, posebno su vjerojatne. U Dose sindromu dolazi do mio-astatičkih ili mio-atonskih (myatonic) napadaja, kada se nakon generaliziranog miokloničnog napadaja razvija atonična faza, što uzrokuje pad pacijenta, au nekim slučajevima moguće je inicirati napadaje s absansom. U zapadnoj literaturi, takvi napadi nazivaju se "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). U tim slučajevima često se postavlja pogrešna dijagnoza.

U literaturi se često spominju dva tipa napadaja koji klinički imaju fokalne manifestacije - nepovoljne i rotacijske (torzijske) napadaje. Najčešća je pojava glave i očiju (u tim slučajevima često se postavlja dijagnoza frontalne epilepsije), au slučajevima rotacije može se napraviti dijagnoza frontalne ili temporalne epilepsije. Sličnu pojavu izvijestio je i H. Gastaut (1986.), nazivajući taj oblik bolesti, dijagnosticiran u djece s pulsom vrha na 3 Hz na EEG-u, „svestrana epilepsija“. Mnogi bolesnici sa sličnim fenomenima imaju i tipične absane i mioklonične napadaje. Prijavljeno je da se versativni napadi prije razvoja GTCS-a mogu primijetiti u prvoj fazi IGE-a, a u budućnosti smjer adverzije ili torzije kod mnogih pacijenata ostaje stabilan. Rezultati nekih studija pokazali su odsustvo učinka napada s adverzijom ili torzijom na prognozu bolesti (Aguglia U. et al., 1999).

U literaturi se opisuje fenomen inicijacije napadaja koji je generaliziran s fokalnim završetkom. Williamson R. i sur. (2009), izvijestio je o 6 pacijenata koji su imali napad s generaliziranim početkom, a zatim su se pretvorili u žarišne. Napad je počeo s absansom ili mioklonusom, nakon čega su se mogli pojaviti poremećaji u ponašanju i automatizmi, a zatim su se pojavili simptomi gubitka (poremećaji svijesti) nakon napada. Na EEG-u je zabilježena generalizirana aktivnost s daljnjim pojavljivanjem regionalnih nepravilnosti. Interiktalna epileptiformna aktivnost imala je generalizirani karakter. Tijekom MR-studija nisu otkrivene patološke promjene. U 4 bolesnika dijagnosticirana je fokalna epilepsija. Kod propisivanja antiepileptičke terapije (antiepileptička terapija djelotvorna za izostanke i miokloni), napadaji su potpuno zaustavljeni kod 3 bolesnika, a kod 3 bolesnika učestalost napadaja značajno se smanjila.

Opisana su tri slučaja pojave vizualnih aura neposredno prije razvoja generaliziranih toničko-kloničkih napadaja. Rezultati istraživanja pokazali su da se kod idiopatske generalizirane epilepsije može pojaviti vizualna aura koja se manifestira u obliku bljeskova svjetlosti, "munje" ili osjećaja koji se javljaju u pacijentu, kao da "vidi sunce". Za razliku od vizualnih aura opisanih u okcipitalnoj epilepsiji, vizualne aure u IGE-u vrlo su kratke (Gelisse P. i sur., 2008).

Mnoge istraživačke skupine tijekom proteklih 20 godina izvijestile su o otkrivanju regionalnih promjena u EEGu u 1 / 5–1 / 2 bolesnika s IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. i sur., 2001; Aliberti V. i sur. 1994; Lombroso CT, 1997). Anomalije uključuju promjene sporog vala, regionalne šiljke ili oštre valove, neovisne o generaliziranim pražnjenjima, regionalnim šiljcima, kompleksima klasnih valova, sporim valovima neposredno prije generaliziranog pražnjenja. Promjene mogu biti povremene, može doći do drugačije lokalizacije regionalnih promjena, koje se razlikuju od zapisa do zapisa. Primarna generalizirana aktivnost može steći fokalne značajke. Moguća je i amplitudna asimetrija generaliziranih pražnjenja. U C.T. Lombroso (1997) u 32 (56%) od 58 bolesnika s IGE-om, promatrane su regionalne promjene u EEG-u, au prvoj fazi bolesti zabilježene su promjene samo u 13% bolesnika. Autor iznosi hipotezu da takvi pacijenti mogu imati ili samostalnu kortikalnu lokalnu patologiju, ili samostalni centar oblika epileptogeneze s tijekom bolesti. Leutmezer F. et al. (2002), naprotiv, ukazali su na to da je prisutnost kortikalne anomalije u takvim slučajevima vjerojatnija u korist fokalne epilepsije.

Postoje izvještaji o mogućnosti kombiniranja dva oblika epilepsije - IGE i fokalne epilepsije - kod jednog pacijenta. A. Nicolson (2004) navodi da je sličan fenomen uočen u manje od 1% bolesnika s IGE-om.

A. Zajac i sur. (2007) u MRI pregledu 45 djece s dijagnozom primarno-generalizirane epilepsije, u 38% slučajeva, otkrivene su fokalne abnormalnosti (ciste, ventrikularne asimetrije, znakovi fokalne demijelinacije, tumori, glioze i atrofični procesi). Autori preporučuju temeljitiju potragu za žarišnom komponentom napadaja u bolesnika ove kategorije.

Međunarodne preporuke za anti-epileptičku terapiju u bolesnika s IGE-om.

Pri započinjanju monoterapije propisuju se pripravci valproične kiseline (Wolf P., 1994; Arzimanglou i sur., 2004). Pokazana je visoka učinkovitost valproične kiseline u odnosu na izostanke i miokloni, u manjoj mjeri (samo 70% slučajeva) s generaliziranim toničko-kloničkim napadima i mioklonijom kapaka, kao i za zaustavljanje subkliničkih epileptiformnih pražnjenja, fenomena fotosenzitivnosti i katamaličnosti. Kod primjene valproične kiseline mogu se pojaviti endokrinološke, kozmetičke i druge nuspojave, osobito kod žena. Također, levetiracetam (posebno u liječenju IGE s mioklonusom) i topiramatom mogu se koristiti u početnoj terapiji IGE-a. Na temelju generaliziranih rezultata randomiziranih kliničkih ispitivanja, Panayiotopoulos P. (2005) predlaže razmatranje levetiracetama kao lijeka izbora u liječenju UME i određenih oblika IGE, kao i IGE s mioklonusom koji nije uključen u klasifikaciju. Lamotrigin se može propisati, ali s oprezom, jer ovaj lijek može imati promioklonsku aktivnost. U nekim slučajevima, barbiturati i benzodiazepini (klonazepam) mogu biti učinkoviti.

Uz neučinkovitost monoterapije preporučuje se imenovanje racionalnih kombinacija: valproat + levetiracetam ili lamotrigin ili klonazepam, levetiracetam + lamotrigin, lamotrigin + klonazepam, a absans - kombinacija s etosuksimidom. Zabranjen ili nedjelotvoran: karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin i vigabatrin.

Značajke protoka IGE-a

Razvoj IGE može se odvijati na različite načine: formiranje remisije (s kasnijim izlječenjem ili mogućim ponavljanjem bolesti), kontrolirani tijek s smanjenjem učestalosti napada, formiranje otpora i evolucije. Evolucija epilepsije u djece i adolescenata u pravilu se promatra unutar iste nuklearne skupine s idiopatskim generaliziranim oblicima epilepsije. Modifikacija kliničke slike bolesti, uključujući i transformaciju napada, u tim je slučajevima ovisna o dobi i genetski je određena pojava pod utjecajem pleiotropnog djelovanja gena epilepsije (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Drugim riječima, "prijelaz jednog oblika epilepsije u drugi" genetski je određen i predstavlja, očito, neku vrstu jednog kontinuuma.

Idiopatske generalizirane epilepsije često imaju fokalne kliničke i elektroencefalografske značajke koje mogu zakomplicirati dijagnozu i zahtijevati temeljitiju diferencijalnu dijagnozu s fokalnim IGE-ima i uklanjanje fenomena sekundarne bilateralne sinkronizacije u napadu. Osim toga, iktalna generalizirana epileptiformna aktivnost u bolesnika s IGE može dobiti fokalne osobine, koje imaju kliničku elektroencefalografsku korelaciju. U daljnjim publikacijama ovo će pitanje biti detaljno obrađeno. Očekuje se da će se u nacrtu nove klasifikacije i terminologije epilepsije razjasniti definicije - "žarišna" i "općenita".