Nedostatak transparentnog septuma mozga

Prozirni septum mozga sastoji se od dvije ploče, paralelne jedna s drugom, smještene između hemisfera mozga. Prema strukturi, podjela je skupina bijele tvari i glije. Između zidova pregrade nalazi se prostor - šupljina. Sadrži likvor. Taj prostor se ponekad naziva i peta komora, što nije.

Septum nastaje nakon 12 tjedana fetalnog života. Tada se formira šupljina. Veličina prostora obično ne prelazi 10 mm. Usprkos nedostatku izravne komunikacije s cirkulacijskim putevima, peta komora još uvijek sadrži cerebrospinalnu tekućinu.

Normalno, nakon drugog tromjesečja, šupljina između listova počinje se zatvarati. Međutim, nema konačnih rokova za popunjavanje prostora: brisanje može završiti, na primjer, do 40. godine života, ili ostati otvoreno do kraja života.

Postoje patologije povezane s tim nedostacima ove strukture:

  1. Nedostatak particije.
  2. Cista u šupljini septuma.
  3. Punjenje listova prozirne particije.

Ove patologije mogu djelovati kao samostalne bolesti, kao iu kompleksu drugih sindroma. Ponekad se ovi fenomeni smatraju individualnim obilježjima strukture mozga, ako ne narušavaju prilagodbu osobe i ne utječu na zdravlje.

Treba imati na umu da niti jedna od tih patologija ne ugrožava ljudski život. Maksimalna je povremena nelagoda.

razlozi

Patologije mozga u septumu su rijetke, tako da nema točnog razloga. Međutim, postoje pretpostavke:

  • Kronična fetalna hipoksija tijekom trudnoće.
  • Prenesene infekcije majke tijekom trudnoće, na primjer, toksoplazmoza ili upala pluća.
  • Povrede lubanje i mozga, ako bolest septuma ima stečenu prirodu.
  • Nedono. U ovom slučaju, šupljina prozirnog septuma mozga u dojenčadi sadrži 100% ciste.
  • Alkoholizam majki.
  • Ekspanzija stečene šupljine može biti posljedica dugotrajnog boksa.
  • Septalna cista može biti prirođena i stečena. Prva varijanta nastaje kada se gore navedeni razlozi, drugi - s ozljedama glave, hemoragijskim udarcima i neuroinfekcije.

Pregrada može nedostajati zbog:

  1. Povrede nastanka corpus callosum.
  2. Holoprozephalus - nedostatak zbog kojeg se hemisfere uopće ne razdvajaju.
  3. Septo-optička displazija je poremećaj u razvoju živčanog sustava u kojem je poremećena formacija prednjih moždanih struktura.

simptomi

Neusporedive listovi prozirnog septuma ne razvijaju kliničku sliku. Međutim, neke američke znanstvene publikacije su izvijestile da raskorak ploča povećava rizik od razvoja mentalnih poremećaja: bipolarni-afektivni poremećaj, shizofrenija, disocijalni poremećaj osobnosti.

Cista transparentnog septuma, ako je kongenitalna, smatra se tipom normalne anatomije. Dobivena varijanta razvija kliničku sliku tipa mozga:

  • Glavobolja. Pojavljuje se zbog povećanja intrakranijalnog tlaka, koji se pokreće povećanjem veličine ciste. Glavobolja je obično izvijena i bolna.
  • Periodični poremećaji svijesti. Najčešće se razvija prema tipu somnolencije - svjetlosnoj varijanti poremećaja svijesti u kojoj je pacijent inhibiran, apatičan, pospan i dezorijentiran. Također postoji letargija i ravnodušnost prema bilo kojoj aktivnosti.
  • Vrtoglavica.
  • Povraćanje koje se događa bez prethodne mučnine i često nije povezano s unosom hrane. Obično povraćanje donosi olakšanje pacijentu.
  • Konvulzivni napadaji. Pojavljuju se s povećanim intrakranijalnim tlakom.

Prozirni septum mozga u novorođenčadi može sadržavati veliku cistu. Zatim se zbog iritacije meninge u kliničkoj slici pojavljuju meningealni simptomi:

  1. Glavobolja.
  2. Uzbude.
  3. Mučnina i povraćanje.
  4. Prekomjerna osjetljivost kože, preosjetljivost na zvuk, fotofobija.
  5. Dijete može usvojiti specifičnu meningealnu pozu, šutiranog psa. Ruke pritisnute na prsa, noge stegnute prema trbuhu, što se povlači. Također, zbog hipertonije mišića vrata, glava se baca natrag.

Nedostatak transparentnog septuma mozga je rijedak. Često je patologija fiksirana u izolaciji. Klinička slika se ne razvija.

Dijagnoza i liječenje

Nema specifičnih simptoma i pritužbi, stoga samo instrumentalna metoda istraživanja daje objektivne podatke: magnetska rezonancija.

Na presjecima po slojevima s angenezom i nerazvijenošću septuma uočeno je povećanje udaljenosti između prednjih dijelova lateralnih komora. Često se bočne komore kombiniraju u jednu šupljinu.

Cista na MRI izgleda kao formacija niske gustoće, koja je lokalizirana između prednjih dijelova bočnih komora.

Neurosonografija se može koristiti za novorođenčad i trudnice. Metoda omogućuje identificiranje moždane ciste u fetusu, kako bi se odredila njegova veličina i lokalizacija.

U liječenju bolesti transparentnog septuma mozga ne treba zbog oskudne kliničke slike. Terapija se propisuje kada se simptomi manifestiraju. U tom slučaju, liječenje je simptomatsko.

Tijekom terapije stabilizirati intrakranijski tlak. U tu svrhu propisuju se diuretici koji smanjuju količinu tekućine u mozgu. Ako oni ne pomažu - u hitnom slučaju, indicirana je ventrikulotomija - perikacija moždanog tkiva i drenaža cerebrospinalne tekućine.

Za ostalo se primjenjuje simptomatsko liječenje. Za ublažavanje napadaja i mentalnog uzbuđenja propisani su antikonvulzivi i sedativi. Kako bi se smanjile glavobolje, pacijentu se daju analgetici. Sa čestim povraćanjem, voda-sol i kiselo-bazno stanje trebaju biti uravnoteženi.

Nedostatak transparentne particije


Popis poruka na temu "Nepostojanje transparentne particije" Forum Želim dijete> Usvajanje

O projektu

Sva prava na materijale objavljene na stranicama zaštićena su autorskim i srodnim pravima i ne mogu se reproducirati ili koristiti na bilo koji način bez pismenog dopuštenja nositelja autorskih prava i stavljanja aktivne veze na glavnu stranicu portala Eva.Ru (www.eva.ru) s korištenim materijalima.
Za sadržaj promotivnih materijala izdanje nije odgovorno. Potvrda o registraciji medija br. FS77-36354 od 22. svibnja 2009. v.3.4.168

Mi smo u društvenim mrežama
Kontaktirajte nas

Naša web-lokacija koristi kolačiće za poboljšanje izvedbe i poboljšanje izvedbe web-lokacije. Onemogućavanje kolačića može uzrokovati probleme s web-lokacijom. Nastavkom korištenja web-mjesta pristajete na korištenje kolačića.

Transparentna geneza septuma

Izostanak (ageneza) transparentnog septuma može se pojaviti izolirano ili u kombinaciji s drugim patološkim stanjima.

epidemiologija

Transparentna podjela je djelomično ili potpuno odsutna u 2-3 slučaja na 100.000 ljudi u općoj populaciji.

patologija

Nedostatak transparentnog septuma može biti posljedica poremećaja neuroembrionskog razvoja ili razvoja sekundarnih u drugim bolestima patologije.

Šupljina prozirnog septuma uvijek se vizualizira od 17. do 37. tjedna s biparietalnim promjerom od 44 do 88 mm. Ako tijekom snimanja nema šupljine, potrebno je nastaviti dijagnostičko pretraživanje; odsustvo šupljine prozirnog septuma prema rezultatima ultrazvučnog pregleda do 18 tjedana i nakon 37 smatra se normom.

razlozi

Poremećaj neuroembrionskog razvoja

  • izolirani
  • ageneza corpus callosum
  • goloprozentsefaliya
  • Avidov sindrom
  • septo-optička displazija

stečena

  • kongenitalna hidrocefalus;
  • Hydranencephaly;
  • porentsefaliya;

dijagnostika

Prozirni septum nije vizualiziran, izravna veza frontalnih rogova bočnih komora. Osim toga, mogu postojati:

  • frontalni rogovi u obliku kvadrata;
  • nenormalno nizak luk;

Vrste oštećenja prozirnog moždanog septuma

Ljudski mozak sadrži mnogo zanimljivih i neistraženih komponenti, od kojih je jedan prozirni septum mozga. Uključuje dvije vrlo tanke ploče moždanog tkiva, koje formiraju prostor sličan prorezu, i odvaja prednji dio mozga od struktura corpus callosum. Normalno, šupljina prozirne particije ima oblik kvadrata i sadrži tekućinu. Razmotrite vrste patologije ovog obrazovanja, taktike pacijenta s različitim bolestima.

Dijagnostička vrijednost moždane strukture

Transparentni septum mozga u fetusu jedan je od kriterija za procjenu oznaka i stupanj razvoja mozga kod nerođene bebe. Buduće majke redovito prolaze ultrazvučna istraživanja kako bi identificirali moguće razvojne poremećaje djeteta.

Kada se promatraju na monitoru glave, proučavaju prisutnost particije, veličinu razmaka između njenih listova, korespondenciju dimenzija s gestacijskom dobi. U drugoj polovici trudnoće njezine su dimenzije 1,8–9,4 mm. Ako sumnjate na patološko istraživanje provedeno u dinamici. Nakon porođaja preporuča se provesti neurosonografiju kroz proljeće kako bi se potvrdila ili negirala dijagnoza defekta u septumu mozga kod novorođenčadi.

Značajke ciste transparentne septuma

Prozirna cista septuma pripada jednoj od najčešćih bolesti. Nastaje kršenjem slobodne cirkulacije i nakupljanja tekućine u području septuma. Značajke ove patologije su:

  • uglavnom asimptomatski;
  • prisutnost cista kod otprilike polovice dojenčadi i skoro sve djece koja su rođena unaprijed;
  • u većini slučajeva se likvidira samostalno, bez zahtjevne terapije.

Patologija može biti kongenitalna i nastati kao posljedica poremećaja fetalnog razvoja, kongenitalnih anomalija, infekcija. Dobivenu bolest izazivaju ozljede glave, potres mozga, upalne i infektivne lezije moždanog tkiva, krvarenja u moždanim strukturama.

Prirođena cista u obliku povećane šupljine prozirnog septuma mozga kod djece nema kliničkih znakova. Ako se patologija pojavila nakon upale ili ozljede, cista je u stanju rasti i uzrokovati simptome:

  • glavobolja lučne prirode, koja se javlja kada su moždane strukture stisnute;
  • kršenje funkcija vizualnih i slušnih analizatora - bolesnik se žali na smanjenu kvalitetu vida i loš sluh;
  • možda osjećaj buke u glavi.

Povećanjem veličine ciste pridružuju se i druge manifestacije, koje ovise o mjestu patološkog fokusa.

Liječenje ciste prozirnog septuma mozga uključuje lijekove, kirurške pristupe. Od lijekova propisanih diuretici, lijekovi koji pomažu resorpciju hematoma, ožiljaka i adhezija. Njihov je zadatak eliminirati "blokove" koji tvore cistu, kako bi se smanjila njezina veličina.

Također se koriste lijekovi za poboljšanje moždane cirkulacije i aktivnosti središnjeg živčanog sustava. Ako su konzervativne metode neučinkovite, upotrijebite kirurško liječenje - endoskopski izrežite adhezije i kapsulu, eliminirajući cistu. Opasne posljedice bolesti uključuju sklonost stvaranju sekundarnih adhezija, hidrocefalus, moždani udar.

Nedostatak ili nerazvijenost cerebralnog septuma

Postoji još jedna vrsta bolesti, agenzija prozirnog septuma mozga, koja se sastoji u odsutnosti prostora (šupljine) između listova septuma. Takav strukturni poremećaj mozga javlja se kao jedan od predstavnika teške kongenitalne abnormalnosti mozga. Njegovi uzroci mogu biti:

  • nasljedni faktor, razne mutacije;
  • infekcije majke, uzimanje određenih lijekova (fenitoin, trimetadione i drugi) u prvim tjednima nakon začeća;
  • u manjoj mjeri, utjecaj pothranjenosti, zlouporabe alkohola.

Patologija se manifestira u djetetu starijem od 3 mjeseca, do te dobi nema povreda. Osnovni simptomi bolesti uključuju:

  • stvaranje mikrocefalije;
  • parencephaly - formiranje šupljina, ciste napunjene tekućinom;
  • atrofija (destrukcija) slušnih, optičkih živaca;
  • problemi s formiranjem konvolucije.

Za bolesnu djecu karakterističan je rani pubertet i pojava patoloških napadaja tipa epilepsije.

Važno je! U slučaju parcijalne ageneze, prognoza je prilično povoljna, dečki rastu i formiraju se pod kontrolom neuropatologa.

Terapija se primjenjuje uglavnom simptomatski kako bi se poboljšalo blagostanje i eliminirali epileptički napadi i konvulzije, smirili dijete, smanjili napetost. Samo s razvojem nedostatka transparentnog septuma djeca imaju šanse za puni život, ako su prisutni višestruki defekti mozga, prognoza je nepovoljna.

Naša priča o nastanku i borbi za život...

Napisat ću našu priču. Priča o našem sinu.
Planirali smo 2 godine. Svi nisu mogli zatrudnjeti. Je ZB.
I ovdje je čudo. Dvije trake. Udari na ultrazvuku. Sve je prošlo dobro. Osjećao sam se sjajno. Prvi ultrazvuk pregleda je normalan, drugi je normalan. Ali od trećeg i počeli su naši testovi.
Uzi, radili smo kandidata medicinskih znanosti, poznat u ujaku. Dugo je zurio u monitor i šutio - koliko je on bio sličan njemu. A onda je rekao - postoji mali problem... širenje bočnih komora mozga. Putujte u MHC (Medicinski genetički centar)... Dolazeći tamo, odbijen nam je besplatan ultrazvuk, opravdavajući činjenicu da je naš prethodni ultrazvuk bio plptny! A što bi nas odveli - potrebno je na LCD-u besplatno ponoviti ultrazvuk.
Užasno je zapamtiti ultrazvuk na LCD-u... lezim, ženska uzistka postavlja dijagnozu - sindrom Dandy Walker (odsutnost cerebeluma, cista mozga), agenezu (odsutnost) tijela mazolista (dio mozga), odsustvo prozirnog septuma mozga i ekspanziju lateralnih komora. Plakao sam... ovo nije samo dijete s invaliditetom... nego roditi i zakopati.
U MHZ na ultrazvuku, polovica dijagnoza je odmah uklonjena. Ali od tada trajanje je bilo 33-34 tjedna. i glava je već bila niska, vizualizacija je bila teška. Poslali su nas na magnetnu rezonanciju fetusa + Pokazalo se da je došlo do povrede fetalnog protoka pupkovine od 1B stupnja. MRI je raspršen i ostalo! Potvrđivanje samo ekspanzije SVIH ventrikula u mozgu (ventriculomegaly)
Spustio sam se da spasim. Održavajte protok krvi. Klinac je počeo zaostajati u razvoju. Nakon što sam ležao 10 dana bio sam otpušten. Morao sam se vratiti u bolnicu nakon 3 tjedna. Prošlo je 5 dana. Nazvao sam liječnika u rodilište i tražio ga natrag! Postojao je neki čudan osjećaj... slutnja nečega. Liječnik se složio. Vratio sam se. Ujutro 17. kolovoza otišao sam u rodilište da napravim dopler. Pogledajte krvotok. I već nije bilo dotoka krvi u pupčanu vrpcu... jecala sam... beba je još držala, srce je tuklo. Odmah su me odveli na hitan carski rez. 2050kg. 46cm. takva mrvica je rođena Romima))) Uspjeli su ga spasiti! Uostalom, dan nakon prestanka protoka krvi, fetus umire.
Ima teške neurološke simptome. Nije sisao, jedva se micao, cijelo vrijeme spavao. Petog dana smo prebačeni u 1 dječju gradsku bolnicu, na patologiju novorođenčadi u stanju umjerene težine. Tamo smo brzo otišli na popravak! Počeli su jesti) Ponekad se probudili))) Napravili su kompletan pregled.
Dijagnoza: ventrikulomegalija (ventrikularna dilatacija)
OAP (otvoreni arterijski kanal u srcu)
laringomalacija (nezreli larinks) kao posljedica stridora (bučno disanje)
ingvinalna i umbilikalna hernija

Otpustili su nas kući kada se stanje vratilo u normalu.
Danas težimo 3870 kg i 51 cm.
Naš arterijski kanal je minimalan i trebao bi se zatvoriti do godine.
Stridor će također proći godinu.
Imat ćemo ingvinalnu kilu nakon 6 mjeseci.
Ventriculomegaly se marljivo liječi. A to nije tako jednostavno. Intrakranijski tlak je već uklonjen. Postoji pozitivan trend. Svako jutro počinjemo s uzimanjem lijekova.
Danas smo u mogućnosti uključiti bačve, ne nasmijavamo se često. Glava ne drži dobro. Dobro spavajte noću.
Evo koliko je pokušaja palo na maleno dijete. I prchinchina oko slomljenog protoka krvi pupkovine, što je uzrokovalo intrauterinsku hipoksiju, što je uzrokovalo toliko problema.

Ru: Što je ageneza transparentnog septuma

Sindromne forme septoptične displazije. Uz gore navedeno, bolest se može manifestirati i Aicardijevim sindromom. Ova patologija ima dva klinička sindroma.

Ova se patologija razvija u jednom slučaju od dvije tisuće koncepcija i može biti uzrokovana nasljednim ili spontanim neobjašnjivim mutacijama gena. Oko 80% djece nema nikakvih smetnji u razvoju, ili se uočavaju manji neurološki problemi. U slučajevima gdje povreda nije povezana s pojavom drugih patologija u razvoju prognoze povoljne.

Ova patologija može uzrokovati poremećaje u mišićno-koštanom sustavu i uzrokovati skoliozu, stoga stručnjaci propisuju fizioterapiju i fizikalnu terapiju.

Liječenje ima za cilj minimiziranje manifestacija bolesti.

Ova genetska bolest je izuzetno rijetka i karakterizirana je abnormalnim razvojem mozga i organa vida.

U takvim slučajevima, pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja i također zaostaju u mentalnom razvoju.

Pacijenti u ovoj skupini imali su tendenciju manifestiranja stanja u obliku napadaja i / ili očnih simptomatologija.

Imali su normalnu veličinu ventrikula u mozgu, ostatak prozirnog septuma i vizualni sjaj normalnog izgleda (Graciole snop). Iz toga možemo zaključiti da ne postoje djelotvorne mjere za sprečavanje nastanka corpus callosum. Corpus callosum je ravan i širok. Corpus callosum je moždani pleksus koji povezuje desnu i lijevu hemisferu. Čaše s lećama od specijalne polikarbonatne optičke plastike štite oči pacijenata i propisane su za trajno nošenje.

Okulist je danas imao malu displaziju, ali kažu da može biti od preranog i hipoksije. Ektopija stražnje hipofize (stražnja hipofizna ektopija - PPE) je ektopija skupine stanica čija je funkcija normalna kao i ona u stražnjoj hipofizi. Više od 93% bolesnika s hipoplazijom optičkog živca opisalo je nedostatak hormona rasta (6,9,13,30).

Koliko dana je dodijeljeno pacijentima?

Do 1 godine odstupanja nisu bila vidljiva. Liječnik najviše kvalifikacijske kategorije. U tom slučaju, sve mjere usmjerene su na istragu, ali ne utječu na uzrok. Danas liječnici nemaju dovoljno znanja o uzrocima nastanka u svakom pojedinom slučaju, već su identificirani samo čimbenici koji mogu poslužiti kao poticaj razvoju ove patologije. U naše vrijeme, geneza se pažljivo proučava, ali nije bilo moguće postići opipljive rezultate.

Imamo djevojku, premda preuranjenu, ali izgleda da se dobro razvija. Dakako, takva je dijagnoza bila alarmantna i obeshrabrujuća, jer je već domaća, a ona to želi tako da nema nepopravljivog. Hvala vam na odgovorima!

Ostale redukcije u mozgu

Smjer ICD-10: Q04.3

Sadržaj

Definicija i opće informacije [uredi]

Transparentna geneza septuma

Rijetke anomalije, susreću se s 2-3 slučaja na 10 000 stanovnika.

Etiologija i patogeneza [uredi]

Razlozi nedostatka transparentnih particija

• Kombinacija s drugim malformacijama mozga, najčešće s nastankom corpus callosum.

• Kombinacija s anomalijom optičkog trakta (septoptična displazija).

• Teška hidrocefalus kada dođe do oštećenja na prozirnom septumu (stenoza vodovoda, AK II anomalija).

• Ishemijsko-hipoksično oštećenje mozga.

Kliničke manifestacije [uredi]

Ostale redukcije mozga: Dijagnoza [uredi]

Na presjecima u koronalnoj ravnini nije vidljiva prozirna pregrada, zbog čega komore međusobno komuniciraju, lukovi se nalaze ispod normale, krov bočnih komora ima vodoravni položaj. Na aksijalnim dijelovima nema prednje konkavnosti između frontalnih rogova bočnih komora. Na srednjoj sagitalnoj slici najvidljivije je nisko mjesto lukova.

Kada CT ne definira prozirni septum, komore na razini prednjih rogova međusobno komuniciraju.

Da bi se dijagnosticirala ageneza prozirnog septuma u pred- i postnatalnom razdoblju, potrebno je koristiti koronalne sekcije. Prednji rogovi bočnih komora su kvadratnog ili trapeznog oblika, međusobno povezani. Svodovi se nalaze ispod normale.

Transparentna geneza septuma jednako je dobro definirana tijekom prenatalne sonografije i MRI. Prednost prenatalne MRI je točnije određivanje položaja lukova, za koje se koriste dijelovi u sagitalnoj ravnini.

Diferencijalna dijagnoza [uredi]

Izoliranu agenziju prozirne particije treba razlikovati od septo-optičke displazije. Kod septoptičke displazije odsutnost prozirnog septuma kombinirana je s hipoplazijom optičkih puteva.

U slučaju otkrivanja transparentne septum agenesia, potrebno je isključiti / potvrditi prisutnost drugih kombiniranih abnormalnosti mozga.

Ostale deformacije mozga: liječenje [uredi]

Prevencija [uredi]

Ostalo [uredi]

Definicija i opće informacije

Joubertov sindrom je karakteriziran kongenitalnim malformacijama moždanog debla i hipoplazijom crva malog mozga, što dovodi do abnormalnog disanja, nistagmusa, hipotenzije, ataksije i kasnog motoričkog razvoja.

Prevalencija se procjenjuje na oko 1 / 100.000 novorođenčadi. Nasljeđivanje je atomsko recesivno.

Etiologija i patogeneza

Sindrom je genetski heterogen. Sedam gena: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) i CC2D2A (4p15), kao i dva lokusa: 9q34 (JBTS1) i 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) danas su povezani s ovom bolešću.

U neonatalnom razdoblju, bolest se često manifestira nepravilnim disanjem (epizode tahipneje i / ili apneje) i nistagmusom. U djetinjstvu se može razviti hipotenzija, kasnije se pojavljuju simptomi cerebelarne ataksije (zapanjujući hod i neravnoteža). Kašnjenje u stjecanju motoričkih sposobnosti je česta pojava joubertovog sindroma. Kognitivne sposobnosti kreću se od ozbiljnih intelektualnih deficita do uporne inteligencije. Neurooftalmološki pregled može ukazati na prisutnost okulomotorne apraksije. U nekim slučajevima dolazi do konvulzivnih napadaja. Pažljivo ispitivanje lica pokazuje prepoznatljiv izgled: veliku glavu, istaknuto čelo, visoke zaobljene obrve, vektonske nabore, ptozu (ponekad), nos je podignut i ima istaknute nosnice, otvorena usta (koja je u ranoj fazi obično ovalnog oblika kasnije dobiva "dijamantski" izgled i konačno postaje trokutastog oblika s uglovima prema dolje, promatraju se izbočine jezika i ritmički pokreti jezika, ponekad nisko-zakrivljene uši. Drugi simptomi koji su ponekad prisutni u Joubertovom sindromu uključuju distrofiju mrežnice, nefronoftiazu i polidaktilije.

Dijagnoza se temelji na otkrivanju glavnih kliničkih znakova: hipotenzije, ataksije, kašnjenja u razvoju i okulomotorne apraksije, koji bi trebao biti popraćen prisutnošću neuroradiološkog prepoznatljivog simptoma - znaka "molarnog zuba" na magnetskoj rezonanciji, što je posljedica hipoplazije i malformacija srednje i stražnje podjele cerebelarnog crva. mozga.

Prenatalna dijagnoza moguća je molekularnom analizom i ultrazvukom i MRTplodom. Prenatalna dijagnoza je indicirana za obitelji u kojima su obje mutacije koje uzrokuju bolesti prethodno identificirane.

Genetsko savjetovanje je važan klinički alat za sprječavanje novih slučajeva, osobito za parove koji boluju od prvog djeteta. Rizik obolijevanja djeteta u budućnosti je 25%.

Diferencijalna dijagnoza uključuje poremećaje povezane s Joubertovim sindromom, razvojne malformacije cerebelarnog crva bez molarnog znaka (Dandy-Walker malformacija), X-vezana cerebelarna hipoplazija, okulomotorna apraksija tipa 1 i 2, kongenitalni poremećaji glikozilacije, 3C sindrom, cerebelarni cerebelarni cerebelarni hipoplazija / atrofija, sindrom roto-face-finger tipa II i III i Meckel-Gruberov sindrom.

Liječenje je simptomatsko. Programi edukacije, fizičke, stručne i govorne terapije mogu smanjiti hipotenziju i smanjiti kašnjenje u postizanju motoričkih sposobnosti.

Prognoza je povoljna za blage oblike bolesti. Liječenje bolesnika s težim oblicima treba provoditi u specijaliziranom centru.


Hipoplazija i ageneza malog mozga

Definicija i opće informacije

Hipoplazija cerebelara opisana je u kontekstu različitih bolesti: kromosomskih abnormalnosti, intrauterine izloženosti toksinima i infektivnim agensima, metaboličkih poremećaja i širokog raspona rijetkih genetskih i neuroloških bolesti. Hipoplazija cerebelara može zahvatiti regiju crva i / ili moždane hemisfere i varira od djelomične do potpune nerazvijenosti. Hipoplazija cerebelara može biti ograničena samo na područje malog mozga (hipoplazija granularnih normanskih stanica, Dundee-Walker malformacija) ili utječe na druge CNS strukture: srednji mozak (molarni sindromi), most i duguljasti medulla (cerebralno-cerebelarna hipoplazija), moždana kora mozak (lizencefalija i hipoplazija cerebelara). Razlika između hipoplazije i cerebelarne atrofije nije uvijek očita, budući da sekundarna atrofija može pratiti cerebelarnu hipoplaziju. Opisani su i sindromi hipoplazije malog mozga i malformacije bubrega, očiju, jetre ili srca: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrom roto-face-finger tipa II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologija i patogeneza

Nasljeđivanje može biti autosomno recesivno, autosomno dominantno ili X-vezano. Genetske mutacije su identificirane u lissensefalii i hipoplazija malog mozga (reelin), hipo-cerebelna hipoplazija (PMM2), X-vezana cerebelarna hipoplazija (OPHN1, DCK1) i nekoliko lokusa mapiranih na mapu genoma za autosomno recesivnu ataksiju. Mutacije transkripcije transkripcije pankreasa (PTF1A) identificirane su u obitelji s genezom pankreasa i cerebelara. Heterozigotni gubitak gena ZIC1 i ZIC4 odgovorni su za razvoj Dundee-Walker malformacija.

Najčešće kliničke manifestacije hipoplazije cerebelara su: odgođeni razvoj govora, hipotenzija, ataksija i nenormalni pokreti očiju.

Dijagnoza mora biti potvrđena vizualizacijom malog mozga i mozga i dugoročnim kliničkim promatranjem.

Liječenje i prognoza

Mentalni status važan je element prognoze. U većini slučajeva ne postoji poseban tretman.

Definicija i opće informacije

Walker-Warburg sindrom je rijedak oblik urođene mišićne distrofije, praćen abnormalnim razvojem mozga i očiju.

Prevalencija Walker-Warburg sindroma procjenjuje se na 1/60 500 ljudi. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.

Etiologija i patogeneza

Walker-Warburgov sindrom uzrokovan je abnormalnom O-glikozilacijom alfa-distroglikana, što osim razvoja abnormalnosti mozga dovodi do kongenitalne mišićne distrofije. Walker-Warburg sindrom je najteži fenotip takozvane distroglikanopatije. Nekoliko gena uključeno je u etiologiju Walker-Warburg sindroma. Većina mutacija pronađena je u proteinskim genima O-manoziltransferaze 1 i 2 (POMT1 i POMT). Ostali geni za put glikozilacije alfa-distroglikana (FKTN, LARGE, FKRP i POMGNT1) otkrili su mutacije u slučaju Walker-Warburg sindroma. Mutacija u genu COL4A1 koja nije izravno povezana s post-translacijskom modifikacijom distroglikana također je identificirana u bolesnika s Walker-Warburg sindromom.

Pacijenti se manifestiraju pri rođenju s teškom generaliziranom hipotenzijom, slabošću mišića, nedostatkom ili vrlo niskim psihomotoričnim razvojem, napadajima i uključivanjem očiju. MRI mozga otkriva lissentsefaliya o vrsti "kaldrme kolnika" (tip 2), hidrocefalus, teška hipoplazija moždanog debla i cerebeluma (moguće je Dandy-Walker malformacija). Tu su i anomalije bijele tvari.

Laboratorijske studije obično otkrivaju povišenu kreatin kinazu, patologiju miopatije / distrofije mišića s promijenjenom ekspresijom alfa-distroglikana. Antenatalna dijagnoza je moguća u obiteljima s poznatim mutacijama.

Diferencijalna dijagnoza Walker-Warburg sindroma uključuje i druge vrste urođenih mišićnih distrofija i miopatija.

Nema posebnog tretmana za Walker-Warburg sindrom. Liječenje samo podržava.

Walker-Warburg sindrom je najteži oblik prirođene mišićne distrofije, većina djece umire prije treće godine.

Definicija i opće informacije

Miller-Dickov sindrom je sindrom brisanja kromosoma 17p13.3, karakteriziran prisutnošću klasičnog tipa 1 Lissentfaliya i karakterističnim značajkama crta lica. Dodatne kongenitalne malformacije također mogu biti dio tog stanja.

Miller-Dickov sindrom je rijetka bolest, a prevalencija se procjenjuje na razini 1 slučaja na 100.000 novorođenčadi, iako u stvarnosti može biti veća.

Etiologija i patogeneza

Vidljive i submikroskopske delecije 17p13.3, uključujući LIS1 gen, nađene su u gotovo 100% pacijenata.

Pacijenti pokazuju ozbiljno kašnjenje u razvoju, u pravilu pate od epilepsije i pothranjenosti. Postoji lissencephaly, bilo opće agirias ili frontalnog agirias ili pachigirias.

Liječenje je samo simptomatsko. Kako bi se izbjegao razvoj alimentarne insuficijencije i aspiracijske pneumonije, upotrijebiti nazogastričnu cijev ili gastrostomsku cijev. Terapija napada epilepsije važna je u liječenju takvih bolesnika.


Poremećaji migracije neurona

Poremećaji migracije neurona predstavljaju cijelu skupinu prirođenih genetskih defekata uzrokovanih abnormalnom migracijom neurona u razvoju mozga i živčanog sustava.

Strukturne abnormalnosti pronađene u oslabljenoj migraciji neurona uključuju shizencephaly, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- i microgyria, polymycrogyria, pachygyria, neuronske heterotopije, agenezu corpus callosum i kranijalne živce.

Mutacije mnogih gena su uključene u razvoj patologije, DCX gen u klasičnoj lissencephaly, TUBA1A u mikrolissencephaly s corpus callosum agenesis, RELN, i VLDLR u lissencephaly s cerebelarnom hipoplazijom. Mutacije u ARX genu uzrokuju različite fenotipove, od hydroencephalusa ili lissencephaly do ranog početka epileptične encefalopatije, uključujući Okhtahara sindrom i infantilne grčeve ili mentalne invalidnosti bez ikakvih malformacija mozga.

AGENESIJA TIJELA LJUDSKOG TIJELA, BEZ TRANSPARENTNOG DIJELA, VENTRIKULARNO ŠIRENJE

Savezni centar za neurokirurgiju

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurosurgeon, Ph.D.

Institut za neurokirurgiju nazvan po N.N Burdenku
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
pišite na savjetovanje telefonom 8 (916) 189 6458

Napravite novu poruku.

Ali vi ste neovlašteni korisnik.

Ako ste se već registrirali, "prijavite se" (obrazac za prijavu u gornjem desnom dijelu stranice). Ako ste ovdje prvi put, registrirajte se.

Ako se registrirate, možete nastaviti pratiti odgovore na svoje postove, nastaviti dijalog u zanimljivim temama s drugim korisnicima i savjetnicima. Osim toga, registracija će vam omogućiti da vodite privatnu korespondenciju s konzultantima i drugim korisnicima stranice.

Septokijazmalna, septokotična displazija mozga

Posljednjih godina, zahvaljujući mogućnostima suvremenih dijagnostičkih metoda, mogu se posumnjati na neke malformacije i prije rođenja djeteta ili prvih mjeseci života. To omogućuje pravovremenu operaciju ili korektivnu terapiju. Ponekad je dovoljno i samo jedno medicinsko promatranje. Te bolesti uključuju septochiasmal dysplasia.

Septopijazmatska displazija

Ova patologija u svjetskoj medicinskoj literaturi poznata je kao septoptična displazija. Njegovo drugo ime je de Morsierov sindrom ili Morcier-ov sindrom.

Prvi put je pacijent s takvim poremećajem 1941. godine opisao drugi liječnik. Godine 1956. de Morsier je istražio skupinu pacijenata sa sličnim simptomima i uveo u literaturu novi pojam, "septo-optička displazija" ili SOD. Kasnije, 1970. godine, liječnik po imenu Hoyt proveo je zapažanja o pacijentima koji su, pored SOD-a, zabilježili sljedeće manifestacije:

  • Hipofiza Nanizm.
  • Odgođeni razvoj.
  • Neonatalne hipoglikemijske konvulzije.

Povezao je sve te simptome s oštećenjem hipofize i, kao posljedica, hormonskim metaboličkim poremećajima.

Septoptična displazija odnosi se na malformacije mozga. Osvaja svoj prednji dio i obično se razvija na kraju prvog mjeseca trudnoće. Morsierov sindrom također može biti popraćen malformacijama moždanih žila (vaskularna mielopatija).

Značajka SOD

Septopatska displazija utječe na prednji dio mozga. Uključuje tri glavna strukturna poremećaja:

  1. Nerazvijenost, ili hipoplazija optičkog živca.
  2. Nepostojanje transparentnog septuma (posebna membrana koja dijeli prednje dijelove mozga).
  3. Povreda strukture i funkcije hipofize.

Ova tri poremećaja mogu se pojaviti istovremeno kod jednog pacijenta ili u određenoj kombinaciji, ali glavna stvar je uvijek hipoplazija optičkog živca.

Unatoč očito velikoj oštećenosti moždanih struktura, Mercier-ov sindrom ne pokazuje se uvijek s teškim bolestima. Pacijenti mogu imati sljedeće simptome:

  • Smanjena vizija - jednostrana ili bilateralna.
  • Nemogućnost popravljanja prikaza.
  • Strabizam.
  • Nistagmus.
  • Zamagljen vid.
  • Različite očne abnormalnosti (npr. Zjenica).
  • Suženo vidno polje.
  • Poremećaj toplinske kontrole.
  • Konvulzije.
  • Mišićna hipotenzija.
  • Hyperbilirubinemia.
  • Mentalna retardacija.
  • Autizam.

Kod djece s septoptičnom displazijom često se primjećuje konvulzivni sindrom, odgođeni razvoj i rast, pubertet i oštećenje vida.

Hipoplazija optičkog živca

Nerazvijenost vidnog živca je patognomonski i obvezni simptom u de Mercierovom sindromu. Najčešća hipoplazija glave vidnog živca uobičajena je kongenitalna anomalija u praksi pedijatara, što dovodi do raznih problema s vidom.

Ova se patologija u pravilu karakterizira smanjenjem broja aksona, ali se istovremeno ne mijenjaju mezodermalni elementi i glijalno tkivo.

Uobičajeni simptom SOD-a je generalizirano sužavanje vidnih polja ili njihovih parcijalnih defekata, koje pacijenti osjećaju kao narušavanje lateralnog vida. Ponekad se spominje kombinacija ovih znakova.

I dječaci i djevojčice pate od te patologije s istom učestalošću. I jedno i drugo mogu biti pod utjecajem.

Asimetrična hipoplazija optičkog živca, u pravilu se ne manifestira jasno. U slučaju pojave bilateralne hipoplazije, simptomi mogu biti grubi. Obično s ovim oblikom bolesti, liječnik bilježi izrazito smanjenje vidne oštrine, često u kombinaciji s nistagmusom.

Tijekom oftalmoskopije, optički disk s ovom malformacijom je značajno smanjen, ima sivobijelu boju.

Ponekad se hipoplazija diska može kombinirati s atrofijom - djelomična ili raširena. U tom slučaju, vizija će u velikoj mjeri patiti, vjerojatno i razvoj sljepoće.

Važna značajka SOD-a je ne-napredovanje oštećenja vida.

Transparentna particija

Transparentni septum je strukturna formacija u mozgu. To je tanka membrana koja obavlja dvije glavne funkcije:

  • Odvaja prednje ventrikule mozga.
  • Odgovoran je za pričvršćivanje na lubanju posebne strukture - corpus callosum.

Što se događa kada nema transparentnog septuma? Nakon što je izgubio potrebnu potporu, stup luka se pomiče na dno prednjih ventrikula, koje se spajaju u jednu, mnogo veće od njih.

Strukturno transparentna particija je vodljivi put i glija, postavljena je i formirana samo u višim primatima. Funkcije ovog obrazovanja još uvijek nisu u potpunosti shvaćene. Nedostatak transparentnog septuma nije uvijek klinički očitovan.

U tom smislu, čak i kada se takva patologija otkrije tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnik ne može dati prognozu u vezi djetetovog daljnjeg razvoja, njegovih intelektualnih i mentalnih sposobnosti i drugih mentalnih obilježja.

U identificiranju septo-chiasmatic displazije s odsustvom transparentnog septuma, pažljivo ispitivanje drugih moždanih struktura je neophodno kako bi se isključila bolest kao što je shizencephaly ili holoprosentzephalia. Ako se tijekom pregleda ne otkriju hemisferni i drugi nedostaci, može se govoriti o povoljnijoj prognozi.

Posljedice nedostatka transparentnog septuma

Unatoč brojnim studijama koje su u tijeku, znanstvenici i liječnici nisu bili u stanju identificirati simptome tipične za odsustvo transparentnog septuma.

U pokusima na životinjama, ovi su pokazali kršenje prostorne prilagodbe, ali s kliničkim promatranjem djece različite dobi nije bilo moguće identificirati takve obrasce.

Samo je jedan pacijent (od onih opisanih u medicinskoj literaturi) uočio poteškoće s orijentacijom u nepoznatom mjestu. Međutim, u poznatom okruženju - primjerice kod kuće, u vrtiću i školi - nisam imao nikakvih problema u orijentaciji.

Kod promatranja bolesnika s septoptičnom displazijom nije bilo značajnih razlika u simptomima, bez obzira na to da li je de Mercier sindrom bio praćen odsustvom septuma ili ne.

Ipak, neki medicinski pregledi ukazuju na veliku vjerojatnost sljedećih simptoma kod osoba s takvim defektom u mozgu:

  1. Određeni stupanj mentalne retardacije.
  2. Nemogućnost učenja, brzo prilagođavanje promjenjivom okruženju.
  3. Neurološki poremećaji.

Neuspjeh hipofize

Povreda strukture i funkcije hipofize ne prati uvijek de Morsierov sindrom. Međutim, ako je ova patologija prisutna, u bolesnika se obično otkriju specifični poremećaji.

To su u pravilu dishormonalne manifestacije:

  • Nizak u kortizolu.
  • Nedostatak hormona rasta i adrenokortikotropnog hormona (ACTH). Ovo kršenje u različitim stupnjevima, karakteristično za 90% bolesnika s ovom patologijom.
  • Hipotireoza zbog smanjenja razine hormona štitnjače (TSH). Pojavljuje se u oko pola slučajeva SOD-a.

Ove manifestacije povezane su s oštećenjem rada dvije izuzetno važne moždane strukture - hipotalamusa i hipofize. Interakcija hipotalamus-hipofiza odgovorna je za proizvodnju raznih hormona koji određuju rad svih sustava u tijelu, termoregulaciju i druge bitne vitalne funkcije.

SOD s patologijom hipofize može dovesti do nižih razina šećera u krvi - hipoglikemije, depresije štitne žlijezde, adrenalne insuficijencije, pubertetskih problema.

pubertet

Za septoptičku displaziju s hipotalamično-hipofiznim poremećajima karakterizira raniji pubertet - preuranjeni početak puberteta.

To se obično događa zbog neblagovremenog i povećanog oslobađanja određenih hormona u luteinizirajuću i stimulirajuću folikul (LH i FSH).

Neobično rani pubertet u de Mercierovom sindromu očituje se sljedećim simptomima:

  1. Ubrzani rast.
  2. Rano formiranje okoštavanja i kostura.
  3. Ispred starosti kostiju.
  4. Pubertet ispred vremena.

Kao rezultat toga, to dovodi do preranog zatvaranja zona rasta i malenosti.

Nenormalno rani pubertet može negativno utjecati na zdravlje i cjelokupni razvoj djeteta. Stoga, uz potvrđenu septooptičku displaziju, treba je čuvati u ambulanti endokrinologa radi redovitog medicinskog promatranja i liječenja.

Uzroci SOD-a

Nekoliko godina liječnici su pokušavali identificirati uzrok septoptične displazije u bolesnika. Međutim, nije bilo moguće odrediti jedan faktor.

Danas se de Mercier sindrom smatra multifaktorijskom patologijom. Sljedeće bolesti i stanja mogu dovesti do njegovog razvoja:

  • Ovisnost o drogama uz korištenje otrovnih lijekova tijekom trudnoće.
  • Uporaba antikonvulziva.
  • Ovisnost o alkoholu u razdoblju nošenja djeteta.
  • TORCH infekcija kod trudnice (toksoplazmoza, rubeola, herpes, citomegalovirus).
  • Gestacijski dijabetes.
  • Liječenje kininom u visokim dozama tijekom trudnoće (ovaj lijek može uzrokovati atrofiju optičkog živca).
  • Mlada majka.

Istraživanja su pokazala da su djeca s septo-optičkom displazijom najčešće rođena majkama u dobi od 16 do 23 godine. U pravilu se radilo o prvoj trudnoći, bez ikakvih povreda. Upravo je ovaj nekomplicirani tijek gestacije omogućio iznošenje teorije o mladoj dobi majke kao čimbenika rizika.

Osim toga, septo-optička displazija često prati druge defekte mozga i vaskularne poremećaje na ovom području.

Udruživanje s drugim zlom

U identificiranju de Morsierovog sindroma, često se nalaze defekti mozga kao što su shizencephaly i parencephaly. Kad se u supstanci hemisfera može naći pancefalija, mogu se naći tzv. Pencefalne ciste.

Schizencephalia je težak kongenitalni defekt mozga, u kojem se u korteksu formiraju longitudinalne pukotine, od površine mozga do komora.

U pravilu, osnova ove patologije je oštećenje mozga u prvom tromjesečju trudnoće - za razdoblje od 7-8 tjedana.

U ovom trenutku, stvaranje transparentnog septuma i optičkih živaca. Svaki utjecaj - infekcije, toksini, smanjena opskrba krvlju - može negativno utjecati na njega. Uništavanje živčanih vlakana u ranoj trudnoći uzrokuje hipoplaziju i atrofiju optičkog živca.

Također, na pojavu septoptične displazije značajno utječe smanjeni protok krvi u tom području.

Smanjen protok krvi

Poremećeni protok krvi također doprinosi septoptičnoj displaziji. Strukture mozga kao što su prozirni septum, optički živac i, posebno, hipofiza su izuzetno osjetljive na vaskularne poremećaje. Njihova opskrba krvlju je vrlo bogata zbog okolnih vaskularnih pleksusa.

S nedovoljnim protokom krvi, razvoj i formiranje ovih struktura se usporava i poremećuje, što dovodi do hipoplazije ili ageneze, kao što je slučaj s odsutnošću prozirnog septuma.

Glavna žila koja opskrbljuje ovo područje mozga je prednja moždana arterija. Njezine malformacije povezane su s septoptičnom displazijom.

Također, u nekim slučajevima, liječnici povezuju pojavu ove patologije s genetskim abnormalnostima.

Genetske anomalije

Utvrđeno je da je de Mercier sindrom povezan s genetskim oštećenjem. Trenutno je ovaj uzročni faktor dokazan. Štoviše, mogućnosti suvremene medicine dopuštaju nam da utvrdimo oštećeni gen i tako damo roditeljima odgovor o mogućem nasljeđivanju ove patologije od strane druge djece.

Kod septoptičke displazije promjene utječu na gen HESX1. Pod utjecajem nespecificiranih čimbenika u njemu se mogu pojaviti mutacije, što dovodi do narušavanja razvoja prednjih dijelova mozga.

Gen HESX1 pripada skupini embrionalnih gena. Oni su odgovorni za pravilno formiranje moždanih struktura u prvom tromjesečju trudnoće. Osim prednjeg dijela mozga, hipofiza i aksijalna diferencijacija embrija su pod njihovom kontrolom.

Danas u medicini postoje četiri vrste mutacija u ovom genu. Sve one podrazumijevaju septo-optičku displaziju, koja se nasljeđuje recesivno i nije povezana s seksom. Kod roditelja nositelja mutantnog gena, vjerojatnost da ima bolesno dijete je 25%. Ako je jedan od roditelja bolestan, a drugi nositelj, učestalost nasljeđivanja se povećava i iznosi 50%. Ako jedan partner ima bolest, druga nema mutacije u genu HESX1, sva djeca će biti nositelji patologije bez kliničkih manifestacija.

dijagnostika

Po prvi put, liječnik ultrazvučne dijagnostike može izvijestiti o mogućoj septo-optičkoj displaziji trudnice. Ta se dijagnoza uspostavlja tijekom trudnoće, ako je istraživanje provedeno na suvremenoj opremi, a kvalifikacija specijalista je velika.

Nakon porođaja, dijagnoza SOD-a se potvrđuje magnetskom rezonancijom.

Uzbuna protiv ovog nedostatka trebala bi biti, prije svega, pedijatar i dječji oftalmolog. Njima se obraćaju roditelji bolesnog djeteta, budući da će glavna pritužba u de Morsierovom sindromu biti smanjen vid. Ako se potvrdi jedno- ili bilateralna hipoplazija vidnog živca, mladog pacijenta treba uputiti pedijatrijskom endokrinologu i neuropatologu radi preciznije dijagnoze. Osim toga, provode sveobuhvatnu oftalmološku studiju s definicijom vizualnih polja.

Trenutno je moguća genetska dijagnostika POD-a, uključujući i prenatalno. Mutacije u genu HESX1 određene su izravnim automatskim sekvenciranjem. Pretraživanja se mogu provoditi na djeci, roditeljima ili bliskim rođacima.

liječenje

Ne postoji specifičan tretman za de Mercier-ov sindrom. Niti jedna tableta ne može obnoviti razvoj optičkog živca ili nedostajućeg prozirnog septuma.

Uz potvrđenu dijagnozu septoptične displazije, takvo dijete mora biti pod kontrolom endokrinologa i neuropatologa radi pravodobnog otkrivanja povezanih poremećaja i njihove medicinske korekcije. To posebno vrijedi za dishormonalna stanja.

Takvi pacijenti ponekad trebaju zamjensku terapiju - na primjer, s nedostatkom TSH, ACTH, hormona rasta. To vam omogućuje da nadoknadite funkciju štitne žlijezde, kako biste spriječili razvoj malenosti.

Odnos s drugim sindromima

Septoptična displazija može se manifestirati kao izolirana abnormalnost mozga, ali ponekad se promatra zajedno s drugim sindromima. To uključuje:

  • Aicardi sindrom.
  • Kombinacija SOD-a s brahidaktilijom (kratkog zuba) tipa B i mentalnom retardacijom.
  • Sindrom parencephaly s odsustvom transparentnog septuma.
  • Goloprozentsefaliya.

Sindrom karakteristike

Kada je Aicardi-sindrom primijetio karakteristične manifestacije koje vam omogućuju brzo postavljanje dijagnoze. To uključuje:

  1. Ageneza (odsutnost) corpus callosum u mozgu.
  2. Konvulzivni sindrom - infantilni grčevi.
  3. Korioretinalne udubine.

Obično ova bolest pogađa djevojčice, u kombinaciji sa SOD-om i nedostatkom prozirnog septuma.

Brachydactyly tipa B se naziva tako kratkim prstima i rukama da izgledaju amputirano. Ova se bolest nasljeđuje na autosomno dominantan način - u prisutnosti patologije kod jednog od roditelja prenosi se na djecu s vjerojatnošću od 50%. U nekim slučajevima postoji 100% nasljeđivanja ove osobine.

U kombinaciji sa SOD i simetričnim lezijama ekstremiteta, sindrom se lako dijagnosticira, inače se znakovi mogu izraziti implicitno.

Sindrom parencephaly s odsutnošću transparentnog septuma je različit u svojoj klinici i tijeku od izolirane septo-optičke displazije. U pravilu, manifestni znak je atrofija optičkog živca s normalnom veličinom diska. Endokrina se patologija gotovo nikada ne manifestira. Međutim, u praksi se ovaj sindrom može teško razlikovati od de Morsierove bolesti.

Kada holoprocephalus trpi podjelu mozga na dijelove i odgovarajuće hemisfere. Septo-optičku displaziju mnogi liječnici smatraju zasebnim oblikom te teške anomalije, povezane s nepravilnim umetanjem moždanih struktura na početku trudnoće.

Mercierov sindrom je moždani defekt koji se ne može izliječiti konzervativno ili operativno. Međutim, sveobuhvatno promatranje djeteta od strane odgovarajućih stručnjaka omogućit će vrijeme za ispravljanje posljedica ove anomalije i poboljšanje njegove kvalitete života.

Vam Se Sviđa Kod Epilepsije