Što patologija ploda može otkriti ultrazvuk

Ultrazvučna dijagnoza za trudnice provodi se tri puta. Ali ako se pojavi potreba, liječnik može propisati dodatna istraživanja kako bi potvrdio ili isključio dijagnozu.

Na svakom od planiranih ultrazvuka liječnik gleda kako izgleda fetus. Odgovaraju li glava, noge, ruke, trbuh, nos stupnju razvoja na kojem se dijete nalazi? U kasnijim razdobljima, liječnik utvrđuje koji su organi pravilno razvijeni: srce, želudac, jetra itd.

Ultrazvuk do 12 tjedana

Ponekad se radi ultrazvuk do 12 tjedana. To je prikazano u sljedećim slučajevima:

• Opterećena opstetrijska i ginekološka povijest. To jest, ako je u prošlosti bilo slučajeva pobačaja, pobačaja, sumnji u "propuštenu" trudnoću itd.
• Komplikacije tijekom trudnoće (krvarenje, akutna bol u trbuhu)
• Trudnoća koja je uslijedila nakon IVF-a
• Ako je tijekom prethodne trudnoće otkrivena patologija fetusa (Down sindrom ili druga trisomija, hidrocefalus, itd.)

Također se može obaviti ultrazvuk do 12 tjedana kod žena sa sumnjom na hematom. Postoji hematom kada je izložen štetnim čimbenicima na trudnu maternicu (infekcija, gestoza). Hematoma se događa:

Ove se hematome razlikuju samo u trenutku nastanka. Ako je hematom nastao bez placente, onda se naziva retrohorijalnim.

U ranim stadijima trudnoće mali hematom, u pravilu, ne uzrokuje bolove u trbuhu i otkriva se ultrazvukom. No događa se da je u ranim fazama velikog hematoma opasno prekinuti trudnoću. U kasnijim razdobljima, hematom negativno utječe na fetus - što dovodi do hipoksije, smanjujući veličinu fetusa. Rano otkrivanje i hematomi male veličine pomoći će u liječenju i rađanju zdravog dugotrajnog djeteta. Liječenje hematomom općenito zahtijeva smještaj u bolnicu.

Što se može otkriti u prvom tromjesečju?

Tijekom prvog ultrazvuka možete odrediti rizik od razvoja Downovog sindroma i nekih drugih kromosomskih abnormalnosti. Što je najvažnije, plod je određene veličine. Mjereno pomoću CTE-a (kvadratična parijetalna veličina), ne smije biti manje od 45 mm, ali ne više od 84 mm. Ako je plod premalen ili obrnuto velik, nemoguće je interpretirati takav pokazatelj kao debljinu prostora ili zone ovratnika (TVP).

Debljina područja vrata je debljina svih tkiva u vratu. Ovaj indikator obično ne prelazi 2,7 mm, a prosječna vrijednost iznosi 1,6 mm. Ako je veličina područja vrata veća od 3 mm, tada je vjerojatnost da je Downov sindrom u fetusu vrlo velik. Naravno, jedan pokazatelj ne daje pravo postavljanja tako ozbiljne dijagnoze. Trudnica se preporuča da prođe niz drugih pregleda, uključujući biokemijske testove krvi, amniocentezu. Važno u potvrđivanju prisutnosti fetalne Downe bolesti je dob trudnica. Ako je žena starija od 35 godina, onda se rizik od djeteta s Downovim sindromom značajno povećava.

Ako se sumnja na down sindrom u fetusu, provodi se dodatno mjerenje moždanih struktura (ako je debljina područja vrata normalna, tada se ta mjerenja ne mogu napraviti). Mali mozak u Downovom sindromu je smanjen, kao i frontalni režanj. Također, s ovim sindromom ultrazvuk otkriva skraćivanje fronto-talamičke udaljenosti.

Downov sindrom Nos je spljošten i skraćen, a kost iznad nosa ima oblik sedla. To je zbog razvoja kostiju nosa. S ovom patologijom, nos ofilira s nekim usporavanjem, stoga sonolog jednostavno ne može vidjeti nos na prvom ultrazvučnom pregledu. Naravno, s daljnjim razvojem pojavljuje se nos, ali se smanjuje i malo se deformira.

Fetometrija u 12 tjedana uključuje mjerenje veličine pojedinih organa i dijelova tijela. Veličina glave (biparietalna veličina) je 21 mm, duljina butine je oko 8 mm. Osim toga, procijenite opseg trbuha i glave, dužinu ramena.

Sumnja na nedostatke koji su pronađeni na ultrazvuku nakon 12 tjedana nije potvrđena u svim slučajevima s daljnjim pregledom. Ali ako je u to vrijeme postojala sumnja na prisutnost Downovog sindroma, tada će tijekom naknadnih ultrazvučnih pregleda liječnik detaljnije i detaljnije proučiti parametre fetusa.

Drugi planirani ultrazvuk

Provodi se u razdoblju od 20-22 tjedna trudnoće. Do tog vremena, struktura djeteta je razvijena i vidljivija mnogo bolje. Već je moguće procijeniti strukturu pojedinih organa i identificirati njihovu patologiju. Srce fetusa do tog datuma je potpuno formirano, kao i bubrezi s zdjelicom. Prisutnost oštećenja srca uz istovremenu dilataciju bubrežne zdjelice treba dovesti do ideje o prisutnosti Downovog sindroma. U tom razdoblju, iskusni liječnik će primijetiti promjene u nosu karakteristične za Downovu bolest. Nos se proširuje zajedno s nosnim nosom.

GI trakta na ultrazvuku

Dječji želudac također je formiran do tog datuma i mora imati šupljinu. Ponekad se dogodi da šupljina nije vizualizirana, ili obrnuto, njezino širenje se promatra. Ponekad to može biti samo nezgoda - fetus je preuzeo određeni položaj, slab ultrazvučni senzor, a ponekad odsutnost ili širenje šupljine u želucu može govoriti o ozbiljnim patologijama fetusa.

Za početak, specijalistu treba osigurati da postoji želudac. jer ponekad je moguće razviti takav defekt kao dijafragmalna kila, u kojoj se želudac pomiče iz trbušne šupljine u prsa. Ako je želudac na pravom mjestu, onda morate slijediti njegovu vezu s jednjakom i crijevom.

Kada atrezija jednjaka ne otkrije želučanu šupljinu. Ako postoji problem u piloričnom području (predjelu želuca ispred tankog crijeva), tada šupljina može sadržavati hiperehoične inkluzije pa čak i povećati. Različite vrste inkluzija u želucu fetusa treba razlikovati od tumora. Ponekad fetus u maternici može progutati krv, što će također biti vidljivo na ultrazvuku. No, takve situacije rijetko dovode do povećanja šupljine želuca, i dalje je relativno mala.

Treba napomenuti da je normalna veličina želuca prilično promjenjiva. Kao posljedica toga, teško je odrediti širenje šupljine ili povećanje cijelog želuca. Potrebno je procijeniti opseg abdomena i povezati ga s drugim parametrima.

Tanko crijevo u drugom tromjesečju fetusa također je dobro formirano. Trebao bi biti otprilike istog promjera i ne smije sadržavati hiperehoične inkluzije. Ako se na ultrazvuku otkriju inkluzije visoke gustoće, to može biti znak nekih patologija koje bi se kasnije potvrdile u novorođenčadi. Sindrom mekonijevog ileusa (hiperehoične inkluzije u crijevu) može biti znak genetske patologije (cistična fibroza, Downov sindrom, trisomijski kromosom 18 i 13).

Istraživanje mozga

U drugom preglednom ultrazvuku moguće je detaljnije procijeniti moždane strukture. Do 22 tjedna, komore mozga dobro su formirane. Povećanje njihove veličine naziva se ventriculomegaly. Mnogi stručnjaci ga u početku nazivaju hidrocefalusom. Ali koncept hidrocefalusa također uključuje povećani intrakranijski tlak i povećanu veličinu glave. Normalno, kod poprečnog mjerenja bočnih komora, veličina treba biti do 10 mm. Ali u različitim izvorima veličine variraju donekle.

Može se posumnjati na hidrocefalus ako su genetske abnormalnosti identificirane u fetusa (na primjer, Down sindrom). Hidrocefalus u fetusa je također vjerojatan, ako je majka pretrpjela neke infekcije tijekom trudnoće. Na primjer, toksoplazmoza, virus herpesa, rubeola uzrokuju višestruke patologije fetusa, uključujući hidrocefalus

Ako specijalist stavi ventriculomegaly na drugi planirani ultrazvuk, onda na 30 tjedana možemo govoriti o hidrocefalusu.

Također na drugom ultrazvuku, liječnik može pogledati lice fetusa. U tom je razdoblju potpuno formirana - nos i usne nalikuju onima novorođenčadi. Ako postoji rascjep između nosa i usne, liječnik će ga također vidjeti. Pukotine mogu biti na jednoj strani nosa ili oboje. Ponekad se ovaj defekt kombinira s rascjepom gornjeg nepca. Ostale patologije nosa na ultrazvuku u tom razdoblju nisu vidljive.

Ultrazvuk za 30 tjedana

Na trećem planiranom ultrazvuku moguće je potvrditi ili isključiti prethodno postavljene dijagnoze. Na primjer, možete pratiti cijelo teljenje gastrointestinalnog trakta do rektuma. Ponekad, sadržaj debelog crijeva sadrži hiperehoične inkluzije - to je varijanta norme. Lumen tankog crijeva je malen u odnosu na debelo crijevo.

Glava ne smije biti iznad norme, inače će biti dokaz hidrocefalusa. Naravno, hidrocefalus nije dovoljan za dijagnozu jedne veličine glave, ventrikule se moraju povećati. A ako se razvije vanjski hidrocefalus, povećava se subarahnoidni prostor.

Dijagnoza hipoksije

U normalnom tijeku trudnoće, ultrazvuk na 30 tjedana posljednji je prije rođenja. Treći ultrazvuk često se provodi uz pomoć Dopplera. To je potrebno za procjenu protoka krvi u posteljici i za otkrivanje hipoksije.

Osim doplerometrije, opća slika ultrazvuka pomoći će u prepoznavanju hipoksije - fetus je mali i aktivno se kreće. CTG analiza također je važna za dijagnozu hipoksije. Kod kisikovog izgladnjivanja djetetovo srce kuca presporo (u pokretu do 130 otkucaja, u mirovanju do 110).

Tijekom hipoksije, dijete pokušava pronaći mjesto za sebe i kreće se previše intenzivno, što može dovesti do preplitanja kabela.

Što je opasno povezivanje pupčane vrpce?

Vrlo često na ovom ultrazvuku liječnik detektira isprepletenost pupčane vrpce oko glave, odnosno vrat fetusa. U nekim slučajevima, u vrijeme rođenja, beba se pomiče i rotira u maternici nekoliko puta i "otkriva". Ako nedostaje stezanje pupčane vrpce i na njoj nema čvorova, sama zapletanje ne uzrokuje nelagodu fetusa, razvija se i dobro raste. A ako nije bilo problema u porođaju (liječnik je na vrijeme oslobodio glavu od pupčane vrpce), isprepletanje također nije razlog za zabrinutost.

Brinite se samo ako postoji uska upletenost. U ovom slučaju, poremećeni je protok krvi između majke i djeteta. Može se izolirati uska upletenost vrpce, ili se može kombinirati s drugim zaplitanjem (jedan oko vrata, drugi oko glave, trbuha ili drugog dijela tijela). U ovom slučaju, sama pupčana vrpca skraćuje i ograničava pokretljivost fetusa.

Postoje slučajevi ponovljene pupčane vrpce oko vrata djeteta. Ova opcija nije vrlo povoljna, ali ako ne uzrokuje hipoksiju, može dovesti do rađanja zdravog djeteta.

Najnepovoljniji ishod za povezivanje pupčane vrpce i hipoksije uzrokovane time je cerebralna paraliza i drugi neurološki poremećaji novorođenčeta.

Uzroci cerebralne paralize

• Hipoksija prije ili tijekom porođaja.
• Težina prijevremeno rođene bebe je manja od 2000 godina.
• Intrauterine infekcije i drugi teratogeni (lijekovi).

Da bi se spriječio razvoj cerebralne paralize može biti samo preventivno - planiranje trudnoće, odbijanje uzimanja štetnih lijekova, odsustvo stresnih situacija. U novim istraživanjima sve više se otkriva genetska predispozicija za cerebralnu paralizu.

Valja napomenuti da je takva dijagnoza kao cerebralna paraliza izložena tek nakon 1 godine. A prije toga beba živi s encefalopatijom novorođenčeta. Cerebralna paraliza se postavlja nakon godinu dana, jer za ovu dijagnozu, potrebne su neke kliničke manifestacije koje je potrebno pratiti tijekom prvih 12 mjeseci života.

Da bi se potvrdila cerebralna paraliza, provodi se još jedan niz pregleda: EEG, CT glave, itd. Roditelji djeteta trebaju pomno pratiti razvoj djeteta kako bi vidjeli znakove razvoja cerebralne paralize ili njezine odsutnosti. Koliko će se vremena nakon porođaja odvijati za razvoj klinike nije sigurno.

Većina abnormalnosti fetusa dijagnosticira se ultrazvukom. Zato je u probir uključena i ultrazvučna dijagnostika.

Razvoj dječjeg mozga: anomalije i defekti

Anomalije u razvoju mozga čine više od 30% svih prirođenih patologija u djetinjstvu. To je u većini slučajeva uzrok smrti fetusa u prenatalnoj fazi. U prisustvu ove bolesti samo četvrtina djece preživi pri rođenju, od čega još 40% beba umire nakon rođenja. Često se ovaj park ne primjećuje tijekom liječničkog pregleda u rodilištu, a njegovi se simptomi počinju pojavljivati ​​nešto kasnije.

Faze razvoja mozga

Malformacije mozga - su abnormalne formacije moždanih elemenata strukture. Oni mogu dovesti do neuroloških znakova. Takvi znakovi abnormalnosti razvoja mozga su dva tipa:

To je posljednji razlog što bebe umiru u maternici. Cerebralne promjene u mozgu uzrokuju da dijete umre u prva dva do tri mjeseca.

Važno je znati! Otkriti anomalije, ili poteškoće u razvoju mozga može biti uglavnom nakon prve godine života. Nastanak djeteta u smislu njegova mozga traje do osam godina.

U slučaju poremećaja u razvoju, živci povezani s razvojem miotoma glave ne rade ispravno, što je uzrok neuspjeha u cijelom ljudskom živčanom sustavu. U polovici svih slučajeva, malformacija mozga javlja se istovremeno s drugim patologijama, na primjer:

• Srčana para;
• Patologija jednjaka (npr. Atrezija);
• Urezivanje bubrega;
• Policistična bubrega;
• Drugi.

Liječnici obično pokušavaju otkriti takve bolesti u ranim fazama trudnoće. To se obično radi uz pomoć takve studije kao što je ultrazvuk fetusa ili laboratorijskih testova. Živčani sustav počinje svoj razvoj, od prvog tjedna trudnoće. Do 23. dana buduće dijete već ima formiranu neuralnu cijev.

Važno je znati! Ako jedan od krajeva neuralne cijevi nije potpuno spojen, onda je to uzrok kršenja u razvoju središnjeg živčanog sustava.

Na 28. dan fetus ima moždani mjehur, koji će se dalje dijeliti u dvije hemisfere mozga. I tek nakon toga počinju se pojavljivati ​​gyrus, korteks i corpus callosum.

Na temelju živčanih stanica formirat će se neuroni koji će postati temelj za pojavu bijele i sive tvari. Prvi organizira kanale kroz koje prolazi aktivnost moždanih elemenata. Drugi koordinira neuronske procese.

Najaktivniji razvoj mozga odvija se u razdoblju do tri mjeseca bebe. Ovaj razvojni proces traje sve dok dijete ne napuni osam godina.

Zanimljiva činjenica! Novorođenče (pri rođenju u standardno vrijeme) ima isto toliko neurona kao odrasla osoba.

Kako pravilno razvijati mozak djeteta

Pojava abnormalnosti razvoja mozga moguća je u bilo kojoj fazi:

1. Prvih šest mjeseci imaju izravan utjecaj na broj živčanih stanica. Ako ih je premalo, doći će do nakupljanja stanične diobe i, kao posljedice, hipoplazije bilo kojeg dijela mozga.
2. Nakon šest mjeseci postoji mogućnost oštećenja i smrti moždane tvari GM.

Uzroci kršenja mogu biti potpuno različiti čimbenici koji utječu na majku i dijete. Razvoj patologije na nasljednoj osnovi javlja se samo u 1 posto svih slučajeva. Mnogo češće uzroci su vanjski čimbenici, kao što su:

1. Utjecaj aktivne kemije. spojeva. Često je uzrok trovanja štetnim tvarima, uključujući lijekove i lošu kvalitetu hrane. Može se pojaviti i putem udisanja ispušnih plinova, kemijski. Reagensi i drugi opasni plinovi.
2. Onečišćenje okoliša zračenjem. Pozadinsko zračenje ne smije prelaziti utvrđene granice norme. Međutim, zbog nesreća, određena područja planete nisu prikladna za život, iako ljudi još uvijek žive u njima.
3. Zagađenje zraka toksinima. Obično se to događa u više-milijunskim gradovima ili u industrijskim područjima gradova (čak i malih).
4. Nezdrav životni stil majke. To se posebno odnosi na zlouporabu alkohola, cigareta i droga nikotina.
5. Problemi sa zdravljem majke posebno govore o patologijama dismetaboličke prirode. Na primjer, dijabetes, hipertireoza i drugi. Pogotovo ako se eliminiraju pod utjecajem droga.
6. Upotreba lijekova s ​​terigenim svojstvima. Obično se to događa u ranijoj fazi dok žena još uvijek ne zna da je trudna. Uz nedostatak kontrole nad seksualnim životom, djeca često djeluju kao žrtve.
7. Zarazne bolesti, bez obzira na fazu trudnoće. Jedna od najopasnijih može biti rubela, citomegalija, litorioza i toksoplazmoza.

Sve ove točke su razlog da se mozak kod djece ne razvija onako kako bi trebao, što uzrokuje oštećenje moždanih živaca.

Anomalije u razvoju mozga

U osnovi, abnormalnosti u razvoju mozga su jedna od vrsta opisanih u nastavku:

• Anencefalija. S ovom bolešću dijete jednostavno nema mozak i kosti lubanje. To jest, s ovom patologijom, život je nemoguć.
• Encephalocele. Cerebralne membrane i tkiva rastu izravno kroz koštano tkivo. Nastala je u središtu i asimetrično. Često se ova bolest pomiješa s cephalhematomom. Moguće je napraviti preciznu dijagnozu samo uz pomoć rendgenskih zraka. U nekim slučajevima, patologija se može kirurški eliminirati.
• Mikrocefalija, koja je u plućima i malom mozgu, znak je nerazvijenosti. Pojavljuje se u jednoj i pet tisuća djece. Djetetova glava postaje manja, nedostaje normalan omjer između lubanje i lica. 12% djece oboljele od oligofrenije pati od ove raznolikosti.
• Makrocefalija, u kojoj je bebin mozak pretežak i velik. Pojavljuje se mnogo rjeđe od prethodne verzije. Ova patološka abnormalnost gotovo uvijek dovodi do činjenice da se osoba ne može u potpunosti razviti psihički. Asimetrija lubanje je moguća zbog činjenice da je jedna od polutki veća.
• Goloprozentsefaliya iz koje mozak nije podijeljen u odvojene hemisfere i jedna je puna sfera. Ova patologija dovodi do teške displazije lica. Djeca s takvim porođajem su rođena već mrtva ili umiru tijekom prvog dana.
• Hagiriya, ili kako se naziva glatki mozak. S ovom bolešću, arhitektura mozga je jako poremećena. Kod djece se promatraju motorički i mentalni poremećaji i najčešće umiru u prvoj godini života.

To su samo neki nedostaci u moždanoj aktivnosti i razvoju GM-a. Za popis svih poznatih bolesti ovog tipa trebat će vam mali priručnik.

Malformacije fetusa

U svako doba, ove ili druge intrauterine malformacije djeteta. Naizgled manji postotak razvojnih anomalija djece u vrijeme naših baka posljedica je činjenice da je sada, zahvaljujući kvalitativno novoj razini pregleda i liječenja trudnica, moguće podnijeti trudnoću koja bi, bez vanjske intervencije, bila prekinuta iu kratkom roku u ranijim vremenima. Glavni razlog za spontane pobačaje u kratkim razdobljima su različite genetski određene anomalije deformiteta. Stoga se može reći da je u ovoj fazi napravljena prva prirodna selekcija u životu pojedinca.

Uzroci fetalnih malformacija

Uzroci razvoja anomalija u djece u razdoblju intrauterinog razvoja su brojni. Na prvom mjestu su, naravno, sve vrste genetskih defekata, i nasljednih i stečenih kao posljedica različitih povreda embriogeneze. Promjene na genetskoj razini javljaju se pod utjecajem nepovoljnih okolišnih čimbenika: ionizirajućeg zračenja, izloženosti otrovnim kemikalijama, uključujući i neke lijekove. Genetski defekt može se prenijeti djetetu od jednog roditelja, ili može biti "osobna akvizicija" - mutacija se događa nakon što se kombinira kvalitativna genetska informacija muškarca i žene. Nažalost, metode učinkovite prevencije takvih situacija još nisu izumljene. Većina zametaka koji nose genetsku mutaciju nisu održivi i njihov razvoj prestaje gotovo odmah nakon oplodnje, na samom početku stvaranja embrija. Ova situacija se naziva zaustavljanje razvoja fetusa i zahtijeva temeljito razjašnjenje razloga za njegov razvoj. Uz gore opisane genetske defekte, bolesti majki mogu dovesti do izblijedjele trudnoće: zarazne (uključujući spolno prenosive infekcije), endokrine poremećaje, poremećaje imunološkog sustava.

Što su prirođene malformacije fetusa?

Stupanj izražavanja patologije fetalnog razvoja može biti različit. To ovisi o mjestu genetskog sloma, te o snazi ​​i trajanju toksičnog učinka, ako postoji. Treba napomenuti da ne postoji jasna korelacija između intenziteta vanjskih utjecaja i stupnja manifestacije pojedinih malformacija. Žena izložena toksičnim učincima tijekom trudnoće može roditi zdravu bebu. Međutim, ostaje rizik da će se deformacije fetalnog razvoja pojaviti kod unučadi ili čak praunuci ove žene, kao posljedica genetskih poremećaja koji su se dogodili njezinom djetetu tijekom prenatalnog perioda, ali koji nisu imali kliničke manifestacije.
Najčešći kongenitalne malformacije fetusa:
- potpuni ili djelomični nedostatak, deformacija tog ili onog organa ili dijela tijela (udovi, mozak, unutarnji organi);
- Anatomske mane lica i vrata (pukotine gornje usne i nepca, ostale anomalije skeleta lica);
- spina bifida - izražena nesukladnost spinalnog kanala;
- kongenitalne srčane mane;
Najčešći kromosomski poremećaji: Downov sindrom i Edwardsov sindrom prate višestruke intrauterine malformacije fetusa.

Dijagnoza fetalnih malformacija

Prenatalna dijagnostika fetalnih malformacija i kromosomske patologije vrlo je složen proces. Jedna od faza takve dijagnoze su tzv. Probirne studije - skup pregleda koji se dodjeljuju ženi u 12, 20 i 30 tjedana trudnoće. Ovaj kompleks uključuje test krvi za biokemijske serumske markere kromosomske patologije (testovi za fetalne malformacije).

Prvo tromjesečje (dvostruki test):
- slobodnu β-podjedinicu ljudskog korionskog gonadotropina;
- PAPP-A (protein povezan s plazmom povezan s trudnoćom): protein u plazmi povezan s trudnoćom
U drugom tromjesečju (trostruki test):
- ukupni hCG ili slobodna P-podjedinica hCG;
- a-fetoprotein (AFP);
- slobodni (nekonjugirani) estriol.
Ovisno o sposobnostima laboratorija, ova se analiza ponekad ne provodi. Obvezni dodatak ovoj studiji je ultrazvuk maternice i fetusa.

Rezultat svake studije ne može se procijeniti u pauzi s drugim podacima - tj. Procjena rezultata treba biti sveobuhvatna i provodi se samo od strane stručnjaka.
Takva anketa ne daje 100% -tno jamstvo, već dopušta samo odabir rizične skupine među trudnicama koje trebaju imati invazivne dijagnostičke metode - horioniopsiju, kordocentezu kako bi se odredio fetalni kariotip i isključila kromosomska patologija.
Korionska biopsija u prvom tromjesečju i placentocentezu ili cordocentesis drugog tromjesečja dopuštaju sa 100% točnosti isključiti ili potvrditi samo kromosomsku patologiju u fetusa, ali ne i nedostatke! Kongenitalne malformacije fetusa (CDF) mogu se isključiti samo ultrazvukom fetusa i, najčešće, 20-22 tjedna trudnoće. Osim toga, liječnici ultrazvučne dijagnostike, provodeći ultrazvuk fetusa, trebali bi imati veliko iskustvo s ultrazvukom fetusa i imati specijalizaciju u prenatalnoj dijagnostici CDF-a. Nažalost, nisu svi liječnici ultrazvučne dijagnostike dobro svjesni anatomskih obilježja fetusa, stoga dopuštaju prolasku CDF-a. Iz istog razloga ponekad se mogu vidjeti znakovi karakteristični za genetske bolesti (oblik lubanje, značajke kožnih nabora, karakteristični omjeri veličina lica / cerebralne lubanje, veličine duljine glave / tijela, itd.). Drugi uzrok pogrešaka u prenatalnoj dijagnostici urođenih malformacija je niska kvaliteta opreme na kojoj se provodi istraživanje. Uz nisku rezoluciju ultrazvučnog stroja, čak i vrhunski dijagnostičar može ostaviti iza kulisa nešto što je očito studentu medicinskog instituta, pod uvjetom da je uređaj visoke kvalitete. U pravilu, u regionalnim središtima, u velikim gradovima postoje medicinsko-genetski centri, gdje je to obvezno, barem jednom tijekom trudnoće, provodi se istraživanje i savjetovanje žena.

Obavezno pošaljite trudnice na medicinsko genetsko savjetovanje:
- stariji od 35 godina;
- imati dijete s Downovim sindromom ili nekom drugom genetski određenom patologijom;
- kod slučajeva pobačaja, mrtvorođenosti, trudnoća koje se ne razvijaju;
- ako obitelj jednog roditelja ima bolesnike s Downovim sindromom i drugu kromosomsku patologiju;
- pretrpjeli virusne bolesti u kratkom razdoblju trudnoće;
- tijekom uzimanja određenih lijekova;
- ako je došlo do izlaganja radijaciji.

Dakle, da bi se identificirali genetski defekti u fetusu, potrebno je, prije svega, provesti skrining testove krvi. To će dati provizorni odgovor o prisutnosti ili odsutnosti kromosomskih abnormalnosti u djeteta. Nakon što je ultrazvuk jasan: postoje fizički nedostaci ili ne. Ako je stručnjacima teško riješiti problem genetskih defekata, propisan je horioniopsija ili cordocentezis (ovisno o gestacijskoj dobi).
Svaki slučaj otkrivanja CDF-a postaje razlog za predlaganje ženi da prekine trudnoću iz medicinskih razloga. Ako se žena odluči napustiti dijete, treba je posebno pozorno pratiti, po mogućnosti od strane specijalista u medicinskom genetskom centru.
Malformacije djeteta u većini slučajeva značajno ograničavaju njegovu sposobnost življenja. Treba utvrditi uzroke fetalnih malformacija kako bi se odredio stupanj rizika u kasnijim trudnoćama.

Anomalije razvoja mozga

Anomalije razvoja mozga rezultat su poremećaja u formiranju pojedinih moždanih struktura ili mozga kao cjeline koji se javljaju u prenatalnom razdoblju. Često imaju specifične kliničke simptome: uglavnom epileptički sindrom, mentalnu i mentalnu retardaciju. Težina klinike izravno je povezana s stupnjem oštećenja mozga. Dijagnosticiran antenatally tijekom opstetričnog ultrazvuka, nakon rođenja - pomoću EEG, neurosonography i MRI mozga. Simptomatsko liječenje: antiepileptik, dehidracija, metabolički, psiho-korektivni.

Anomalije razvoja mozga

Anomalije razvoja mozga - defekti, koji se sastoje od abnormalnih promjena u anatomskoj strukturi moždanih struktura. Težina neuroloških simptoma koji prate cerebralne abnormalnosti značajno varira. U teškim slučajevima, defekti su uzrok prenatalne smrti fetusa, oni čine do 75% slučajeva intrauterine smrti. Osim toga, teške abnormalnosti u mozgu uzrokuju oko 40% smrti novorođenčadi. Vrijeme manifestacije kliničkih simptoma može biti različito. U većini slučajeva, moždane abnormalnosti pojavljuju se u prvim mjesecima nakon rođenja. No, budući da formiranje mozga traje do osam godina, brojni defekti će se klinički pojaviti nakon 1. godine života. U više od polovice slučajeva cerebralni defekti su kombinirani sa somatskim oštećenjima organa: kongenitalni defekti srca, fuzija bubrega, policistična bubrežna bolest, ezofagusna atrezija, itd. Prenatalna identifikacija cerebralnih abnormalnosti je hitan zadatak praktične ginekologije i opstetrije, a njihova postnatalna dijagnostika i liječenje su prioritet za praktičnu ginekologiju i opstetriciju, te postnatalnu dijagnozu i liječenje. neurologija, neonatologija, pedijatrija i neurokirurgija.

Formiranje mozga

Izgradnja fetalnog živčanog sustava počinje doslovno od prvog tjedna trudnoće. Već do 23. dana trudnoće završava se formiranje neuralne cijevi, čija nepotpuna fuzija prednjeg kraja uzrokuje ozbiljne moždane anomalije. Približno do 28. dana trudnoće formira se prednja moždana vezikula, koja se kasnije dijeli na 2 lateralna, koja čine osnovu moždane hemisfere. Zatim se formiraju cerebralni korteks, njegove konvolucije, corpus callosum, bazalne strukture itd.

Diferencijacija neuroblasta (zametnih živčanih stanica) dovodi do stvaranja neurona koji tvore sivu tvar i glijalne stanice koje čine bijelu tvar. Siva tvar odgovorna je za više procese živčane aktivnosti. U bijeloj tvari postoje različiti putevi koji povezuju cerebralne strukture u jedan mehanizam funkcioniranja. Rođena novorođenče ima isti broj neurona kao i odrasla osoba. No, razvoj njegovog mozga se nastavlja, osobito intenzivno u prva 3 mjeseca. života. Povećava se glija stanica, grananje neuronskih procesa i njihova mijelinizacija.

Uzroci abnormalnosti razvoja mozga

Neuspjesi se mogu pojaviti u različitim fazama formiranja mozga. Ako se pojave u prvih 6 mjeseci. trudnoće, može dovesti do smanjenja broja formiranih neurona, raznih oštećenja u diferencijaciji, hipoplazije različitih dijelova mozga. Kasnije se može pojaviti oštećenje i smrt normalno formirane moždane tvari. Najznačajniji uzrok takvih neuspjeha je učinak na organizam trudnice i na fetus, razne štetne čimbenike koji imaju teratogeni učinak. Pojava anomalija kao posljedica monogenog nasljeđivanja pronađena je samo u 1% slučajeva.

Najutjecajniji uzrok malformacija mozga smatra se egzogenim čimbenikom. Mnogi aktivni kemijski spojevi, radioaktivno onečišćenje i određeni biološki čimbenici imaju teratogeni učinak. Jednako važno ovdje je problem zagađenja ljudske okoline, što uzrokuje ulazak u tijelo trudnih otrovnih kemikalija. Osim toga, različiti embriotoksični učinci mogu biti povezani s načinom života same trudnice: na primjer, s pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama. Dismetabolički poremećaji u trudnica, kao što su šećerna bolest, hipertireoza, itd., Također mogu uzrokovati abnormalnosti fetusa u mozgu. Mnogi lijekovi koje žena može uzeti u ranim fazama trudnoće, nesvjesni procesa koji se događaju u njenom tijelu, imaju teratogeni učinak. Snažan teratogeni učinak uzrokuju infekcije, prenesene na trudnicu ili intrauterine infekcije fetusa. Najopasnija citomegalija, listerioza, rubeola, toksoplazmoza.

Vrste abnormalnosti razvoja mozga

Anencefalija - odsutnost mozga i akranije (odsutnost kostiju lubanje). Mjesto mozga zauzima rast vezivnog tkiva i cistične šupljine. Može biti pokrivena kožom ili golom. Patologija je nespojiva sa životom.

Encefalokela - prolaps moždanih tkiva i membrana kroz defekt u kostima lubanje zbog njegovog nerezivanja. U pravilu se formira duž središnje linije, ali može biti i asimetrična. Mala encefalokela može oponašati cefalome. U takvim slučajevima radiografija lubanje pomaže u određivanju dijagnoze. Prognoza ovisi o veličini i sadržaju encefalokele. Uz male izbočine i prisutnost ektopičnog živčanog tkiva u njegovoj šupljini, kirurško odstranjivanje encefalokele je učinkovito.

Mikrocefalija - smanjenje volumena i mase mozga, zbog svoje nerazvijenosti. Pojavljuje se s učestalošću od 1 slučaja na 5 tisuća novorođenčadi. U pratnji smanjenog opsega glave i nesrazmjernog omjera lica / cerebralne lubanje s prevladavanjem prvog. Mikrocefalija čini oko 11% svih slučajeva oligofrenije. U jakoj mikrocefaliji, idiotizam je moguć. Često ne postoji samo CRA, već i zaostajanje u fizičkom razvoju.

Makrocefalija - povećanje volumena i mase mozga. Mnogo rjeđe od mikrocefalije. Makrocefalus se obično kombinira s oštećenom arhitektonikom mozga, žarišnom heterotopijom bijele tvari. Glavna klinička manifestacija je mentalna retardacija. Može se pojaviti konvulzivni sindrom. Djelomična makrocefalija javlja se s povećanjem samo jedne hemisfere. U pravilu ga prati asimetrija cerebralne kranijalne regije.

Cistična cerebralna displazija - karakterizirana višestrukim cističnim šupljinama u mozgu, koje su obično povezane s ventrikularnim sustavom. Ciste mogu imati različite veličine. Ponekad se lokalizira samo na jednoj hemisferi. Višestruke moždane ciste manifestiraju se epilepsijom otpornom na antikonvulzivnu terapiju. Ovisno o veličini, pojedinačne ciste mogu imati subklinički tijek ili biti praćene intrakranijalnom hipertenzijom; često se bilježi njihova postupna resorpcija.

Goloprozentsefaliya - nedostatak odvajanja hemisfera, što rezultira time da su predstavljeni jednom hemisferom. Bočne komore oblikuju se u jednu šupljinu. U pratnji bruto displazije lubanje lica i somatskih defekata. Prvog dana postoji mrtvorođenost ili smrt.

Hagiriya (glatki mozak, lissencephaly) je nerazvijenost vijuga i ozbiljno kršenje arhitektonike korteksa. Klinički su se manifestirali ozbiljni poremećaji mentalnog i motoričkog razvoja, pareza i različiti oblici napadaja (uključujući Westov sindrom i Lennox-Gastautov sindrom). Obično se završava smrću u prvoj godini života.

Pakhigiriya - proširenje glavnih konvolucija u odsustvu tercijarnog i sekundarnog. U pratnji skraćivanja i ispravljanja brazda, kršenje arhitektonika moždane kore.

Micropolygiria - površina moždane kore predstavljena je mnoštvom malih konvolucija. Kora ima do 4 sloja, dok u pravilu kora ima 6 slojeva. Može biti lokalna ili difuzna. Potonji, polymicrogyria, karakterizira plegija mimičkih, žvačnih i ždrijelnih mišića, epilepsija s debijem u prvoj godini života, oligofrenija.

Hipoplazija / aplazija corpus callosum. Često se nalazi u obliku Aicardijevog sindroma, opisanog samo u djevojčica. Karakteristični mioklonični paroksizmi i grčevi u savijanju, kongenitalni oftalmički defekti (colobomas, sclera ectasia, microphthalmia), višestruki horioretinalni distrofični žarišta otkrivena oftalmoskopijom.

Žarišna kortikalna displazija (PCD) - prisutnost u patološkim područjima moždane kore s divovskim neuronima i abnormalnim astrocitima. Omiljeno mjesto su temporalna i frontalna područja mozga. Posebna značajka epifiškusa u PCD-u je prisutnost kratkotrajnih složenih paroksizama s brzim generalizacijama, koje u početnoj fazi prate demonstrativne motoričke pojave u obliku gesta, označavanja na jednom mjestu itd.

Heterotopije su nakupine neurona koje se u fazi neuronske migracije zadržavaju na putu prema korteksu. Heterotopije mogu biti jednostruke i višestruke, imati čvorni i trakasti oblik. Njihova glavna razlika od tubularne skleroze je nedostatak sposobnosti akumuliranja kontrasta. Ove abnormalnosti razvoja mozga manifestiraju se episindromom i oligofrenijom, čija težina izravno korelira s brojem i veličinom heterotopiona. S jednom heterotopijom, epifriske obično debitiraju nakon 10 godina.

Dijagnoza abnormalnosti razvoja mozga

Teške abnormalnosti u razvoju mozga često se mogu dijagnosticirati vizualnim pregledom. U drugim slučajevima, CRA, mišićna hipotenzija u neonatalnom razdoblju i pojavu konvulzivnog sindroma u djece prve godine života mogu se sumnjati na moždane abnormalnosti. Moguće je isključiti traumatsku ili hipoksičnu prirodu oštećenja mozga u nedostatku povijesti rođenja traume novorođenčeta, hipoksije fetusa ili asfiksije novorođenčeta. Prenatalna dijagnostika fetalnih malformacija provodi se probiranjem ultrazvuka tijekom trudnoće. Ultrazvuk u prvom tromjesečju trudnoće može spriječiti rađanje djeteta s teškim poremećajima mozga.

Jedna od metoda za otkrivanje oštećenja mozga kod djece je neurosonografija kroz proljeće. Mnogo točniji podaci kod djece bilo koje dobi i odraslih dobiveni su pomoću MRI skeniranja mozga. MRI omogućuje određivanje prirode i položaja anomalije, veličine cista, heterotopija i drugih abnormalnih područja, za provođenje diferencijalne dijagnoze s hipoksičnim, traumatskim, tumorskim, infektivnim lezijama mozga. Dijagnoza konvulzivnog sindroma i izbor antikonvulzivne terapije provodi se EEG-om, kao i produženim EEG video nadzorom. U slučaju obiteljskih slučajeva cerebralnih abnormalnosti, genetsko savjetovanje s genealoškim istraživanjima i DNK analizom može biti korisno. U cilju utvrđivanja kombiniranih anomalija pregledavaju se somatski organi: ultrazvuk srca, ultrazvuk abdomena, radiografija prsnog koša, ultrazvuk bubrega itd.

Liječenje abnormalnosti razvoja mozga

Terapija malformacija mozga je pretežno simptomatska, a izvodi je pedijatrijski neurolog, neonatolog, pedijatar, epileptolog. U prisutnosti konvulzivnog sindroma provodi se antikonvulzivna terapija (karbamazepin, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigin itd.). Budući da je epilepsija u djece, koja prati nenormalan razvoj mozga, obično otporna na monoterapiju antikonvulziva, propisana je kombinacija dva lijeka (npr. Levetiracetam s lamotriginom). Kada se izvodi hidrocefalus, dehidracijska terapija, prema indikacijama pribjegava operaciji premosnice. Kako bi se poboljšao metabolizam normalno funkcionirajućih tkiva mozga, u određenoj mjeri kompenzirajući postojeći defekt rođenja, moguće je provesti tečaj neurometaboličke terapije uz primjenu glicina, vitamina c. B et al., Nootropni lijekovi koriste se u liječenju samo u odsutnosti epizindroma.

Uz umjerene i relativno blage moždane abnormalnosti preporučuju se neuropsihološka korekcija, briga o djeci s psihologom, sveobuhvatna psihološka podrška djetetu, dječja terapija umjetnosti i osposobljavanje starije djece u specijaliziranim školama. Ove tehnike pomažu u usvajanju vještina samopomoći, smanjenju ozbiljnosti oligofrenije i, ako je moguće, društveno prilagođavaju djecu s cerebralnim defektima.

Prognoza je u velikoj mjeri određena težinom moždane anomalije. Nepovoljan simptom je raniji početak epilepsije i njegova otpornost na terapiju koja se provodi. Komplicira prognozu prisutnosti prateće kongenitalne somatske patologije.

Fetalne patologije: koliko dugo se otkrivaju, kakve testove treba poduzeti, tko je u opasnosti

Trudnoća je radosno i istovremeno alarmantno očekivanje otajstva prirode koje će se dogoditi. Sve do prenatalnog razvoja djeteta, majka snažno sluša svaki njegov pokret, sa strahom koji čeka rezultate svih testova i rezultate bilo koje završene studije. Svatko od liječnika želi čuti istu frazu: "Vaše je dijete zdravo." Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje razne patologije fetusa koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i prisiljavaju roditelje da ozbiljno odluče hoće li se dijete roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog procesa razvoja mogu biti prirođena i stečena.

vrsta

Budući da uzroci patologija u fetusa mogu biti posljedica genetike ili vanjskih čimbenika, kongenitalne i stečene abnormalnosti se razlikuju. Prvi su prisutni od trenutka začeća i najčešće se dijagnosticiraju rano u razdoblju, dok se drugi mogu pojaviti kod djeteta i liječnici ih mogu otkriti u bilo kojoj fazi trudnoće.

urođen

Urođena, genetska patologija fetusa u medicini naziva se trisomija. To je odstupanje od norme kromosoma djeteta, koje se pojavljuje u vrlo ranim fazama njezine prenatalne formacije.

Patologije zbog abnormalnog broja kromosoma:

• Downov sindrom - problemi s kromosomom 21 znakovi - demencija, specifičan izgled, zaostajanje u rastu;
• Patau sindrom - poremećaji s 13. kromosomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, višestruke oči, problemi s genitalnim organima, gluhoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
• Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - mala mandibula i usta, uske i kratke palape, deformirane uši; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% je manje od 1 godine.

Bolesti koje diktira pogrešan broj spolnih kromosoma:

• Shereshevsky-Turner-ov sindrom - nedostatak X-kromosoma kod djevojčice; znakovi - kratki rast, neplodnost, seksualni infantilizam, somatski poremećaji;
• Polisomija X-kromosoma manifestira se blagim smanjenjem inteligencije, psihoze i shizofrenije;
• polisomije na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
• Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znakove slabog rasta kose, neplodnosti, seksualnog infantilizma na tijelu; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije koje uzrokuje poliploidija (isti broj kromosoma u jezgri):

• triploidije;
• tetraploidy;
• uzrok su mutacije fetalnog gena;
• su smrtonosne prije rođenja.

Ako su uzroci fetalne patologije tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve su bolesti neizlječive. Dijete će morati živjeti s njima cijeli život, a roditelji će morati mnogo žrtvovati kako bi ga uzgojili. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, postoje talentirani, čak i daroviti ljudi koji su poznati u cijelom svijetu, ali morate razumjeti da su to jedinice, sretne iznimke od pravila.

stečena

Također se događa da zametak može biti potpuno zdrav genetski, ali dobiva abnormalnosti u procesu razvoja maternice pod utjecajem najrazličitijih nepovoljnih čimbenika. To mogu biti bolesti majke koje je pretrpjela tijekom trudnoće, loših uvjeta okoliša, lošeg načina života itd.

Stečena fetalna patologija tijekom trudnoće može utjecati na različite organe i sustave. Među najčešćim su sljedeće:

• deformacija ili odsutnost (potpuna, djelomična) unutarnjih organa (najčešće trpi mozak) ili dijelova tijela (npr. udovi);
• anatomski defekti skeleta lica;
• oštećenja srca;
• nefuzija spinalnog kanala;
• cerebralna hipo-ekscitabilnost (perinatalna) očituje se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti da se siše dojke, bez plača, ali se ova patologija može liječiti;
• uspješno se liječi cerebralna hipereksibitabilnost (perinatalna), simptomi - jaka napetost, tremor brade, dugi krik, plakanje;
• hipertenzivno-hidrocefalički sindrom karakterizira povećani volumen glave, izbočenje proljeća, nesrazmjer između lica i mozga lobanje, razvojna kašnjenja.

U posebnoj skupini mogu se također razlikovati odstupanja od normalnog fetalnog razvoja, čiji su uzroci vrlo teško odrediti. Tako je priroda naručila, i ništa se ne može učiniti. To uključuje:

• patologija pupčane vrpce fetusa otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti predugačka ili vrlo kratka, gubitak petlji, čvorova, abnormalna vezanost, tromboza i ciste - sve to može dovesti do hipoksije i smrti djeteta;
• mnogostrukost (uključujući sijamske blizance);
• niska i niska voda;
• patologija placente: hiperplazija (prevelika težina) i hipoplazija (ako je težina manja od 400 grama), srčani udar, korioangiom, trofoblastna bolest, placentna insuficijencija;
• nepravilan prikaz ploda, neki liječnici nazivaju i patologijom.

Svaka od ovih abnormalnosti zahtijeva od liječnika i roditelja da imaju poseban stav prema djetetu koje se rađa, da bude iznimno pažljivo, i što je najvažnije - da održi mir. Da ne bi čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, treba pokušati isključiti iz svog života sve čimbenike koji mogu uzrokovati stečene patologije fetusa. To je u moći svake žene koja očekuje dijete.

Zvijezde sa sindromom dolje. Osobe s Down sindromom mogu biti nadarene. Slavne osobe s takvom urođenom patologijom uključuju umjetnika Raymonda Hua, prvaka u plivanju Maria Langovaya, odvjetnicu Paula Sage, glumce Pascal Dukenn i Maxa Lewisa, glazbenika i skladatelja Ronalda Jenkinsa.

razlozi

Prevencija fetalnih patologija podrazumijeva isključivanje iz života mlade majke onih čimbenika koji mogu potaknuti razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci takvih bolesti uključuju sljedeće.

nasljedstvo

Ako znate o prisutnosti genetskih abnormalnosti u vašoj obitelji, čak i prije nego što začnete potrebno je proći niz pregleda i analiza.

Nepovoljni uvjeti okoliša

Rad mame u kemijskoj tvornici, u laboratoriju s toksičnim tvarima, život u blizini velikih industrijskih poduzeća ili zona zračenja može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjske malformacije novorođenčadi često su uzrokovane pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, nedostatkom ili nedostatkom prehrane majke tijekom trudnoće.

bolest

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za dijete:

• gripa prije 12 tjedana završava ili pobačajom, ili će dijete biti potpuno zdravo;
• gripa nakon 12 tjedana može dovesti do hidrocefalusa i patologije posteljice;
• rubela je ispunjena gluhoćom, sljepoćom, glaukomom i oštećenjem kostiju fetusa;
• Toksoplazmoza koja se prenosi kroz mačke izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodenice mozga, oštećenja očiju i središnjeg živčanog sustava;
• hepatitis B: opasna intrauterina infekcija fetusa s ovim virusom, kao posljedica toga, 40% djece se može izliječiti, ali 40% umire prije dobi od 2 godine;
• Citomegalija se može prenijeti na dijete u maternici, a riskira se da bude rođen slijep, gluh, sa cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega, encefalopatijom.

Spolne bolesti nisu ništa manje opasne za razvoj fetusa:

• herpes se može prenijeti djetetu i uzrokovati patologije poput mikrocefalije, pothranjenosti, sljepoće;
• fetus zaražen sifilisom ima specifičan osip, oštećenje koštanog sustava, jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava;
• gonoreja uzrokuje bolest oka, konjunktivitis, generaliziranu infekciju (sepsu), amnionitis ili horioamnionitis.

Da bi izbjegli takve opasne posljedice za život i zdravlje nerođene bebe, roditelji bi trebali učiniti sve što je moguće kako bi se uklonili gore navedeni razlozi. Udaljite se od štetnog rada, odmaknite se od industrijske zone, prestanite pušiti i pijte, jedite zdravo, izbjegavajte bolesti i liječite ih pri prvim simptomima. O patologiji fetusa možete saznati već 12 tjedana, kada se provodi prvi pregled njegove prisutnosti.

Multi-talk statistika. Kod majčinog alkoholizma, toksikoze se otkrivaju u 26%, fetalna smrt djeteta - u 12%, pobačaj - u 22%, teška rođenja - u 10%, nedonoščad - u 34%, porodne ozljede - u 8%, gušenje - u 12% oslabljena novorođenčad - 19%.

Dijagnostika i mjerenje vremena

Prenatalna dijagnostika abnormalnosti u razvoju fetusa je složen i prostran proces. Jedna od najvažnijih faza je skrining patologije fetusa, što je kompleks pregleda propisanih za trudnice u 12, 20 i 30 tjedana. To je u pravilu test krvi na prisutnost biokemijskih serumskih markera kromosomskih abnormalnosti. Tipično, probira fetalne patologije uključuje sljedeće mjere.

Krvni testovi

I trimestar (dvostruki test):

• slobodni β-podjedinica (njegova koncentracija) hCG;
• PAPP-A: protein iz plazme A.

II trimestar (trostruki test za fetalnu patologiju):

• ili se detektira opći hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna P-podjedinica hCG;
• a-fetoprotein (AFP protein);
• slobodni estriol (nekonjugirani).

Obvezan dodatak krvnim testovima je ultrazvuk. Procjena rezultata je uvijek složena. Međutim, krvni testovi na abnormalnosti fetusa, zajedno s ultrazvučnim pregledom, ne mogu dati 100% jamstvo, stoga, ako sumnjate na bilo kakve abnormalnosti, provode se invazivne dijagnostičke metode: korionska biopsija i kordocenteza.

Horionbiopsiya

To je primanje korionskog tkiva za otkrivanje i prevenciju kromosomskih bolesti, prijenos kromosomskih anomalija i monogenih bolesti. Proizvodi se u obliku punkcije maternice koja se može izvesti kroz trbušnu stijenku, vaginu ili cerviks pomoću specijalnih pinceta ili aspiracijskog katetera.

Oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranom stadiju, mogu iskoristiti ovu analizu, budući da je njena glavna prednost obavljanje dijagnostike već u 9-12 tjedana, kao i brzo dobivanje rezultata (2-3 dana). Indikacije za:

• dobi preko 35 godina;
• prisutnost djeteta s CDF (kongenitalna malformacija), monogena, kromosomska bolest;
• nasljednost kromosomske abnormalnosti, genska mutacija;
• u 10-14 tjedana trudnoće, prema ehografiji, debljina ovratnika veća je od 3 mm.

Ova analiza patologije fetusa je prilično bolna i može uzrokovati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

cordocentesis

To je metoda za dobivanje krvi pupkovine od djeteta za istraživanje. Obično se izvodi paralelno s amniocentezom (analiza amnionske tekućine). Moguće ne ranije od 18 tjedana.

Pod infiltracijskom anestezijom, igla se probije kroz abdominalnu prednju stijenku i iz krvne žile izvuče se potrebna količina krvi. Takvo ispitivanje fetusa na patologiji može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, rezusni sukob, hemolitičku bolest.

Pročitajte više o metodi ovdje.

Jedna od najpouzdanijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi roditelji su zabrinuti zbog toga što se patološki fetus može otkriti tijekom trudnoće ultrazvučnim pregledom, a koji mogu ostati, kako kažu, “iza kulisa”.

Ultrazvuk u 12. tjednu otkriva:

• Defekti CNS-a (anencefalija);
• odsustvo peritonealne prednje stijenke (gastroschisis);
• patologija kralježnice fetusa;
• umbilikalna hernija (omfalokele);
• nedostatak udova;
• Downov sindrom

U 20. tjednu mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa na ultrazvuku. To se objašnjava činjenicom da je većina unutarnjih organa i sustava djeteta već dobro formirana.

U 30. tjednu, ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (pomoću testa krvi, kordocenteze, horioniopsije).

Sada - o tome koje patologije fetusa ne otkrivaju ultrazvuk:

• sljepila;
• mentalna retardacija;
• gluhoća;
• manji defekti organa fetusa - opstrukcija jetrenih kanala, defekti stijenki srca;
• genetske bolesti: Duchenne miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• kromosomske abnormalnosti fetusa - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

Međutim, posljednja skupina ovih abnormalnosti ne može izbjeći liječnicima, jer se pomaže da se utvrdi trudna krvna pretraga za patologiju fetusa i druge dijagnostičke metode.

Sama mlada majka ne osjeća nikakve simptome činjenice da nešto nije u redu s djetetom. Samo niz dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti abnormalnosti. Dakle, znakovi fetalne patologije u ranim stadijima otkriveni ultrazvukom trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u svom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, osobine kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rađa s patologijama koje nisu identificirane prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i nedostatka profesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog kvara ili propadanja ultrazvučne opreme.

Činjenice. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% urođenih abnormalnosti u fetusu se otkriva na vrijeme, od čega 40% trudnoća propada zbog teških, onesposobljavajućih ili životno nespojivih defekata.

Rizične skupine

Postoji skupina žena koje su pod najvećom pažnjom genetičara, budući da je rizik od razvoja devijacija vrlo visok. Obvezni su uzeti krv za fetalnu patologiju, a preostale dijagnostičke mjere poduzeti su u različitim fazama trudnoće. Ovo su sljedeći slučajevi:

• dobi preko 35 godina;
• ako obitelj već ima dijete s patologijom;
• prethodni pobačaj, mrtvorođenje, smrznute trudnoće;
• nasljednost (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
• dugotrajna uporaba jakih lijekova tijekom trudnoće;
• izlaganje zračenja majčinom tijelu.

Ako žena padne u rizičnu skupinu, ona se detaljno savjetuje o tome kako saznati postoji li patologija u fetusu i za to su određene sve potrebne mjere. Glavna svrha takvih probira je saznati je li moguće pomoći djetetu i hoće li takvu trudnoću napustiti do porođaja.

Pažnja: zračenje! Ako je mlada majka bila ozračena zračenjem, o tome mora obavijestiti liječnika, jer se zbog toga najčešće rađaju bebe s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

prognoze

Daljnji razvoj u velikoj mjeri ovisi o razdoblju u kojem se pojavljuju fetalne abnormalnosti (što prije to bolje) i kakva je abnormalnost dijagnosticirana. Liječnik može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i podrazumijeva neizbježnu smrt djeteta (intrauterino ili u prvoj godini života), predlaže se pobačaj. Ako je vanjskih deformiteta malo, moderna plastična kirurgija čini čuda, a dijete može izgledati isto u budućnosti kao i ostala djeca. Svaki je slučaj suviše individualan i jedinstven te stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako se identificiraju patologije fetalnog razvoja, roditelji bi trebali najprije poslušati mišljenja liječnika. Ako su odstupanja preozbiljna i čine život djeteta nepodnošljivim u budućnosti, a mladi par imaju sve šanse da sljedeći put osmisle zdravo dijete, liječnici predlažu pobačaj. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Postoji niz zaključaka o opasnostima kozmetike za deterdžente. Nažalost, ne čuju ih sve novoimenovane mame. U 97% dječjih šampona koristi se opasna tvar Natrijev lauril sulfat (SLS) ili njezini analozi. Napisano je mnogo članaka o učincima ove kemije na zdravlje djece i odraslih. Na zahtjev naših čitatelja testirali smo najpopularnije robne marke. Rezultati su bili razočaravajući - najzastupljenije tvrtke pokazale su prisutnost tih najopasnijih komponenata. Kako ne bismo kršili zakonska prava proizvođača, ne možemo imenovati određene marke.

Tvrtka Mulsan Cosmetic, jedina koja je prošla sve testove, uspješno je dobila 10 bodova od 10 (vidi). Svaki je proizvod izrađen od prirodnih sastojaka, potpuno siguran i hipoalergijski.

Ako sumnjate u prirodnost svoje kozmetike, provjerite datum isteka, ne smije biti duži od 10 mjeseci. Pažljivo dođite do izbora kozmetike, to je važno za vas i vaše dijete.

Ispravna odluka može biti donesena mjerenjem svih prednosti i mana. Ne možete paničariti ili očajavati: to će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda, au ovom slučaju morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog i obrazovanog liječnika.